简介：

简介：摘要目的探讨超声诊断产前筛查胎儿出生缺陷的价值。方法收集我院2014年1月-2015年1月220例孕妇进行产前超声检查，根据新生儿检查结果的，判断胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的应用价值。结果超声检查胎儿存在先天缺陷16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。结论胎儿出生产前筛查超声诊断具有较高的诊断率，值得在临床工作中推广、应用。

简介：摘要出生缺陷的发生是婴儿死亡和致残的主要原因，我县近几年来将出生缺陷综合防治工作纳入国民经济和社会发展中长期规划，制定相关财政经费补助政策和资金管理及划拔办法，并通过强化各部门职能，加强出生缺陷体系建设及强化考评工作，落实出生缺陷三级预防措施等，使出生缺陷发生率逐年下降。

简介：摘要目的探讨我市农村出生缺陷的临床特征，为临床制订干预措施提供科学依据。方法对我市农村出生缺陷的发生率和特征进行临床分析，与城市出生缺陷进行比较。结果我市农村出生缺陷发生率为73.51/万，城乡出生缺陷发生率有显著差异，农村出生缺陷发生率比城市高近一倍，（P均＜0.005），农村出生缺陷前三位依次为消化系统畸形、四肢畸形和神经系统畸形，分别占出生缺陷的28.39%、24.15%和11.86%。结论我市农村出生缺陷发生率还处于较高水平，而且神经系统出生缺陷比较突出，主要原因是农村育龄妇女对口服叶酸预防出生缺陷等措施不理解、不接受，思想认识还未真正提高；基层围产保健水平低。我市农村人口占80%以上，因此，在制定出生缺陷干预对策时，应将重点放在影响人力资源与人民生活质量的病种和农村上。

简介：摘要目的对围产儿出生缺陷相关因素进行回顾性分析。方法选取2011年10月～2014年9月（采用3+1模式）在我院出生的260例缺陷患儿进行回顾性分析。结果2012年出生缺陷发生率为29.61/万；2013年出生缺陷发生率为29.68/万；2014年出生缺陷发生率为31.56/万。先心病、多指（趾）并指（趾）、耳畸形、马蹄内翻足、总唇裂，分别排在前五位。结论开展具有针对性和广泛性的社会宣传及健康教育，积极提出婚前健康体检，开展孕前健康指导，提高环保意识，能够有效的降低缺陷儿的出生，提高出生人口质量。

简介：摘要目的探讨超声在出生缺陷产前诊断中临床价值；方法回顾性分析2014年1月-2014年12月我院检出的畸形儿125例，同超声检查的结果进行对比；结果在超声诊断的结果对比方面，六大畸形胎儿的超声检出率为100%，其余畸形胎儿存在一定的漏诊问题，差异有统计学意义（P＜0.05）；结论超声诊断可以及时发现畸形胎儿,同时判断畸形类型,显著减少出生缺陷胎儿，因此为控制出生缺陷,需要加强婚前健康教育并普及优生优育知识。

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简介：摘要目的了解甘肃省庆阳市西峰区新生儿出生缺陷和患病情况，为制定干预措施提供依据。方法采用描述性分析和X2检验等方法对2012年1月～2014年12月西峰辖区各医疗机构接生的39425例围产儿（孕周≥28周），所发生的517例新生儿出生缺陷疾病进行汇总统计分析。结果出生缺陷发病率男性高于女性；农村高于城市；多胎高于单胎。2012-2014年出生缺陷发病率分别为166.7/万、137.8/万、94.9/万，呈逐年下降趋势，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论加强婚前、孕前保健，提高产前检查和产前诊断，是降低新生儿出生缺陷的有效途径。

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简介：摘要为了有效提高我国的人口出生质量，降低缺陷患儿的出生对于家庭、社会以及国家造成的较大负担，这就需要积极开展优生与出生缺陷调查，找出当前我国新生儿出生缺陷的发生水平以及缺陷的主要病种，根据调查结果分析产生这些缺陷的原因，进而采取有效的缺陷预防以及控制策略，全面提升新生儿的出生素质，有效降低缺陷儿的出生。

简介：摘要目的探讨产前诊断在降低出生缺陷率中的应用效果。方法选取我院开展产前诊断后活产婴儿的临床资料进行回顾性分析，探讨其出生缺陷的发生率。结果2012年2月～2014年12月，我院共接生13035例围产儿，出生缺陷儿共计235例（18.03‰）；实施产前诊断后，通过终止妊娠方式，足月活产婴儿的出生缺陷率显著下降，差异有统计学意义（P<0.05）。结论实施产前诊断便于及时地发现出生缺陷，有助于把握住最佳的终止病理妊娠的时机，可以使出生人口的质量得到显著提高。

简介：摘要目的研究和分析B超检查对预防出生缺陷的重要性。方法收集2012年1月-2014年12月在我中心筛查出的有出生缺陷的胎儿共71例，所有患儿均接受了B超检查，对其临床资料进行回顾性分析。结果71例出生缺陷患儿中有70例通过B超筛查出了胎儿畸形，筛查符合率为98.6%。结论在出生缺陷患儿的预防中，B超检查能够发挥出巨大的作用，而且操作简单，安全可靠，能够尽快得到检查结果，因此有利于及时阻止妊娠，经济适用。

简介：摘要目的分析降低出生缺陷关键技术及干预措施的效果。方法本院自2011年1月起开始实施降低出生缺陷干预措施，对比分析实施降低出生缺陷干预措施前后1年内本院孕期出生缺陷检出率、新生儿出生缺陷发生率差异性。结果实施干预措施后1年内本院孕期出生缺陷检出率明显提高，新生儿出生缺陷发生率明显下降，经卡方检验分析发现差异有统计学意义（P＜0.05）。结论实施降低出生缺陷干预措施可在孕期检出胎儿缺陷，降低出生缺陷儿的发生风险，对提高本地区人口质量有益。

简介：摘要目的掌握乌苏市出生缺陷发生率及其动态变化，为进一步减少出生缺陷的发生提供依据。方法对2005--2009年乌苏市出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果出生缺陷发生率逐年下降，男孩多于女孩，确诊时间多在产后。结论出生缺陷的干预应以预防为主，加强围产期保健，加大优生优育的健康教育力度，减少出生缺陷儿的出生。

简介：

简介：摘要目的提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。方法充分利用广西妇幼信息管理系统，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，采用产前筛查采血机构随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，动员、督促其进行产前诊断，胎儿确诊为严重出生缺陷的，动员及时终止妊娠。结果2014年对278例唐氏综舍征产前筛查高风险人群进行跟踪随访，有263例产前诊断，产前诊断率为94.60%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。结论加强对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，可提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

简介：出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素,通过出生缺陷监测了解一些严重、高发的出生缺陷发生率变化趋势,为病因学研究提供线索,对制定和评价预防措施提供依据,是实现《中国儿童发展规划纲要（2011~2020年）》目标“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降,减少出生缺陷所致残疾”的重要措施。

简介：摘要目的观察婚检率下降对出生缺陷发生率的影响。方法选取我院2015年4月-2015年9月2209例产妇，共有新生儿2236例，分析产妇婚检情况及新生儿出生缺陷发生率。结果共有新生儿2236例，婚检率降低与出生缺陷发生率间无明显相关性，差异无统计学意义（P>0.05）；主要缺陷为多发畸形、唇腭裂、先天性心脏病、消化系统疾病等。结论随着围孕期保健的普及，可以有效避免缺陷胎儿的出生，使得婚检对于降低新生儿出生缺陷率并无绝对相关性，但是婚前检查的完善性可有效预防孕期胎儿缺陷，有一定的临床应用价值。

简介：摘要出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致，其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。