简介：为便于进行数据分析，首先将教据中的位点信息由原来字母编码方式转换为数值编码的方式．根据位点的编码信息和患病信息，采用Logistic回归的方法，找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位，最．同时采用显著性检验进一步对建立的模型进行检验，证明了建立结果的合理性。此外，通过主成分分析，从原有的300个主成分中取出了225个主成分尽可能多地反映原来基因变量的信息。再通过主成分Logistic回归分析找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因。最后，采用典型相关分析找出与相关性状有关联的基因位点。

简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：通过研究葛根资源的遗传多样性和葛根表型性状与分子标记的关联分析,为葛根的分子育种和指纹图谱构建提供理论依据。鉴定分析了127份不同来源葛根资源的10个表型性状,并用ISSR标记研究127份葛根资源的遗传多样性,对ISSR标记与表型性状进行关联分析。表型性状鉴定结果显示葛根资源的10个性状变异大、多样性较好。利用ISSR标记获得多态性条带109条,平均每个引物扩增5.73条、平均Nei＇s基因多样性0.2085、平均Shannon＇s指数0.3378,最远遗传距离为0.46。ISSR分子标记聚类分析将127份资源聚为两大类,群体结构分析和PCoA分析结果类似将127份资源分为2个亚群。GLM分析发现3个与茸毛性状关联标记,MLM分析未发现与表型性状关联的标记。本研究收集的资源遗传多样性较好,葛根分子标记聚类结果与地域关系不大,综合GLM和MLM关联分析结果,本试验未发现与表型关联位点。

简介：本文通过对国内外肉质研究的理解，综述了度量猪肉质性状的各个指标，性状间的遗传相关以及影响肉质性状的主要因素。

简介：耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋，其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述，并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。

简介：摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中，均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式，总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上，有显著差异（P＞0.05），上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者，采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想，但是由于本组样本量较少，没有与单纯去顶减压术的对比，临床结论需要进一步检验，还需要进行深层次的临床研究。

简介：遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.

简介：目的：总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗，从中吸取临床经验，进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践。方法：通过四诊合参，抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化，分析该病例的辨证论治及临床用药。结果及结论：通过对这一特殊病例的跟踪治疗，说明了中医的辨证论治的灵活性和多样性，可为临床起到指导性作用。

简介：通过对255份怒江干热河谷杧果种质资源的24个形态性状进行评价,分析其遗传多样性。结果表明,怒江干热河谷杧果种质资源的果实单果重量、果实长度、果核重量、果核长度、果实形状、果皮颜色、果肉颜色、果实香气、果实风味、果实成熟期等形态性状均具有丰富的多样性。11个数量性状的变异系数为12.44%~56.44%,其中果实单果重量的变异系数最大,叶片宽度最小;13个质量性状的Shannon-weaver指数范围为0.68~2.21,平均值为1.42,其中果肉颜色指数最大,叶片质地指数最小。聚类结果将255份杧果材料聚为3大类,其中果皮厚,果小,种核大,可食率低,早熟,品味酸甜,品质差的杧果种质占很大比例。这些种质资源在不同地区收集的材料之间存在明显的遗传差异,但部分地区内的杧果材料表现出明显的遗传分化。通过表型评价鉴定,初步筛选出具有独特香气、反季节开花结果、早熟、小果型、高产等性状的特异种质资源35份。

简介：

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简介：系统性结节硬化症（tuberoussclerosis,TSC）又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6000~1/10000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。

简介：本文旨在分析烤烟种质资源遗传多样性,通过关联分析寻找与烤烟农艺性状和化学成分相关联的分子标记,为分子标记辅助选择育种和提高烤烟育种效率奠定基础。利用均匀分布于烟草24个连锁群上的120个SSR标记分析了231份烤烟种质资源的遗传多样性及群体遗传结构,在此基础上采用TASSEL5.0GLM（generallinearmodel）和MLM（mixedlinearmodel）方法进行标记与表型性状变异（8个农艺性状和5个化学成分）的关联分析。通过遗传多样性分析,共检测出403个等位变异,变异范围2-21个,平均每个标记3.36个;引物的多态性信息含量（PIC）为0.036~0.785,平均值为0.408;供试材料间遗传距离为0.003~0.371,平均值为0.148。通过非加权组平均法（UPGMA）进行聚类分析,在遗传距离（GD）值为0.153水平上可将231份烤烟材料聚为4大类。通过群体遗传结构分析将供试材料划分成3个亚群,且每个亚群分别包含117、38和76份烤烟材料。通过GLM_Q和MLM_Q＋K两种关联分析模型,分别检测出17个和9个与13个表型性状显著相关,其中9个标记在两个年份和两种模型中均被检测到与同一性状在P〈0.001水平上极显著相关,且MLM_Q＋K未能检测到新的关联标记;3个株高相关标记（TM10481、PT54964和TM20580）、2个叶数相关标记（TM10846和PT60728）、1个茎围相关标记（TM25276）和1个叶长相关标记（TM11215）与已报道的QTL定位结果一致,可应用于烤烟分子标记辅助选择育种。

简介：摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点，包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即1382A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变；突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G，其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

简介：摘要组合荷载作用下部分埋入桩基础的承载性状有非常重要的理论价值和现实意义。目前人们在水平受荷桩的计算理论方面已有一些研究成果，但对组合受荷桩承载性状的研究却很少。工程中计算组合荷载作用下部分埋入单桩承载性状时，常用的方法是分别考虑竖向和水平向荷载作用下单桩的变形特性，然后依据小变形原理将竖向和水平向荷载产生的内力相叠加，忽略了荷载间的相互作用对桩基础承载性状的影响。显然此种计算方法不能真实反应组合荷载作用下桩的受力情况。

简介：为了更好地对中国临海的海马进行保护,了解其种质资源及群体结构状况则显得尤为重要。利用350对RAPD引物对海南和福建47份海马进行了结构和关联分析,研究表明海马样本群体可以分为2大类群,其中来自福建的海马分为一群,琼海的海马为另一群。关联分析表明共有4个位点与性状相关,其中3个位点与海马性别性状相关联（p〈0.01）,分别是SBS33、SBS58和SBS61;解释表型变异4%~6%不等;在黑斑性状中检测到2个关联位点（p〈0.01）,分别是SBS33和SBS206,解释表型变异13%和16%。

简介：基因是携带生物遗传信息的基本功能单位,直接或间接控制生物体的生命活动,人类的器质性疾病或功能性疾病大多也与基因息息相关。特别是遗传疾病给患者身心健康、家庭和社会造成了巨大压力,从基因层面上认识和治疗遗传疾病显得更重要。本文概括了基因遗传病的类型和基因治疗方面的知识,为明确基因与遗传疾病的关系和治疗提供参考。

简介：利用SSR分子标记结合荧光毛细管电泳检测技术,研究了野生杏和栽培杏的遗传多样性和遗传结构,结果显示：27个SSR位点,平均每个位点检测到17.82个等位基因（Na）和7.44个有效等位基因（Ne）,平均Shannon＇s信息指数（I）为2.23,平均期望杂合度（He）和观察杂合度（Ho）分别为0.70和0.52。基于SSR位点,群体水平上平均等位基因数、有效等位基因数、期望杂合度、观察杂合度和Shannon＇s信息指数分别为6.59、4.15、0.70、0.53和1.50,说明我国杏种质资源遗传多样性丰富,其中野生杏资源遗传多样性明显高于栽培杏资源,野生杏中西伯利亚杏种质遗传多样性最高且具有较多的特异等位基因,而栽培杏中仁用杏遗传多样性最低,特有等位基因较少。聚类分析将供试159份种质分为4组。群体遗传结构分析将159份种质划分为5个类群,分类情况与传统形态指标划分基本一致。通过本研究可知,我国杏资源遗传多样性丰富,遗传结构较为复杂;西伯利亚杏与栽培杏亲缘关系较远;野生普通杏与栽培杏具有类似的遗传结构,推测野生普通杏为栽培杏原始种;仁用杏遗传多样性较低,遗传背景狭窄。本研究结果可为杏资源新品种选育及持续利用提供重要的理论依据。

简介：摘要目的探讨几种易混淆中药饮片的性状鉴别。方法从不同类别易混淆的中药饮片中，通过性状，科属等方面进行鉴别。结果通过对几种平时工作中易混淆中药饮片性状简要论述，能够使中药调剂和验收人员比较清晰的区分这几种饮片。结论提高中药饮片的鉴定技术，从而更好的为广大患者提供优质高效的药学服务，以免影响治疗效果，延误治疗时机。