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《中华儿科杂志》
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2021年07期
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软骨发育不全诊断及治疗专家共识
软骨发育不全诊断及治疗专家共识
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摘要
摘要软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。
DOI
wjv3xv2n47/5371626
作者
中国医师协会医学遗传医师分会
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中华医学会儿科学分会罕见病学组
中国罕见病联盟软骨发育不全学组
上海市医学会分子诊断专科分会
北京罕见病诊疗与保障学会
机构地区
不详
出处
《中华儿科杂志》
2021年07期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2021年07月24日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2021年07期
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