简介：我得了一种奇怪的病,全身奇痒无比,起了一片接一片扁扁平平的疙瘩,医生唤它荨麻疹。荨麻疹倒不是什么大病,可我这人挺虚荣,带一脸大大小小的疙瘩出门,怎么说也难为情,因此,就没去上班。我已经保持了三十年的全勤了。三十年来,在科里考勤表上,我的格子里每天一个√号,象有个人赞许似地对我频频点头。这一回,

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46，XX，高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(p.R621X)杂合变异，该变异为无义变异，导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止。经Sanger测序验证，患儿父母均未携带此杂合变异。结论SYNGAP1基因c.1861C>T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因，基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：词在使用过程中意义逐步发生变化。词义的演变及新义的产生是词汇语义体系在语言内外因素的作用下不断丰富、发展的表现。

简介：摘要目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓，其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著，临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异，父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因，本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱，为类似患者的诊疗提供参照。

简介：摘要目的分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，明确其致病原因。方法应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的ARID1B基因c.4035G>C (p.Gln1345His)杂合变异，该变异国内外尚无报道。生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白结构不稳定，致病性高。结论ARID1B基因错义变异可能导致患儿精神发育迟滞，变异的检出可以为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

简介：<正>(杨念群著,生活·读书·新知三联书店2010年7月版)在清史学界,传统的观点清朝不过是满清贵族接受中原文化传统汉族王朝体制的一种重建。这一观点近二十年来受到"新清史"学派的挑战,"新清史"批判传统的"汉化论"是近代民族主义思潮的产物,转而强调"满族性"是清代多民族大一统帝国得以成立的根本所

简介：摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现，患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无义变异，该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失，空间结构严重变形，原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。

简介：王杰（浙江大学特聘教授）：在具体语境中对具体作品进行分析是当代美学研究的一个前沿方法。当代艺术理论具有很强的流动性，我们对电影的讨论并不能仅仅局限于电影本身，而是希望通过讨论来激活当代理论。

简介：<正>本文讨论语言规范问题,主要是明确语言规范的客观性,以及语言风格、言语变异同语言规范的关系,澄清一些认识。汉语规范和汉语规范化工作,建国以来一直受到党和政府的重视,先后建立了文字改革委员会和语言文字工作委员会。这是很好的事情。有的人却因此产生错觉,以为汉语规范是政府有关部门和语言学家们做出的规定,是建国以后才出现的新问题。他们把汉语规范和汉语规范化工作混为一谈,对汉语规范表示怀疑,认为规范就是僵化、模式化,抹煞个人风格,为“文学语言”所不容,甚至认为“文学语言在本质上是反规范的”。

简介：权力变异是产生腐败的重要因素，预防权力变异是当前廉政建设的一项重要任务。本文主要从权力变异的本质、危害及对策作些探讨。

简介：挥运是一个过程，始于定式，趋于变异。定式是经验与理性的确立，习性于手，沉淀于心。变异是过去的突破，未来的敞开，脱化于手，灵动于心。

简介：　　雕塑自它产生之时起,就是人的观念的外化物.中国的雕塑以往大都与皇权有关,西方的雕塑也是神庙的祭祀品.只是才近一百年,雕塑从神坛的矜持中走了出来,不再仅仅表征高贵的权力,这得感谢杜尚和随后的波普艺术,也正因为社会发展到了今天,让观念之物粘上了地气和草腥,与我们这些平民百姓一样,在人与物之间,最终会是人与人之间,有了平视、近观甚至抚摸的亲和性.……

简介：无

简介：摘要目的探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查，结合临床资料分析可能的致病变异，并通过Sanger测序进行验证。结果基因测序提示患儿携带SYNGAP1基因杂合移码变异c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)，其父母未携带相同变异。结论SYNGAP1基因c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了SYNGAP1基因的变异谱，为患儿的诊断和治疗提供了依据。

简介：在复习生物变异一部分知识时,学生一直对可遗传变异中的基因突变和染色体结构变异中的缺失、四分体时期非姐妹染色单体交叉互换和染色体结构变异中的易位混淆不清。现对这两对变异类型加以比较辨析,以期学生能更好的理解和应用。一、基因突变和缺失的辨析

简介：摘要对人体的解剖结构了解是医学发展的重要基础。近年来在局部解剖学实验当中发现很多正中神经的结构变异，正中神经分为正中神经高型、低型、结合型、丛状型及内侧型，其中正中神经高型是比较常见的变异类型。本文综述近年来有关人体正中神经变异的研究进展，有利于完善国人各种变异资料，同时在外科手术治疗中有很重要的参考价值，可防止没有必要的医疗事故的发生。

简介：现在，让我们回到数学，看一看相似性在数学中的一些应用以及相似与变异的关系．先看一个实例：

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简介：菲律宾汉语即一般人所说的菲律宾华语。菲律定是个多民族国家。也是个多语社会，菲律宾汉语是菲律宾一百四十多个族语中的一种。它是大陆移居菲律宾的华人在自己聚居区和家庭内部所使用的交际语言，是汉民族共同语在菲律宾华人社区的特定环境中的一种变体。