简介：摘要目的比较CAS和CHA2DS2-VASc评分两种卒中风险评估模型预测非瓣膜性心房颤动（房颤）患者全因死亡、血栓栓塞、大出血事件以及复合终点发生方面的差异。方法本研究为回顾性队列研究。从中国房颤注册研究（CAFR）中，选取年龄>18岁的非瓣膜性房颤患者，随机分为CAS评分组和CHA2DS2-VASc评分组，并根据基线和随访过程中抗凝状态筛选出2组中依从评分规范抗凝的患者纳入本研究。收集并比较两组患者的年龄、性别等基本信息，并定期进行随访，随访内容包括是否接受抗凝治疗以及终点事件。终点事件为全因死亡、血栓栓塞和大出血事件，复合终点事件为全因死亡和血栓栓塞事件。分析CAS评分组和CHA2DS2-VASc评分组相关终点事件发生情况，并采用多因素Cox比例风险模型比较两组相关终点事件发生率的差异。结果共纳入5 206例房颤患者，年龄（63.6±12.2）岁，女性2 092例（40.2%）。其中CAS评分组2 447例（47.0%），CHA2DS2-VASc评分组2 759例（53.0%）。CAS组左心室射血分数<55%、非阵发性房颤、口服华法林比例以及HAS-BLED评分低于CHA2DS2-VASC组，而既往糖尿病病史和抗血小板药物服药史比例高于CHA2DS2-VASC组，其余基线资料差异无统计学意义。随访（82.8±40.8）个月，CAS评分组中有225例（9.2%）发生全因死亡，186例（7.6%）发生血栓栓塞事件，81例（3.3%）发生大出血事件，368例（15.0%）发生复合终点事件。CHA2DS2-VASc评分组有261例（9.5%）发生全因死亡，209例（7.6%）发生血栓栓塞事件，112例（4.1%）发生大出血事件，424例（15.4%）发生复合终点事件。两组患者在全因死亡、血栓栓塞、大出血事件以及复合终点事件发生方面差异均无统计学意义（log-rank P值分别为0.643、0.904、0.126、0.599）。Cox多因素回归分析结果也显示，两组患者在全因死亡、血栓栓塞、大出血事件以及复合终点发生方面差异均无统计学意义，HR值（95%CI）分别为0.95（0.80~1.14）、1.00（0.82~1.22）、0.83（0.62~1.10）、0.96（0.84~1.11），P均>0.05。结论在中国非瓣膜性房颤患者中，CAS评分和CHA2DS2-VASc评分在预测全因死亡、血栓栓塞事件以及大出血事件方面效价相同。

简介：摘要目的建立稳定的KIR2DS4基因测序分型法并研究KIR2DS4在中国汉族人群中等位基因多态性。方法采用PCR序列特异性引物(sequence specific primer，SSP)分析法对222名随机中国汉族个体基因组中的KIR2DS4基因进行阴阳性初筛鉴定，对KIR2DS4阳性的标本采用高保真、长片段PCR测序分型技术(PCR-sequence based typing, PCR，PCR-SBT)对KIR2DS4基因的第4、5外显子的片段进行扩增、测序及分型。结果建立的PCR-SBT方法成功扩增出KIR2DS4基因的第4、5外显子序列，长度达3.2 kb。探究中国汉族人群中KIR2DS4等位基因型及频率。检出KIR2DS4阳性个体为209个，阳性率为94.1%。测序分型共发现12种基因型和7种等位基因，6种已知的等位基因及其检出频率为：KIR2DS4*00101/011(180次，81.1%), KIR2DS4*010(53次，23.9%)，KIR2DS4*004(34次，15.3%), KIR2DS4*003(15次和6.8%), KIR2DS4*006(2次，0.9%)以及KIR2DS4*015(1次，0.5%)。发现并鉴定一个新等位基因KIR2DS4*016，与其最相近的等位基因KIR2DS4*010区别在第5外显子，KIR2DS4*010的第5外显子是22 bp缺失型，而KIR2DS4*016的第5外显子为完整型。该新等位基因在受检人群中被发现3次，频率为1.4%，并非罕见等位基因，该等位基因序列已向GenBank(登录号：KC414890)及IPD-KIR数据库(提交号：IWS40001804)提交，并获得世界卫生组织HLA系统命名因子委员会的命名。结论本文中我们成功建立了KIR2DS4基因4、5外显子测序分型方法，并对其等位基因多态性进行了探究，发现了新的KIR2DS4等位基因型，丰富了中国汉族人群KIR2DS4基因多态性数据。

简介：摘要目的评估CHA2DS2-VASc评分对急性心肌梗死（AMI）患者院内结局事件的预测价值。方法回顾性分析冠心病医疗结果评价和临床转化研究（China PEACE）回顾性急性心肌梗死研究中23 728例AMI患者的病历信息，按CHA2DS2-VASc 评分分为低（0~3分）、中（4~6分）、高（7~9分）分值组。院内结局包括主要不良心血管事件、死亡、死亡或放弃治疗、再发心肌梗死、缺血性卒中等。采用多因素Cox回归分析CHA2DS2-VASc评分对AMI患者院内结局的影响。通过受试者工作特征（ROC）曲线，评估CHA2DS2-VASc评分对AMI患者院内死亡与死亡或放弃治疗的预测价值。结果入组患者年龄66（56，75岁）岁，女性占30.7%。CHA2DS2-VASc评分高分值组患者院内结局事件发生率更高，基础疾病更多（P值均<0.001）；多因素logistic回归中，院内病死率（OR=6.13，95%CI 4.77~7.87，P<0.001）、院内死亡或放弃治疗率（OR=6.43，95%CI 5.16~8.00，P<0.001）、主要心血管事件发生率（OR=4.94，95%CI 4.06~6.01， P<0.001）明显高于其他两组。ROC曲线分析显示，无论院内病死率，还是死亡或放弃治疗率，CHA2DS2-VASc评分与简化版全球急性冠状动脉事件登记（global registry of acute coronary events，mini-GRACE）评分相比差异无统计学意义（ROC曲线下面积：0.699 与 0.696，P=0.752；0.708与 0.713，P=0.489）。结论CHA2DS2-VASc评分是一种有效预测AMI患者院内风险的评估工具，该评分操作简单，预测价值与mini-GRACE评分相当。

简介：AbstractBackground:The CHA2DS2–VASc score was initially applied to stratify stroke risk in patients with atrial fibrillation (AF) and was found to be effective in predicting all-cause mortality outcomes. To date, it is still unclear whether circulating long non-coding RNAs (lncRNAs) as emerging biomarkers, can improve the predictive power of the CHA2DS2–VASc score in stroke and all-cause mortality.Methods:Candidate lncRNAs were screened by searching the literature and analyzing previous RNA sequencing results. After preliminary verification in 29 patients with AF, the final selected lncRNAs were evaluated by Cox proportional hazards regression in 192 patients to determine whether their relative expression levels were associated with stroke and all-cause mortality. The c-statistic, net reclassification improvement (NRI), and integrated discrimination improvement of the patients were calculated to evaluate the discrimination and reclassification power for stroke and all-cause mortality when adding lncRNA expression levels to the CHA2DS2–VASc score model.Results:Five plasma lncRNAs associated with stroke and all-cause mortality in AF patients were selected in our screening process. Patients with elevated H19 levels were found to have a higher risk of stroke (hazard ratio [HR] 3.264, 95% confidence interval [CI]: 1.364–7.813, P = 0.008). Adding the H19 expression level to the CHA2DS2–VASc score significantly improved the discrimination and reclassification power of the CHA2DS2–VASc score for stroke in AF patients. In addition, the H19 level showed a marginally significant association with all-cause mortality (HR 2.263, 95% CI: 0.889–5.760, P = 0.087), although it appeared to have no significant improvement for the CHA2DS2–VASc model for predicting all-cause mortality.Conclusions:Plasma expression of H19 was associated with stroke risk in AF patients and improved the discriminatory power of the CHA2DS2–VASc score. Therefore, lncRNA H19 served as an emerging non-invasive biomarker for stroke risk prediction in patients with AF.

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简介：AbstractObjective:The aim of this work was to explore the feasibility of in vivo and non-invasive monitoring of deuterium/hydrogen (2H/1H) exchange at the metabolic level upon exposure to heavy water (2H2O).Methods:The healthy female mice were randomly assigned to two groups after day 0 when both mice received standard drinking water. The treated mouse was fed with 2H2O (80%, v/v) and the control mouse fed with standard drinking water (H2O) over next 13 days. Real-time mass spectrometric analysis of volatile metabolism emitted through breathing and the skin was performed on days 1, 2, 3, 10, 12, and 13. Animal experiment was approved by the Laboratory Animal Ethics Committee of Jinan University (approval No. 20161117163322) on October 29, 2021.Results:We observed a replacement of 1H by 2H in 52 mass spectral features (60 2H/1H isotopologue pairs) for the mouse fed with 2H2O, but not for the control mouse. These included pyruvic acid and lactic acid, lysine and methyl-lysine as well as short-chain fatty acids comprising acetic acid, propionic acid, butyric acid and valeric acid.Conclusion:Secondary electrospray ionization-high resolution mass spectrometry allows monitoring in vivo2H-incorporation of metabolites in a non-invasive and real-time setup and opens new opportunities to use 2H tracing to extend current metabolic studies, especially those with a focus on anaerobic glycolysis, lysine methylation and gut microbiome via monitoring of short-chain fatty acids.

简介：无

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简介：摘要MARCH（membrane-associated RING-CH fingerprotein）家族是在21世纪初发现的一类E3泛素连接酶，有11个家族成员，在生物体内通过对底物蛋白进行泛素化修饰从而发挥多种调控作用。膜相关RING-CH蛋白2（membrane-associated RING-CH protein Ⅱ），简称MARCH2，常见的靶点有转铁蛋白受体（transferrin receptor，TfR）、突触融合蛋白6（syntaxin 6，STX-6）、CD86（B7-2）、人DLG1（discs large tumour suppressor）和囊性纤维跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）以及β2肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptors，β2-AR），在病毒免疫逃避、肿瘤发生及激动剂脱敏等方面发挥着作用。其主要通过泛素化修饰在哺乳动物的蛋白修饰及泛素化降解过程，发挥着举足轻重的作用，尤其是调控细胞内囊泡运输的蛋白及表面受体。但目前对MARCH2的功能研究仍有许多空白之处尚待填补。本文就MARCH2的起源、结构及功能进行阐述，为后续基础及临床研究提供一定的依据。

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简介：摘要：用密度泛函(DFT)方法在 PW91/GEN 水平上，采用 Gaussian 09 软件对双核锰的二氢化物较低能量构型进行理论研究，并进一步对基态构型的振动频率、红外光谱强度、原子电荷数进行分析。

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简介：【摘要】目的 探讨分析对新发2型糖尿病患者采用SGLT2抑制剂治疗的效果。方法 选取我院2020年3月到2022年3月期间收治的新发2型糖尿病患者为研究对象，共90例，按照数字表法对其平均分组，分别为参照组45例并对其采用盐酸二甲双胍缓释片进行治疗，以及研究组45例并对其采用达格列净片进行治疗，观察对两组的治疗效果。结果 比较两组用药后的血糖水平，研究组低于参照组（P＜0.05）；比较两组的低血糖发生率，研究组低于参照组（P＜0.05）。结论 对新发2型糖尿病患者采用SGLT2抑制剂治疗的效果更为确切，不仅能够有效调节其血糖水平，还可以避免其出现低血糖。

简介：

简介：摘要目的探讨金雀异黄酮在健康受试者体内对咖啡因主要代谢产物药代动力学的影响，从而阐明金雀异黄酮对人CYP1A2、CTP2A6、NAT2及XO酶活性的影响。方法18名健康受试者于试验第1天口服咖啡因100 mg后收集0~24 h的外周静脉血以及0~12h总尿液，第2~15天服用金雀异黄酮1000 mg/d，第16天早上服用探药咖啡因100mg，第16天服用咖啡因后收集0~24h的外周静脉血以及0~12 h总尿液标本。血、尿标本中咖啡因及代谢产物的浓度采用高效液相色谱法（HPLC）定量检测，计算血中咖啡因及主要代谢产物的药代动力学参数及各代谢物的尿液排泄量。结果与服用金雀异黄酮后相比，受试者血浆中1，7-二甲基黄嘌呤（17X）的药时曲线下面积（AUC（0-24 h）显著降低了11.77%（P=0.007）。尿液中17X和1-甲基黄嘌呤（1X）的排泄量分别显著降低了14.31%（P=0.027）和27.18%（P=0.002），而1，7-二甲基尿酸（17U）显著性增加了57.33%（P=0.028），1-甲基尿酸（1U）显著降低了14.61%（P=0.028），未发现尿液中咖啡因和5-乙酰氨基-6-甲酰氨基-3-甲基尿酸（AFMU）排泄量的变化。结论金雀异黄酮在体内影响了中国健康受试者咖啡因的主要代谢产物药代动力学，通过对药物代谢活性酶的影响从而产生相应的药物相互作用。

简介：摘要患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

简介：摘要NUF2负责动粒-微管的附着，在细胞有丝分裂期间姐妹染色单体的正确分离中起关键作用。NUF2在肝细胞癌、胰腺癌、食管癌、非小细胞肺癌、乳腺癌等多种肿瘤组织及细胞中高表达，可作为预后评估的有效标志物。进一步阐述NUF2与肿瘤预后的关系，将为NUF2应用于临床肿瘤预后判断提供帮助。

简介：摘要报道2例青年卒中患者，病情好转后偏瘫侧不明原因出现关节疼痛伴活动受限，考虑为脑卒中后异位骨化，给予非甾体抗炎药、阿仑膦酸钠及康复治疗，症状体征明显好转，病变范围无扩大。该病国内报道少，应提高对疾病认识，早期干预，以免加重患者残疾。