简介：摘要CD99L2(CD99 antigen-like 2)基因位于染色体Xq28，编码高度保守、广泛表达的糖基化跨膜蛋白。自2003年首次报道以来，CD99L2蛋白被认为是一种重要的黏附分子，在炎症反应、白细胞渗出、淋巴瘤中起重要作用。但是，近年越来越多研究发现该基因与孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病密切相关，但具体机制仍不清楚，该基因功能至今未明确。该文就CD99L2基因的研究进展进行综述。

简介：目的研究阻断CD40-CD40L共刺激信号通路对移植皮肤免疫排斥反应的影响。方法通过RT-PCR技术克隆了呈可溶性表达的CD40L分子胞外区（sCD40L）,利用K14启动子构建了sCD40L皮肤特异性表达载体,并利用该载体制备了转基因小鼠。结果所克隆的CD40L胞外区片段其大小及序列符合预期;以哺乳动物表达载体PCI为骨架,通过DNA重组,获得了含K14启动子和sCD40L编码区的皮肤特异性表达载体K14-sCD40L;通过显微注射和胚胎移植,PCR筛选检测：49只G0代小鼠有1只小鼠扩增出特异性条带,阴性对照无条带。结论成功建立sCD40L转基因阳性小鼠。

简介：β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶（β-carotene-15,15＇-momoxygenase1,bco1）是β-胡萝卜素转化成维生素A过程中的关键酶,bco1与bco1l是编码此酶的主要基因。本实验利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼的与β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶编码相关的基因bco1与bco1l,以便深入开展对斑马鱼bco1的功能研究。分别在斑马鱼bco1与bco1l基因2号外显子选取sgRNA识别位点,体外转录制备sgRNA并与Cas9mRNA混合对斑马鱼Ⅰ细胞期受精卵进行显微注射,24h后收集部分胚胎进行PCR检测并将PCR产物进行单克隆测序确定sgRNA的有效性,构建首建鱼,并在此基础上通过PCR检测、凝胶电泳及测序筛选可遗传突变体。本研究分别获得了bco1基因突变与bco1l基因突变,分析表明这些缺失和插入均可导致编码序列的移码,为研究鱼类胡萝卜素代谢及相关发育过程等后续研究提供了材料。

简介：摘要目的探讨耐药基因突变以及L型耐利福平的关系。方法对2015年8月到2016年8月期间，在我院收治的96例肺结核患者进行研究。采用PCR-SSCP法，对50株MTL型临床分离株进行测试。同时，进行常规的药敏实验。然后，对比检测的结果。结果在96例肺结核标本中，有54份被检出为MTL型，占56.3%，包括42例人型结核分支杆菌，12例牛型结核分支杆菌。在药敏试验中，将50株MTL型临床分离株作为研究对象。其中，有24株敏感，耐药率为52%。通过PCR-SSCP分析中，显示21例为阳性，检出率为42%。在恢复试验中，显示21株rpsL基因突变株中，15株依然对利福平有耐药性，占到71.4%。29株rpsL基因阴性株中，有26株恢复为细菌性，占到89.7%。结论对50株MTL型临床分离株进行测试后，有24株对利福平产生耐药性，占52%。21株显示阳性，检出率为42%。根据药敏结果，以及PCR-SSCP法，得出的两种办法的符合率为80.9%。

简介：目的：进一步探讨L-精氨酸能够增强人凝血因子Ⅷ（hFⅧ）基因在体外的表达机制。方法：扩增B结构域缺失的hFⅧcDNA（BDDhFⅧcDNA）的A1、A2、A3、C1和C2结构域基因，并将其作为启动子，分别插入含氯霉素乙酰转移酶（CAT）报告基因的载体pCAT3-Enhancer的启动子位点，构建成载体pAl—CAT3-Enhancer、DA2-CAT3-Enhancer、pA3-CAT3-Enhancer、pC1-CAT3-Enhancer和pC2-CAT3-Enhancer。再将各载体分别转染人脐静脉内皮细胞（HUVECs）后，加入L-精氨酸（终浓度10mmol／L）培养24h。实验设转染阴性对照（不含启动子）、转染阳性对照．各组再设加L-精氨酸及不加L-精氨酸的对照组（共14组）。采用体外细胞核连缀反应（run—onassay）检测CAT基因的转录，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组HUVECs裂解液中CAT蛋白的含量。结果：在无L-精氨酸存在的情况下，转染阴性对照载体pCAT3-Basic、pA3-CAT3-Enhancer、pCl-CAT3-Enhancer和DC2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中均未检测到有CAT基因转录，CAT蛋白含量均为背景值，转染阳性对照载体DCAT3-Control的HUVECs裂解液中CAT基因有强转录，转染pAl-CAT3-Enhancer和pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中只能检测到微弱的CAT基因转录，CAT蛋白含量分别为（61．85±7．86）pg／10^6个细胞和（60．27±7．27）pg／10^6个细胞。在与L-精氨酸共培养24h后，转染pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中CAT基因的转录和蛋白表达显著增强．CAT蛋白含量达到（368．56±21．85）pg/10^6个细胞，显著高于未加L-精氨酸组（P〈0．01）．而转染其他各载体的HUVECs裂解液中CAT基因转录和表达的变化与未加L-精氨酸组间差异均无统计学意义。结论：hFⅧ的A1和A2结构域基因能作为启动子驱动CAT基因的转录和表达，而L-精氨酸可显著增强hFⅧA2结构域基因启动的CAT基因转录和表达。

简介：摘要目的探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点，并提供初步的诊治经验。方法收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料，提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证，并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献，并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。结果例1，女，14岁，水肿、血尿、大量蛋白尿，表现为膜性肾病。例2，男，12岁，例1之弟，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3，表现为系统性红斑狼疮。例3，女，8岁，例1之妹，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3、C4，表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致；干扰素评分例1、2及父母均升高，例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇，中文文献0篇，包括本家系3例共42例（18个家系）患者，共发现9个变异位点：c.289_290delAC（p.T97Ifs*2）、c.643delT（p.W215Gfs*2）、c.320+4delAGTA、c.321-1G>A，Ex5 del，c.433G>A、c.581G>A（p.C194Y）、c.537G>A（p. W179X）以及Ex3-4 del。变异热点为c.643delT［43%（36/84）］及c.289_290delAC［36%（30/84）］。42例患者中31例（74%）有肾脏受累；25例患者中关节［16例（64%）］、发热［13例（52%）］、血液系统［13例（52%）］、皮疹［10例（40%）］、肠道［8例（32%）］、肺［6例（24%）］、眼［4例（16%）］、心脏［4例（16%）］受累，另有肌痛、光过敏、胸膜炎、肝大、意识改变各1例（4%）。2例合并心肺受累患者1例死亡，1例右心衰、预后不良。结论DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮临床表现异质性大，主要累及肾脏、血液、关节、肠道、心、肺系统等，临床表型与基因型无关；合并心、肺受累的患者预后较差。DNASE1L3基因缺陷以无义、剪切、移码、外显子缺失等无功能变异为主。对于起病年龄早、肾脏、关节、血液受累的系统性红斑狼疮疑似患儿需警惕DNASE1L3基因缺陷的发生，合并心、肺系统受累的患儿需密切监测病情进展以避免不良预后。对于全外显子组检测阴性患儿，需注意拷贝数变异的分析。

简介：聚左旋赖氨酸(poly(L-lysine))可以作为基于载体应用于基于转染。但由于DNA转染效率较低,现在对于聚左旋赖氨酸的研究更多的集中在对于其修饰上。本实验是在前人的基础上对已合成的PLLz和mPEG-PLLz进行脱保护,得到了重复单元为80、100、120的PLL,mPEG-PLL,对得到的材料进行了细胞毒性,荧光素梅转染定性以及定量的实验。分析得出结论相同重复单元的mPEG-PLL的转染效率要高于PLL。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的对一圆头精子症家系的DPY19L2基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用全外显子组捕获测序及生物信息学技术对该家系基因组进行分析，Sanger测序及实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)技术对致病基因的变异进行验证。结果全外显子组测序分析、Sanger测序及qRT-PCR验证显示家系两患者及其母亲均存在DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)杂合变异，两例患者及父亲存在覆盖DPY19L2基因全长约164.5 kb的大片段杂合缺失。结论两例圆头精子症患者DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)变异及DPY19L2基因缺失是其致病原因，符合常染色体隐性遗传规律。

简介：目的：构建汉滩病毒包膜糖蛋白基因的真核表达载体，并加入可增强免疫应答效应的细胞因子CD40L基因，检测其可否在真核细胞中表达。方法与结果：参照GenBank中汉滩病毒M基因和小鼠CD40L的全基因序列设计引物，通过聚合酶链反应（PCR）获得M和CD40L基因片段，将其与pCI—neo载体相连，测序证实该载体构建成功后，将此真核表达载体以脂质体转染法转染至哺乳动物细胞CHO—K1中，利用间接免疫荧光法（IFA）检测发现M基因和CD40L基因可以同时表达于CHO-K1细胞中。结论：构建了带有CD40L基因的汉滩病毒包膜糖蛋白重组质粒并获得表达，为深入研究汉滩病毒感染后包膜糖蛋白引起的特异性免疫应答规律奠定了实验基础。

简介：摘要目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母的外周血DNA，PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序，测序结果与正常序列进行比对；取患者头发进行扫描电镜检查。结果患者BCS1L基因存在2处突变：①第4号外显子上存在杂合无义突变，即第144位密码子CGA→TGA，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子（p.R144*），此为BCS1L基因突变导致Björnstad综合征新发现的致病突变位点，属国际首例；②第8号外显子上存在杂合错义突变，即第306位密码子CGC→CAC，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸（p.R306H）。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变（p.R144*），患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变（p.R306H）。扫描电镜显示，患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→TGA导致的编码终止为该基因突变导致Björnstad综合征的新发突变位点，BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关，基因检测有助于Björnstad综合征的诊断。

简介：摘要目的L-myc基因EcoRI多态性位于非编码区的第二内含子内,引起短型(S)和长(L)型两种基因型。研究结论不一,一般认为短型基因的携带者具有更高的肿瘤易感性和更差的预后。本研究的目的是探讨这一多态性在中国人群中与胃癌的关系。方法90名胃癌患者和100名健康个体的资料被用于研究。多聚酶链反应(PCR)和EcoRI限制性内切酶反应被用于实验。结果L-myc基因型的分布在肿瘤(LL26.7%;LS40.0%;SS33.3%)和正常人群(LL8.0%;LS68.0%;SS24.0%)中没有显著差异。L-myc短基因型与肿瘤淋巴结的转移相关(P<0.05),而与其它临床资料无关。这一多态性与胃癌的易感性也无关。结论研究结果提示在中国胃癌患者中L-myc基因EcoRI多态性影响胃癌淋巴结转移的发展。

简介：摘要目的分析2020年青海省风疹流行特点和流行风疹病毒(rubella virus, RV)基因特征，为当地优化和完善风疹防控策略提供科学依据。方法汇总国家法定传染病报告系统中的青海省2020年风疹发病数据，分析其流行病学特征；依托青海省麻疹/风疹实验室网络，采集并鉴定2020年疑似风疹暴发和散发病例咽拭子标本，阳性标本盲传3代后获得RV分离株，提取病毒核酸后扩增并测定E1基因的739个核苷酸片段，用于鉴定2020年青海RV株基因型和亚型，并分析其与我国流行RV的分子差异。结果2020年青海省风疹发病呈现明显回升态势，发病年龄已后移至10~19岁年龄组青少年(占比94.9%)；2020年从青海省4个风疹高发市州共分离到29株RV病毒株，经鉴定所有RV株均属于2B-L2c基因亚型，也是目前我国RV流行的优势基因亚型。此外，病毒学监测数据显示，2020年青海省存在着不同的2B-L2c基因亚型RV传播链，且一起暴发疫情可能由不同的传播链病毒引起。结论2020年青海省流行RV为2B-L2c基因亚型，该病毒的流行导致了青海省2020年风疹疫情的回升以及部分市州的暴发流行。

简介：[i][l][l]这三个音素到底应归为几个音位，学术界尚无定论。传统的划分音位的“互补原则”、“语音相似原则”和“历史原则”本身存在着局限性，无法有效地处理[i][l][l]的音位归纳问题。运用实用原则和实际原则可以很好地解决这个问题。根据实用原则和实际原则．应将[i][l][l]归为三个音位。

简介：李一心汽车行业的老人,摄影圈子的新人.对于汽车尤其是Wagon倩有独钟.热爱把每辆车最炫的一面展现给大家全新途观L的外观设计风格相对于原先的途观有了很大的改变.原来的老途观L给人一种中庸温婉的感觉.而这一代全新途观L则偏向男性化的刚毅的外观线条,看上去更硬朗、更健硕.它的前脸用了很长的镀铬条,拉长视觉上的效果.大灯的上沿和下沿用了类似的镀铬条,与中网平齐,形成一个很长很扁的前脸.加上发动机盖上突出的肌肉感线条,形成的整个前脸非常有力量感.车侧面,首先轮圈的造型变得更简洁、更有力量感.顶配车型更是搭载19英寸轮毂,比起原先的途观更显霸气.侧面腰线从车头一直贯穿到车尾,门把手和腰线则完全平齐,更显简洁明了的设计理念.同样车尾的特点也非常突出.尾门的宽度和车尾宽度的比例进行了重新的调整,在拉宽后举门的同时,边框的冗余量变得更窄.这样的好处有两个,一是车变得更简洁、更好看,二是实用性大大地增加.可以说整个全新途观L在外观的设计上是下足了功夫,在延续德系车稳重的设计风格的同时,加入了许多出挑的设计风格,使车显得更时髦,更符合年轻人的口味.我想全新途观L应该会是大卖的一款车吧.

简介：根据全国乘用车联合会公布的资料显示，在我国的乘用车市场中，中级车的同比增长率已经远远高于了平均增长水平，中级车已经越来越受到消费者的青睐。而在中级车市场中，又以入门级的款型买得最好，那今天我们干脆也给大家来个中级入门车的对比推荐。

简介：摘要本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

简介：

简介：摘要目的对1个HSAS综合征家系L1CAM基因进行变异分析，明确该家系脑积水胎儿的致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集孕中期经超声发现胎儿脑积水引产儿的DNA，进行全外显子测序，并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果胎儿L1CAM基因(OMIM *308840)存在c.620A>G(p.Tyr207Cys)半合子变异，胎儿姐姐与母亲携带c.620A>G(p.Tyr207Cys)杂合变异，其父亲、外祖父母、舅舅该位点均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南，该变异为可能致病变异(PM1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论L1CAM基因的c.620A>G半合子变异很可能是该家系胎儿的致病原因。