简介:摘要原发性免疫缺陷病(PID)是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和(或)功能异常的一类异质性疾病,感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下,PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局,对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系,对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。
简介: 摘要:目的 分析北京市大兴区0-3岁儿童龋易感性检测龋态值的分布及与患龋率的关系,为预防和控制0-3岁儿童龋病提供参考。方法 随机选取北京市大兴区妇幼保健院2021年1月至2021年12月进行健康体检的4026例0-3岁儿童,分别进行cariostat龋易感性检测和口腔检查,统计分析不同年龄段龋态值的分布情况,比较低、中、高龋态值儿童的患龋率。结果 0岁组儿童龋态值为(1.12±0.24),1岁组儿童龋态值为(1.49±0.31),2岁组儿童龋态值为(1.97±0.56),3岁组儿童龋态值为(2.52±0.51),高龋态值组儿童患龋率显著高于中、低龋态值组儿童。结论 儿童群体龋齿患病率较高,通过应用Cariostat龋易感性检测能够帮助评估儿童患龋风险,从而尽早采取防治措施。
简介:摘要:龋病及牙髓病是常见病和多发病,四联因素是龋病的原因,不同程度损害的龋病其临床表现各不相同,应根据不同损害情况采取不同的治疗措施。做好龋病的三级预防和及时治疗,可降低牙髓病的发病率。
简介:近年来,随着牙科粘接材料的发展和改进,在龋病治疗过程中已不再强调G.V.Black的龋病备洞要求。目前,龋病微创治疗的重要原则是尽量保存健康的牙齿结构,聚焦于龋病预防,实现再矿化和最小的牙科创伤。
简介:摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病(MSMD)患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男,16月龄,生后11个月出现反复发热,进行性呼吸窘迫、气促,确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核,规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶,病情经久不愈,多次检测发现细胞因子组白细胞介素(IL)-12、γ-干扰素(IFN-γ)水平低,后经全基因二代测序:NEMO基因突变半合子突变,突变位点为C.189+4A>C(chrX;153770671),其外祖母、母亲均为杂合子突变,唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析,诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病,其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000,常出现播散性结核感染,临床上对规范抗结核治疗仍无效者,除应考虑耐药结核杆菌外,仍应注意患者免疫水平,注意原发性免疫缺陷病可能,并尽早进行基因检测以明确诊断。
简介:摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点,并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例,其中非帕金森病的中老年志愿者61例,帕金森病患者54例。静脉血提取DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率,并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测,共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580),186(C→T)(rs4633),214(G→T)(rs6267;PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型(C/T&T/T)及变异等位基因“T”频率显著高于对照组,P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素,其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。