简介：摘要：随着数据科学和大数据技术的快速发展，建立多中心重大出生缺陷数据共享科研大数据平台已成为一个重要的需求。本文旨在探讨该平台的构建及应用。首先介绍了平台的架构设计，包括数据采集与整合、数据存储与管理以及数据安全与隐私保护。其次，探讨了平台的技术工具与功能，如数据标准化与清洗、数据可视化与分析以及数据共享与合作。随后，研究了该平台在出生缺陷相关研究领域的创新应用，如发现风险因素与防控策略、探索遗传因素与基因突变以及预测模型与干预手段。此外，还探讨了合作平台与国际研究合作，包括国内外研究机构的合作项目、开放数据共享与互联互通以及跨领域研究和科学合作的实施。最后，总结了平台的优势与挑战。

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简介：据全国妇幼卫生监测办公室最近的资料表明:目前,孕妇和年轻妇女饮酒的人数呈上升趋势,而孕前孕期饮酒与婴儿出生缺陷有密切关系。因此,饮酒对胎儿的影响已越来越受到社会各界人士的重视。母亲孕前孕期饮酒对胎儿造成的最严重损害是胎儿酒精综合征(FAS)。FAS患儿在生长发育、中枢神经系统功能、颅面部三方面具有特征性的改变。严重时胎儿会死亡、流产,即使存活,常表现出多种畸形,例如,头颅颜面发育异常(小头畸形、小眼、面部平板、无鼻唇沟等)、兔唇或腭裂、智力低下以及内脏多处畸形等。有些饮酒甚至酗酒的孕妇,虽然出生的孩子没有FAS的症状,和正常孩

简介：全世界每年大约有500万缺陷婴儿出生，平均每5-6分钟就有一个，85％以上发生在发展中国家。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，目前我国先天残疾儿童总数高达80-120万，占我国出生人口总数的4％-6％，不仅给社会造成巨大负担，也使无数家庭卷入终生痛苦的漩涡中。

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简介：【摘要】按全国出生缺陷监测方案的要求，对我县2019至2021年在监测医院内10541例住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测。结果发现。出生缺陷儿143例，出生缺陷发生率为135.66/万，缺陷顺位为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、唇腭裂，出生缺陷发生农村高于城镇，孕母文化程度越低，发生率越高。

简介：摘要目的分析我院围产儿出生缺陷的基本情况及动态变化，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索，探索影响我市围产儿出生缺陷的主要原因。为制定出生缺陷预防措施以及评价其效果提供依据，为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据，为有关部门制定政策和采取干预措施提供参考资料，降低新生儿出生缺陷的发生。方法对我院2009年至2012年分娩的孕满28周至产后7天围产儿进行监测分析。结果四年共监测围产儿3426例，出生缺陷98例，出生缺陷发生率有明显的上升趋势，平均出生缺陷发生率为28.6‰，本市户口围产儿出生缺陷上升趋势明显;农村出生缺陷的发生率高于城市；男性胎儿出生缺陷的发生率高于女性。出生缺陷前五位的是胎儿水肿综合征、足内翻、尿道下裂、多指趾、唇裂、唇裂并腭裂、唐氏综合征，先天性心脏病。出生缺陷儿死亡率最高。结论根据出生缺陷监测结果，采取综合干预措施,，预防出生缺陷的发生，提高人口素质。

简介：本研究对我院近3年间45例出生缺陷的临床资料进行回顾性分析，旨在探讨出生缺陷儿的发生与季节、营养、环境及遗传因素的关系，以便更好的防治。

简介：目的通过出生缺陷总结分析,提出降低出生缺陷的干预措施.方法对2000～2004年4年间本院发生的出生缺陷共51例进行回顾性临床分析.结果出生缺陷发生率为17.64‰,常见系统畸形有神经系统8例,心血管系统7例,消化道畸形2例,水肿胎6例,唐氏综合征5例,骨关节异常畸形5例.而且心血管系统和唐氏综合征多并发多系统畸形.除神经系统畸形和水肿胎外,余系统畸形绝大部分在产后诊断.结论加强优生优育知识的宣传,进行系统产检,有效利用产前筛查、产前诊断的方法及早发现胎儿缺陷,尽快终止妊娠,可降低出生缺陷发生率.

简介：摘要目的降低出生缺陷，提高人口质量。方法通过三级出生缺陷干预，对所有育龄妇女，进行优生优育宣传，对孕妇进行系统产前筛查及产前诊断，防止缺陷儿出生。结果婚前检查时进行遗传咨询，避免近亲血缘、遗传病患者及同病患者配偶。一级干预是防止出生缺陷儿的发生，干预对象为准备生育的夫妇；二级干预就是减少出生缺陷儿的出生，干预对象为所有怀孕的妇女；三级预防即对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。对象是所有已经出生的缺陷儿童。结论婚前检查排除遗传疾病、遗传因素，孕前做好优生优育准备，孕期做好产前筛查和产前诊断是预防和减少出生缺陷的重要措施。

简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：摘要目的了解出生缺陷干预的相关因素，降低出生缺陷率，提高新生儿出生质量。方法按照《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测，选择与出生缺陷发生相关的并且是在围孕期导致的因素进行统一调查问卷。采样过程中用随机抽样的方法抽取2011年1月至2011年12月1788例到我站咨询及孕期检查的育龄妇女。采用SPSS软件进行相关因素分析。结果孕妇的年龄、孕期用药情况、孕期接触有害物质、孕妇主动或被动吸烟、孕期并发妊娠期高血压疾病等因素对胎儿畸形发生率有统计学意义（均P＜0.05）。结论需针对上述高危因素进行针对性干预，加强围孕期保健工作，大力开展健康教育，提高产前诊断技术，做好孕早期补充叶酸，预防神经管畸形，降低出生缺陷发生率，以减少新生儿出生缺陷率，促进优生优育。

简介：摘要目的了解淮安市妇幼保健院2010年-2012年出生缺陷发生情况及相关因素，查找原因并制定有效地干预措施。方法分析我院3年143例出生缺陷个案。结果3年我院出生缺陷发生率为7.43‰，前5位缺陷为先天性心脏病、指趾畸形、唇裂、先天性脑积水及神经管畸形，出生缺陷的发生与产妇年龄、文化程度有关。结论从优生指导、婚前检查、孕期保健等方面进行干预，降低出生缺陷发生率。

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简介：摘要目的统计住院患儿出生缺陷的发生情况及影响因素，为制定干预措施提供依据。方法收集本院2011年10月至2012年10月出生缺陷儿的临床资料，对出生缺陷构成情况，缺陷儿和产妇的相关情况进行回顾性分析。结果出生缺陷儿男性多于女性。孕妇长期居住地对出生缺陷的影响不大。孕妇既往有自然流产史与出生缺陷有较强的相关性。出生缺陷中占比例最多的依次为多指（趾）和先天性心脏病。结论广泛开展对育龄人群的健康教育，做好孕期保健，避免致畸因素的影响，开展优生咨询、产前检查和产前诊断是减少出生缺陷发生的有效措施。

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简介：梁山县黑虎庙乡计划生育服务站充分发挥计划生育服务资源为群众开展出生缺陷干预工程。定期举办婚前、孕前培训班，提高对预防高发、易发出生缺陷的认识，从根本上解决群众对预防出生缺陷的认识问题。并设有咨询门诊和悄悄话室，有针对性的优生优育咨询。联合县、乡计划生育服务站的服务资源，定期向婚前、孕前育龄妇女提供优生检测。

简介：摘要目的为了解本地区出生缺陷发生情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素。方法在监测医院内出生的10374例围产儿中，出生缺陷儿89例。结果出生缺陷的发生与孕母年龄、出生性别有关。结论提出了健康教育的内容、重点和需求。为医院提高医疗服务质量提供依据。