简介:摘要目的对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析,明确其致病原因。方法选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象,并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数,利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分,利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变,利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异,并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿表现为轻中度溶血性贫血,血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低,网织红细胞比值(0.141)偏高,提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%,提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰,面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国人常见的地中海贫血基因变异,珠蛋白基因测序结果提示患儿存在HBB:c.266T>C杂合变异,其父母未见相同的变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病变异。结论患儿存在HBB:c.266T>C杂合变异,以溶血性贫血为主要临床表征,可确诊为Hb Santa Ana。
简介:摘要报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法(HPLC)测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%,与血糖监测结果不符,而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%,符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示,先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白(HBB)基因序列测定,证实先证者HBB基因存在杂合突变(HBB:c.68A>C),支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示,先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离,使HbA1c值与血糖监测结果不一致,而毛细管电泳法可完全分离变异体,得出准确HbA1c值。临床中,HbA1c值与血糖监测不一致时,应考虑到血红蛋白病可能,采用不同方法检测HbA1c,为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。
简介:摘要目的探讨SWELABAC920、XF-1两种血红蛋白仪优缺点。方法本次就用两种仪器同时测定20例临床随机标本血红蛋白。结果AC920易受客观因素的影响,XF-1仪器受影响因素较少,操作简便,便于基层单位推广使用。
简介:摘要糖化血红蛋白1c(HbA1c)自发现以来,一直被公认为是评价降糖疗效的核心指标。尽管在临床实践中,HbA1c的弱点不断被发现,但随着科技的进步,这些问题逐渐得到解决。尤其是标准化检测方法和质量控制体系的建立,为HbA1c的广泛应用提供了保证,目前HbA1c已成为兼具诊断和监测功能的复合型指标。HbA1c变异度与糖尿病慢性并发症的研究以及HbA1c与其他血糖监测指标转换关系的建立,部分弥补了其不能体现血糖波动的不足。因此,HbA1c尽管不够完美,但是其在糖尿病管理中的优势尚不可替代。
简介:目的:对免疫凝集法测定糖化血红蛋白(HbA1c)进行临床应用评价。方法:采用免疫凝集法测定糖化血红蛋白,同时用高铁血红蛋白法测定总血红蛋白,然后计算出糖化血红蛋白的百分比。结果:该方法批内、批间精密度在5%以内;同时用微柱层析法测定40份标本,两者有正相关性,回归方程是Y=1.032X-0.436,r=0.954,P〈0.01;两份混合标本回收率为98.7%和100.9%;甘油三脂、总胆红素、血红蛋白分别为8mmol/L、200μmol/L、60g/L时对本法无明显干扰。结论:该方法可用末梢血测定且不受饮食的影响,最大的优点是能进行自动化分析,因此具有快速、准确、重复性好、易于推广等特点。