简介：AbstractObjective:The aim of this work was to explore the feasibility of in vivo and non-invasive monitoring of deuterium/hydrogen (2H/1H) exchange at the metabolic level upon exposure to heavy water (2H2O).Methods:The healthy female mice were randomly assigned to two groups after day 0 when both mice received standard drinking water. The treated mouse was fed with 2H2O (80%, v/v) and the control mouse fed with standard drinking water (H2O) over next 13 days. Real-time mass spectrometric analysis of volatile metabolism emitted through breathing and the skin was performed on days 1, 2, 3, 10, 12, and 13. Animal experiment was approved by the Laboratory Animal Ethics Committee of Jinan University (approval No. 20161117163322) on October 29, 2021.Results:We observed a replacement of 1H by 2H in 52 mass spectral features (60 2H/1H isotopologue pairs) for the mouse fed with 2H2O, but not for the control mouse. These included pyruvic acid and lactic acid, lysine and methyl-lysine as well as short-chain fatty acids comprising acetic acid, propionic acid, butyric acid and valeric acid.Conclusion:Secondary electrospray ionization-high resolution mass spectrometry allows monitoring in vivo2H-incorporation of metabolites in a non-invasive and real-time setup and opens new opportunities to use 2H tracing to extend current metabolic studies, especially those with a focus on anaerobic glycolysis, lysine methylation and gut microbiome via monitoring of short-chain fatty acids.

简介：无

简介：摘要目的对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPS Ⅲ家系均发现了DYNC2H1基因变异，其中家系1先证者携带DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）纯合变异，父母分别为携带者；家系2先证者DYNC2H1基因存在c.10606C>T（p.Arg3536*）和c.8954T>G（p.Val2985Gly）复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传，DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）、c.8954T>G（p.Val2985Gly）为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿（Ⅱ-7）未见DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）变异，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致。结论DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。

简介：摘要：用密度泛函(DFT)方法在 PW91/GEN 水平上，采用 Gaussian 09 软件对双核锰的二氢化物较低能量构型进行理论研究，并进一步对基态构型的振动频率、红外光谱强度、原子电荷数进行分析。

简介：摘要目的分析河北省甲型H3N2流感病毒HA基因进化分支分布及抗原位点变异特征。方法依据不同流行年度不同地区分布选取46株河北省H3N2毒株，MEGA建立HA基因进化树，BioEdit比对核苷酸和氨基酸序列在抗原决定簇及潜在糖基化位点变异情况，对2019—2020年流行3C.2a1b+T135K和3C.2a1b+T131K亚组同源建模，分析突变位点构象差异。结果河北省甲型H3N2流感病毒经历1和5簇（2010—2011），自2012年春季步入3C簇，3C-2012/13、3C.3和3C.3a分支在2013—2014年迭代流行，2014—2017年3C.3a分支均有覆盖，2015—2016流行年度的3C.2a1分化出2017—2020年优势流行株3C.2a1b+T131K和3C.2a1b+T135K。病毒HA蛋白抗原决定簇A、B、C、D和E均有氨基酸突变，突变类型包括稳定保留、多样突变和特征突变，通过建模分析比较3C.2a1b+T135K和3C.2a1b+T131K两个亚组HA蛋白抗原表位空间构象，50、128、131、135、138和193位点空间结构差异可能导致病毒抗原性变化。结论河北省甲型H3N2流感病毒持续变异，未来应关注3C.2a1b+T131K和3C.2a1b+T135K流行株的抗原变化。

简介：摘要目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。

简介：摘要：H2受体拮抗剂是通过选择性的抑制H2受体，从而减少胃酸的分泌，有效的提高胃内Ph值，降低胃蛋白酶的活性。临床上常用的H2受体拮抗剂主要有西咪替丁、法莫替丁、雷尼替丁等。并且近年来随着质子泵抑制剂在临床中超剂量、超适应症及超疗程的应用，患者存在一定的用药风险，也增加了患者的经济负担。因此对于质子泵抑制剂在临床中的使用越来越规范，而H2受体拮抗剂在临床中的使用也就逐渐增加。因此，了解清楚各种H2受体拮抗剂的特点也是我们作为药师的重要任务。

简介：摘要：目的：分析"H2H"营养管理模式对鼻咽癌放疗患者临床结局的影响。方法：选取我院鼻咽癌放疗患者共83例，按照电脑乱序分组的方法将其分为实验A组与实验B组，其中实验A组41例，实验B组42例。传统的护理方法应用于实验A组患者，实验B组患者则在传统护理的基础上实施“H2H”营养管理模式。结果：相较于实验A组，实验B组患者口腔黏膜急性放射性反应与放疗后的缓解状况更优，生活质量评分更高，P＜0.05。结论：对鼻咽癌放疗患者实施传统护理与“H2H”营养管理模式联合的护理方式能够增强患者的营养支持，改善其口腔粘膜急性放射性反应状况，提高治疗有效率，优化生活质量，安全性高，值得推广。

简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：摘要:近年来，循环、低碳和环保已成为中国经济的一个趋势。目前焦炉煤气的使用主要是作为燃料、能源、化学材料和还原气体，已成为研究领域。阐述了焦化行业气体在焦炉煤气行业的应用现状。H2联产LNG焦炉煤气提纯制包括其原则和程序，对生产的影响以及各种工艺流程的分析。

简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：摘要CD99L2(CD99 antigen-like 2)基因位于染色体Xq28，编码高度保守、广泛表达的糖基化跨膜蛋白。自2003年首次报道以来，CD99L2蛋白被认为是一种重要的黏附分子，在炎症反应、白细胞渗出、淋巴瘤中起重要作用。但是，近年越来越多研究发现该基因与孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病密切相关，但具体机制仍不清楚，该基因功能至今未明确。该文就CD99L2基因的研究进展进行综述。

简介：摘要目的建立稳定的KIR2DS4基因测序分型法并研究KIR2DS4在中国汉族人群中等位基因多态性。方法采用PCR序列特异性引物(sequence specific primer，SSP)分析法对222名随机中国汉族个体基因组中的KIR2DS4基因进行阴阳性初筛鉴定，对KIR2DS4阳性的标本采用高保真、长片段PCR测序分型技术(PCR-sequence based typing, PCR，PCR-SBT)对KIR2DS4基因的第4、5外显子的片段进行扩增、测序及分型。结果建立的PCR-SBT方法成功扩增出KIR2DS4基因的第4、5外显子序列，长度达3.2 kb。探究中国汉族人群中KIR2DS4等位基因型及频率。检出KIR2DS4阳性个体为209个，阳性率为94.1%。测序分型共发现12种基因型和7种等位基因，6种已知的等位基因及其检出频率为：KIR2DS4*00101/011(180次，81.1%), KIR2DS4*010(53次，23.9%)，KIR2DS4*004(34次，15.3%), KIR2DS4*003(15次和6.8%), KIR2DS4*006(2次，0.9%)以及KIR2DS4*015(1次，0.5%)。发现并鉴定一个新等位基因KIR2DS4*016，与其最相近的等位基因KIR2DS4*010区别在第5外显子，KIR2DS4*010的第5外显子是22 bp缺失型，而KIR2DS4*016的第5外显子为完整型。该新等位基因在受检人群中被发现3次，频率为1.4%，并非罕见等位基因，该等位基因序列已向GenBank(登录号：KC414890)及IPD-KIR数据库(提交号：IWS40001804)提交，并获得世界卫生组织HLA系统命名因子委员会的命名。结论本文中我们成功建立了KIR2DS4基因4、5外显子测序分型方法，并对其等位基因多态性进行了探究，发现了新的KIR2DS4等位基因型，丰富了中国汉族人群KIR2DS4基因多态性数据。

简介：摘要目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

简介：摘要患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

简介：无

简介：摘要目的分析2014—2021年我国禽流感相关环境中低致病性H3、H4和H6亚型禽流感病毒的特征。方法在31个省、自治区和直辖市设立监测点，开展禽流感相关环境样本的采集、甲型流感病毒核酸检测、病毒分离、深度测序和致病性相关分子位点的分析，确定其中常见的H3、H4和H6亚型禽流感病毒在不同地区、不同场所和不同样本类型中的分布及病毒变异特征。结果共采集388 645份样本。低致病性H3（0.56‰）和H6亚型（0.53‰）的分离阳性率高于H4亚型（0.09‰）；H4亚型病毒在活禽市场的分离阳性率高于其他场所，差异有统计学意义；H3和H6亚型病毒在污水样本的分离阳性率高于其他样本类型，差异有统计学意义；H3、H4和H6亚型病毒南方地区分离阳性率高于北方地区，差异有统计学意义；12月份是病毒最为活跃的时间。致病性相关分子位点的分析显示，H3、H4和H6亚型病毒结合禽流感病毒受体，与致病性增强相关的某些基因位点发生了突变。结论低致病性禽流感H3、H4和H6亚型病毒在活禽市场和污水中具有较高的分离阳性率，3种亚型病毒的分布具有明显的地域特征和季节性，基因特征仍表现为低致病性禽流感特点。

简介：摘要2例散发性偏瘫性偏头痛患儿，例1，男，5岁10月龄，因“反复惊厥发作5年余，行为异常20 d”入院。例2，男，4岁6月龄，因“反复惊厥发作3年余，发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史，早期表现为热性惊厥，随年龄增长，在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异，分别为c.2143G>A（p.Gly715Arg）、c.2563G>A（p.Gly855Arg）。

简介：摘要：在硫回收装置中，将H2S/SO2比值当成是重要的工艺控制参数，需通过准确测量气体浓度反映装置节能效率，为加强环境污染控制提供科学依据。结合某石化公司案例展开分析，可知在克劳斯硫磺回收装置运行期间，配备紫外线气体分析仪对H2S/SO2比值进行连续测量，通过对仪器运用问题展开分析，提出使用建议，能够做到精准监测尾气中的污染气体含量。

简介：摘要目的探讨PAX2基因沉默对梗阻性肾病大鼠肾功能的影响。方法64只幼年雄性大鼠随机分为阴性对照组(NC)和沉默组(RNAi)各32只，均于转染后按照3、5、7、14 d分为4组，每组8只，留取血、尿和肾组织标本，实时定量聚合酶链式反应(real-time fluorescence quantitative PCR，Real-time PCR)检测肾组织PAX2 mRNA的沉默效果，全自动生化分析仪检测血肌酐与尿β2微球蛋白(β2-microglobulin，β2-MG)的含量。结果与对照组相比，3、5、7、14 d沉默组的PAX2 mRNA表达量均明显降低，差异具有统计学意义[(1.61±0.19)比(1.13±0.23)，(1.81±0.37)比(1.22±0.34)，(3.12±0.29)比(1.81±0.24)，(4.12±0.46)比(2.07±0.33)，t值分别是3.33、2.82、9.74、9.65，P值均<0.05]，；对照组和沉默组各时间点(1、2、3、5、7、14 d)血肌酐水平有所波动，但差异无统计学意义[μmol /L：(43.03±8.55)比(45.65±9.43)，(45.76±4.11)比(44.87±7.27)，(45.40±8.73)比(47.53±5.72)，(47.85±8.00)比(44.93±5.85)，(47.45±7.13)比(50.47±6.78)，(50.75±6.20)比(51.29±5.91)，t值分别是0.58、0.30、0.58、0.83、0.89、0.18，P值均>0.05]；两组尿β2-MG含量在1、2、3、5、7 d差异无统计学意义[ng/mL：(1.50±0.17)比(1.38±0.23)，(1.53±0.20)比(1.40±0.26)，(1.41±0.19)比(1.50±0.13)，(1.90±0.48)比(2.17±0.59)，(3.66±0.77)比(3.17± 0.96)，t值分别是1.19、1.12、1.11、1.00、1.27，P值均>0.05]，而第14 d对照组明显高于沉默组[ng/mL：(6.08±1.01)比(4.16±1.05)，t＝3.73，P<0.05)]。结论PAX2基因沉默在梗阻晚期可以降低单侧输尿管结扎(unilateral ureteral obstruction，UUO)大鼠尿中β2-MG含量，改善肾功能。