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  • 简介:摘要目的对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析,明确其致病原因。方法选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象,并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数,利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分,利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变,利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异,并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿表现为轻中度溶血性贫血,血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低,网织红细胞比值(0.141)偏高,提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%,提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰,面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国人常见的地中海贫血基因变异,珠蛋白基因测序结果提示患儿存在HBB:c.266T>C杂合变异,其父母未见相同的变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病变异。结论患儿存在HBB:c.266T>C杂合变异,以溶血性贫血为主要临床表征,可确诊为Hb Santa Ana

  • 标签: 血红蛋白Santa Ana 珠蛋白基因 溶血性贫血 基因变异 儿童
  • 简介:摘要报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法(HPLC)测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%,与血糖监测结果不符,而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%,符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示,先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白(HBB)基因序列测定,证实先证者HBB基因存在杂合突变(HBB:c.68A>C),支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示,先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离,使HbA1c值与血糖监测结果不一致,而毛细管电泳法可完全分离变异体,得出准确HbA1c值。临床中,HbA1c值与血糖监测不一致时,应考虑到血红蛋白病可能,采用不同方法检测HbA1c,为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。

  • 标签: 糖尿病 血红蛋白 糖化血红蛋白 高效液相色谱法
  • 简介:现在体检越来越普遍,体检时的检查项目各有不同,有的繁多,有的简单。但血常规都在必查之列。因为其方法简单,只需少许血就可以发现许多疾病端倪。血常规检查中有一项是血红蛋白。有的人拿到体检报告后,发现血红蛋白虽在正常值范嗣,但有些偏低或偏高,便向医生咨询:血红蛋白的正常值是多少,我的血红蛋白为什么会偏低(高)?

  • 标签: 血红蛋白 血常规检查 变色 体检报告 检查项目 正常值
  • 简介:采用醋酸纤维薄膜电泳法,对1例可凝患者患者血红蛋白进行分离。结果该患者HB比正常人Hb多出1条区带,表明该患者为异常血红蛋白携带者。

  • 标签: 异常血红蛋白 电泳 HBA HBA2
  • 简介:摘要目的探讨目前常见的各种糖化血红蛋白检测方法及其在临床实践中的应用价值。方法介绍了离子层析法、电泳法、亲和层析、离子捕获法和免疫凝集法在临床检测糖化血红蛋白中的应用。结果糖化血红蛋白测定方法众多,但离子交换层析法精密度高,重复性好,且操作简单是目前最适合临床开展的检测方法。

  • 标签: 糖化血红蛋白 检测 应用价值
  • 简介:摘要以东方医疗集团总院血液净化科的血液透析患者为研究对象,比较分析了不同水质电导度下患者血压和血红蛋白、白蛋白的变化情况,结果表明患者的血红蛋白在反渗水质可使用范围内随着电导度的增加而不断下降。

  • 标签: 血液透析 反渗水 电导度 血红蛋白
  • 简介:目的,血红蛋白与葡萄糖通过非酶促反应形成糖化血红蛋白,在医学上糖化血红蛋白的检测作为诊断的重要指标。方法,葡萄糖常规分离血红蛋白的方法很多,本文通过一种简单、快速,分离糖化血红蛋白的方法,等电聚焦分离检测糖化血红蛋白。结论,通过等电聚焦的方法对糖化血红蛋白进行分离,根据朗伯-比尔定律,在一定范围内,蛋白浓度与光密度(OD)值呈线性关系,从而计算出糖化血红蛋白的含量,本方法应用于糖化血红蛋白的定量研究具有重要的意义。

  • 标签: 糖化血红蛋白 等电聚焦 检测
  • 简介:摘要选取我院72例血液的样本,分别使用高液压相层分析法和免疫法以及亲和色谱法为其检测,分析3种检测方法的结果和不精密度。结果表明,高液压相层分析、亲和色谱法和免疫法三种检测方法检测糖化血红蛋白,高液压相层分析、亲和色谱法的检验结果更为准确可靠。

  • 标签: 高液压相层分析法 免疫法 亲和色谱法 糖化血红蛋白
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  • 简介:摘要目的探讨SWELABAC920、XF-1两种血红蛋白仪优缺点。方法本次就用两种仪器同时测定20例临床随机标本血红蛋白。结果AC920易受客观因素的影响,XF-1仪器受影响因素较少,操作简便,便于基层单位推广使用。

  • 标签: AC920血红蛋白仪 XF-1血红蛋白仪
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  • 简介:目的总结我科4年来卫生部和海南省临床检验中心的血红蛋白(Hb)室间质量评价。方法采用改良偏离指数(DI)值做标尺,cV做总体离散度的评价指标,对血红蛋白总体水平进行评价。结果卫生部4年的Hb质评,DI值平均为0.49,CV值为2.39%,均达优秀水平;海南省4年的Hb质评,DI值平均为0.56,CV值为2.94%,达优秀和良好水平。

  • 标签: 血红蛋白 室间质评 总结
  • 简介:摘要糖化血红蛋白1c(HbA1c)自发现以来,一直被公认为是评价降糖疗效的核心指标。尽管在临床实践中,HbA1c的弱点不断被发现,但随着科技的进步,这些问题逐渐得到解决。尤其是标准化检测方法和质量控制体系的建立,为HbA1c的广泛应用提供了保证,目前HbA1c已成为兼具诊断和监测功能的复合型指标。HbA1c变异度与糖尿病慢性并发症的研究以及HbA1c与其他血糖监测指标转换关系的建立,部分弥补了其不能体现血糖波动的不足。因此,HbA1c尽管不够完美,但是其在糖尿病管理中的优势尚不可替代。

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  • 简介:摘要随着社会经济的不断发展与进步,科学技术的不断改革与创新,医学行业发展得到了质的飞跃。血红蛋白检测作为医学发展过程的重中之重,是一个必不可缺的关键部分。血红蛋白作为生物体内红细胞中的一种机能蛋白,生物体的各种生命活动都离不开血红蛋白发挥出的作用,它有效起到了传输氧气、传递电子以及分解二氧化氢的作用。血红蛋白的检测是临床检测的一项重要内容,要运用合理的检测方法,高效分析出血红蛋白的实际情况,从而满足血液的需求。本文将进一步对血红蛋白检测方法展开分析与探讨。

  • 标签: 血红蛋白 检测方法 含量测定
  • 简介:摘要糖化血红蛋白(HbA1c)作为糖尿病患者常用的检测方法,是反映血糖控制情况的金标准。本文从HbA1c检验的切点进行研究分析。

  • 标签: 糖化血红蛋白 检验 切点研究
  • 简介:目的:对免疫凝集法测定糖化血红蛋白(HbA1c)进行临床应用评价。方法:采用免疫凝集法测定糖化血红蛋白,同时用高铁血红蛋白法测定总血红蛋白,然后计算出糖化血红蛋白的百分比。结果:该方法批内、批间精密度在5%以内;同时用微柱层析法测定40份标本,两者有正相关性,回归方程是Y=1.032X-0.436,r=0.954,P〈0.01;两份混合标本回收率为98.7%和100.9%;甘油三脂、总胆红素、血红蛋白分别为8mmol/L、200μmol/L、60g/L时对本法无明显干扰。结论:该方法可用末梢血测定且不受饮食的影响,最大的优点是能进行自动化分析,因此具有快速、准确、重复性好、易于推广等特点。

  • 标签: 免疫凝集法 糖化血红蛋白 糖尿病 自动化分析