摘要
摘要目的对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析，明确其致病原因。方法选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象，并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样，进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数，利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分，利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变，利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿表现为轻中度溶血性贫血，血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低，网织红细胞比值(0.141)偏高，提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%，提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰，面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国人常见的地中海贫血基因变异，珠蛋白基因测序结果提示患儿存在HBB：c.266T>C杂合变异，其父母未见相同的变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病变异。结论患儿存在HBB：c.266T>C杂合变异，以溶血性贫血为主要临床表征，可确诊为Hb Santa Ana。
出版日期
2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
