ARID1B基因新发错义变异致精神发育迟滞一例-中国期刊网

摘要摘要目的分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，明确其致病原因。方法应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的ARID1B基因c.4035G>C (p.Gln1345His)杂合变异，该变异国内外尚无报道。生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白结构不稳定，致病性高。结论ARID1B基因错义变异可能导致患儿精神发育迟滞，变异的检出可以为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

1高在芬,律玉强,张开慧,高敏,马健,王东,盖中涛,刘毅. 一例SYNGAP1基因变异所致精神发育迟滞5型.医药卫生,2020-08.
2王琼,杨颖,刘黎礼,铁晓玲,雷海虹,张李钰,车凤玉. 一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析.医药卫生,2022-12.
3赵建波,杨欣英,李久伟,王红梅,张炜华,方方. 一例X连锁精神发育迟滞患儿的IQSEC2基因变异分析.医药卫生,2022-12.
4项延包,万茹,李焕铮,徐晨阳,徐云芝,唐少华. 两个Coffin-Siris综合征家系的ARID1B基因变异分析.医药卫生,2022-12.
5张凡,王静,邹丽萍,张梦娜,敦硕,杨光. ATP1A3基因新发变异致CAPOS综合征一例.医药卫生,2020-08.
6雷庆华,李九凤,陈亚军,陈兰芳,张巍. FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例.医药卫生,2023-03.
7叶青艳,赵鋆,常国营,王依柔,丁宇,李娟,李群,陈瑶,王剑,王秀敏. FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例.医药卫生,2021-05.
8沈玥,罗冠君,陆超,谭媛,程婷婷,钱旭光,李诺,罗敏娜,曹宗富,马旭,赵勇. SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析.医药卫生,2023-03.
9侯菲,孙娜,宋丽娜,金华. GNAO1基因新型变异致发育落后1例.医药卫生,2021-09.
10张艳,曾丽娜,林荔,董娴. 一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析.医药卫生,2022-12.

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