简介:摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点,并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例,其中非帕金森病的中老年志愿者61例,帕金森病患者54例。静脉血提取DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率,并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测,共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580),186(C→T)(rs4633),214(G→T)(rs6267;PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型(C/T&T/T)及变异等位基因“T”频率显著高于对照组,P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素,其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。