简介：全结肠无神经节细胞症(totalcolonicaganglionosis，TCA)是先天性巨结肠症中较少见的类型，我院自1990～1999年共收治TCA12例。全部经手术治疗，经病理检查证实诊断。

简介：摘要目的总结儿童节段性结肠神经节细胞减少症的诊治经验及治疗效果，探讨适宜的手术方式。方法收集2017年1月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院普外科手术治疗的4例节段性结肠神经节细胞减少症患儿的相关资料。其中，男2例，女2例，无胎便排出延迟，均于学龄期出现便秘、腹痛、腹胀及呕吐症状。1例患儿于当地医院进行部分横结肠切除术，但手术后症状仍未缓解；1例患儿因"肠梗阻"于当地医院进行回肠造瘘。4例患儿中有2例入院时存在营养不良。所有患儿手术前进行肛门直肠测压及下消化道造影，手术治疗的同时进行肠壁多点全层活检。手术方式为结肠次全切除术。取切除的肠管近端、痉挛段及远端组织，通过苏木精-伊红染色及钙视网膜蛋白免疫组织化学染色进行病理检查。结果术前检查可见所有患儿存在直肠肛门抑制反射。下消化道造影结果显示患儿结肠形态一致，充盈相及排出相均显示降结肠-乙状结肠管腔节段性狭窄，近端横结肠明显扩张，移行段位于脾曲，远端直肠形态正常。患儿的肠道排钡缓慢，24 h后复查X线仍可见钡剂残留于扩张的横结肠中。患儿均顺利完成手术，围手术期无并发症发生，术后一般情况良好并顺利出院。切除的肠道组织经病理学检查，结果显示降结肠-乙状结肠狭窄段肠道肌间及黏膜下神经丛稀疏，神经丛内神经节细胞明显减少或缺如，部分神经节细胞发育不良。随访时间分别为15个月，13个月，7个月及13个月，患儿术后便秘及腹痛症状消失，营养状况改善，体重由25.0 kg、25.5 kg、44.0 kg、20.0 kg分别增长至47.5 kg、31.5 kg、44.0 kg、22.0 kg。结论节段性结肠神经节细胞减少症患儿肠道病变范围的确认应结合下消化道造影检查所示的肠道形态、肠壁多点全层活检及病理检查结果，手术单纯切除病变段肠道即可获得满意的预后。

简介：目的探讨经脐腹腔镜结肠肛门拖出术用于儿童神经节细胞减少症的治疗效果。方法回顾性分析2009年6月至2010年6月间在华中科技大学同济医学院附属同济医院接受经脐腹腔镜肛门拖出手术的12例神经节细胞减少症患儿的临床资料。结果手术使用特制的弯曲手柄型加长器械进行操作，无一例患儿中转开腹或改行传统腹腔镜手术。术中无腹部血管、肠管、输尿管或输精管损伤．平均手术时间140min．平均术中失血量45ml，平均切除病变肠管长度40cm。术后无吻合口瘘、吻合口狭窄、便秘、污粪、排粪失禁等并发症出现，平均术后住院时间9d。术后1个月复诊时均未见明显手术瘢痕。术后经10～22（中位时间16）个月的随访，无一例复发。结论经脐腹腔镜肛门拖出术治疗神经节细胞减少症简单、安全并有效。

简介：肾上腺神经节细胞瘤临床上较为罕见,我单位经手术病理证实的肾上腺神经节细胞瘤1例,现报道如下。1病例简介患者,女,32岁,因查体发现右侧肾上腺占位10余天入院。患者10余天前查体发现右侧肾上腺占位,无发热,无恶心呕吐,血压正常,偶有双侧腰背部不适,无尿频、尿痛、尿急,无血尿、脓尿。查体:血压119/76mmHg,辅助检查:皮质醇、醛固酮及3甲氧基-4羟基苦杏仁酸未见异常。EKG

简介：神经节细胞瘤是一种神经内分泌肿瘤，其发生与自主神经系统的交感或副交感神经节有关。罕见发生于膀胱、前列腺和子宫。本文作者报道1例发生于儿童头皮的原发性皮肤神经节细胞瘤。对此肿瘤进行了组织学、免疫组化和超微结构研究。该病例可能代表神经嵴细胞向鳃弓发育过程中的一种异常迁移。此外，研究结果还强调在胚胎发育过程中神经嵴和鳃弓／裂之间有复杂的相互作用。

简介：摘要目的探讨神经节细胞瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析11例病理确诊的神经节细胞瘤患者临床表现、实验室检查、影像学检查和治疗效果。结果10例是无临床症状的影像学偶然发现病例；1例以阵发性高血压为主要临床表现，内分泌检查均在正常范围。手术前诊断为嗜铬细胞瘤1例，肾上腺腺瘤或无功能腺瘤10例。术前无1例明确诊断为神经节细胞瘤，11例均行手术切除，随访6个月-5年，无复发及转移。结论综合各项影响学检查对肾上腺神经节细胞瘤的诊断有较高的参考价值，病理检查是最终的确诊依据；手术治疗是唯一的治疗方法。

简介：摘要报告3例下腰椎神经根脊神经节细胞瘤伴脊柱不稳或腰椎间盘突出的病例。第1例患者因腰骶部疼痛不适10余天就诊。术前诊断为L5S1椎间不稳、L5双侧峡部裂、L5S1左侧椎间孔占位性病变待查术中切除肿物并送病理，同时行L5S1后路椎间植骨融合内固定术。第2例患者因左腰腿部疼痛不适1个月就诊。术前诊断为L4-5椎间不稳、L4-5椎间盘突出症。术中探查发现L5左侧神经根肿物，手术切除肿物并送病理，同时行L4，5后路减压椎间植骨融合内固定术。第3例患者因右侧腰腿部酸痛不适4 d就诊。术前诊断为L3-4、L4-5、L5S1椎间盘突出。术中探查发现S1右侧神经根肿物，呈浸润性生长，且被神经纤维紧密包围，部分切除肿物并送病理，同时行L4-5、L5S1后路减压椎间植骨融合内固定术。3例患者术后病理检查均证实为节细胞神经瘤。3例患者术后恢复良好。脊神经节细胞瘤主要起源于原始神经脊细胞移行分化形成的交感神经节细胞，亦可起源于交感神经及外周神经，多见于腹膜后和纵隔内，腰骶神经根节细胞神经瘤较少见，临床上与椎间盘突出症很相近，鉴别困难，常在术中发现，术前能够明确诊断的较少。手术切除是治疗节细胞神经瘤的主要手段。

简介：本文对3－3．5年老化豚鼠进行毛细胞和螺旋神经节细胞定量研究，并与1．5月龄青年豚鼠比较。结果表明：老化豚鼠外毛细胞损失率明显高于青年组（P＜0．01），而内毛细胞损失率无明显差异。外毛细胞损失率OHC3＞OHC2＞OHC1。顶回和底回螺旋神经节细胞分别减少15％和19．81％。耳蜗中轴PAS染色，螺旋神经节细胞内大量脂褐素Lp增加，柯替氏器不同程度退变，血管纹及螺旋韧带萎缩程度轻，耳蜗神经纤维减少，但胶质细胞增加。讨论了老化豚鼠形态变化对听功能的影响。

简介：摘要糖尿病膀胱功能障碍是常见的泌尿系统糖尿病并发症之一。目前认为，糖代谢的紊乱、局部组织缺血、超氧化物诱导的自由基产生以及轴突转运障碍等多病因共同参与糖尿病膀胱神经功能障碍的发生、发展。氧化应激被认为是上述病因的核心机制，它可能通过干扰细胞内氧化与抗氧化平衡、神经营养因子代谢及细胞信号转导通路等，影响细胞核内转录及翻译过程，导致细胞内多条重要细胞通路功能障碍及细胞膜稳定性下降，最终可能导致神经细胞凋亡。因此，纠正血糖，改善背根神经节细胞周围的微环境，保护线粒体膜的稳定性或许是治疗糖尿病膀胱神经功能障碍的潜在方法。

简介：目的探时颅内神经节细胞胶质瘤的临床特点及外科治疗。方法回顾性分析2006年至2010年间经手术和病理证实的36例颅内神经节细胞胶质瘤患者的临床资料。结果结合神经导航、术中唤醒皮层电刺激功能区描记、术中电生理监测等手段，病变手术全切除20例，次全切除16例，随访3个月～4年，29例患者术前症状明显缓解，4例肿瘤复发结论神经节细胞胶质瘤多数呈相对良性，尤其是单纯位于颞叶者。癫痫部分性发作为其主要临床表现。治疗上应结合神经导航等技术，在保障安全前提上尽可能全切；对癫痫患者应同时处理癫痫灶；对术后有残留或间变者可给予放疗和化疗；神经节细胞胶质瘤手术预后相对良好。

简介：目的建立一种简单、有效的无神经节细胞大鼠模型，为肠神经干细胞移植治疗先天性巨结肠提供可用的动物模型。方法取新生1周龄乳鼠16窝，每窝中随机取4只肛门灌注生理盐水为对照组，4只肛门灌注1％的苯扎氯铵（BAC）作为实验组，灌注后2、4、6、8周观察两组灌注后表现（饮食、活动、腹部及排便等情况）以及直肠形态；HE染色、HuD免疫荧光（IF）染色观察肠神经节形态，并计算各组大鼠肠肌间神经节的数量；qRT—PCR检测胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）以及神经型一氧化氮合酶（nNOS）的表达情况。结果灌注后2、4周，两组大鼠无明显异常，6周后实验组出现轻微腹胀，排便减少，至8周时腹胀明显，不排大便，伴精神萎靡，对照组大鼠无异常表现。2周、4周时两组直肠形态无异常，6周时实验组出现轻度狭窄，8周时明显狭窄，对照组未见异常改变。HE染色：术后2、4周两组直肠神经节细胞大小、形状以及数量上无明显异常（P〉0．05），6周时两组神经节细胞数量的中位数分别为3．0和6．0，两组比较差异有统计学意义（z=-5．82，P〈0．001），至8周时实验组未见肌问神经节细胞，对照组无变化。免疫荧光染色：HuD在两组大鼠肠肌问神经节中均有表达，2、4周两组无明显区别；6周时，实验组神经节细胞较对照组体积小、形态异常，至8周时，实验组已无荧光表达，对照组无改变。qRT—PCR：2、4周时两组GDNFmRNA、nNOSmRNA均无明显差异（P〉0．05），6、8周时实验组GDNFmRNA比对照组明显降低（0．06±0．03vs1．05±0．32；0．39±0．24vs1．02±0．22），经统计学分析差异有意义（P〈0．001），8周时GDNFmRNA的表达量较6周时明显升高，经统计学分析差异有意义（P〈0．001）；6、8周时实验组nNOSmRNA比对照明显降低（0．54±0．33vs1．14±0．50；0．40±0．24vs1�

简介：摘要目的探讨小胶质细胞活化在急性高眼压引起的视网膜缺血再灌注损伤视网膜神经节细胞（RGC）死亡中的作用及其机制。方法实验研究。取C57BL/6小鼠原代RGC与小鼠小胶质细胞BV2细胞共培养或单独培养，建立体外氧糖剥夺/再灌注（OGD/R）模型模拟体内视网膜缺血再灌注损伤（复氧时间分别设为6 h、24 h、36 h、48 h），使用小胶质细胞特异性离子钙接头蛋白（iba1）免疫荧光染色评估BV2细胞活化程度；采用活细胞计数试剂盒检测RGC的细胞活性；应用细胞凋亡检测试剂盒检测RGC凋亡率；通过半定量逆转录PCR、Western印迹、细胞免疫荧光检测BV2细胞中Toll样受体-4（TLR4）与Nod样受体家族含pyrin结构域蛋白3（NLRP3）的mRNA及蛋白水平；应用半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-8（caspase-8）染色试剂盒检测BV2细胞中caspase-8活性；酶联免疫吸附试验检测BV2细胞上清液中白细胞介素1β（IL-1β）含量；应用TLR4小干扰RNA（siRNA）转染和caspase-8抑制剂阻断相应通路，对比TLR4、NLRP3的表达、caspase-8的活性变化、IL-1β含量的差异以及共培养RGC的细胞活性变化。采用方差分析进行统计学分析。结果RGC与BV2细胞共培养下，细胞免疫荧光检测显示OGD/R模型中BV2细胞iba1表达增多，BV2细胞显著激活。RGC与BV2细胞共培养下，OGD/R模型中RGC的凋亡率（71.1%±3.2%）高于RGC单独培养下OGD/R模型中RGC的凋亡率（35.1%±1.8%），差异有统计学意义（t=10.10，P<0.01）。细胞免疫荧光检测显示BV2细胞单独培养下，OGD/R模型中BV2细胞TLR4、NLRP3表达显著增加，其mRNA水平均随复氧时间延长显著上升，差异均有统计学意义（F=64.45，72.74；均P<0.01），且在OGD/R复氧24 h时达到峰值（TLR4 mRNA与对照的相对比值为2.83±0.23，NLRP3 mRNA与对照的相对比值为3.12±0.27）；caspase-8的活性也随复氧时间延长显著增加，差异有统计学意义（F=93.57，P<0.01），且在OGD/R复氧24 h时达到峰值（与对照的相对比值为2.92±0.31）。应用TLR4 siRNA转染BV2细胞后其caspase-8的活性明显受到抑制，应用caspase-8抑制剂并不影响BV2细胞中TLR4的表达上调，而OGD/R作用下BV2细胞分泌的成熟IL-1β在caspase-8抑制剂干预下显著减少（由3.52±0.55降低为1.39±0.37，t=7.19，P<0.01），同时NLRP3的表达量在caspase-8抑制剂干预下显著降低（由2.79±0.23降低至1.37±0.19，t=9.37，P<0.01）。OGD/R模型中，与TLR4 siRNA转染BV2细胞共培养的RGC细胞活性为74.5%±1.2%，与经caspase-8抑制剂处理BV2细胞共培养的RGC细胞活性为62.8%±1.5%，均高于与对照BV2细胞共培养的RGC细胞活性（36.7%±0.3%），差异均有统计学意义（t=11.60，6.83；均P<0.01）。结论视网膜缺血再灌注损伤促使小胶质细胞活化，激活TLR4-caspase-8-NLRP3炎性反应小体信号通路，介导RGC死亡。（中华眼科杂志，2020，56：32-40）

简介：摘要患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

简介：目的探讨神经节细胞胶质瘤的临床特点及外科手术治疗。方法回顾性分析11例行外科手术治疗的神经节细胞胶质瘤患者的临床和病理资料。结果本组11例患者术后平均随访12个月,预后均良好,均无癫痫再发作及肿瘤复发。结论神经节细胞胶质瘤早期诊断、早期治疗的预后较好,术中神经导航、皮层脑电图、术中超声等多种技术手段,是外科手术全切治疗的关键。

简介：摘要自主感光视网膜神经节细胞（ipRGCs）是除视杆细胞、视锥细胞以外的第三类光感受器细胞，位于视网膜内层，由于其内含黑视蛋白，故具备自主感光能力。瞳孔对光反应（PLR）主要由ipRGCs介导产生。ipRGCs可通过黑视蛋白直接感受光信号产生PLR，也可被来自视杆、视锥细胞的信号激活产生PLR。由于视杆细胞、视锥细胞和黑视蛋白产生的PLR各具特点，可采用不同强度和波长的光信号选择性刺激视杆细胞、视锥细胞和黑视蛋白，通过对产生的PLR进行分析可间接反映视杆细胞、视锥细胞和含黑视蛋白的ipRGCs的功能，这一方法称为彩色光瞳孔测量。现主要对ipRGCs介导PLR的通路、视杆/视锥细胞和黑视蛋白引起的PLR特点、彩色光瞳孔测量及其临床应用作一综述，希冀为相关眼科疾病的诊断及鉴别诊断提供新思路。

简介：摘要视网膜神经节细胞（RGC）是视觉通路中最重要的一类神经细胞，其轴突组成的视神经是视觉信号传递到大脑的唯一通路，对RGC的形态学特性、基因表达特性、空间分布特性以及功能特性进行研究具有重要意义。本文汇总相关研究进展，对RGC的分类、目前已明确的RGC类型以及不同损伤下不同类型RGC的损伤特点进行综述，为全面了解RGC的生理学、病理学特征和视神经损伤相关疾病提供参考。

简介：摘要影像学在嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL)的诊疗中起着至关重要的作用，常用于指导治疗。肿瘤相关易感基因的发现使人们对临床和影像学表型有了更好的了解。功能显像在PCC和PGL亚型中具有灵敏度和特异性优势，因此有着重要意义。目前已有几种靶向PCC和PGL特定受体和代谢过程的放射性药物被开发，包括131I/123I-间碘苄胍、6-氟-18-L-3，4-二羟基苯丙氨酸、18F-FDG和68Ga-1，4，7，10-四氮杂环十二烷-1，4，7，10-四乙酸(DOTA)-生长抑素类似物，其中2种已被用于治疗。该文重点关注目前用于PCC和PGL的显像方法，这些方法因临床表型和基因表型而异。

简介：目的讨论嗜铬细胞瘤，副神经节瘤的诊断和治疗。方法回顾性分析241例嗜铬细胞瘤／副神经节瘤患者的临床表现、生化及影像学检查资料、治疗方法和病理结果。结果241例患者中，嗜铬细胞瘤223例（92．5％，223／241），副神经节瘤18例（7．5％，18／241）。家族性嗜铬细胞瘤20例。有高血压症状193例，有头痛、心悸、多汗三联征130例，24h尿香草扁桃酸（VMA）升高170例。241例患者中病理回报恶性倾向30例，恶性8例，行后腹腔镜手术治疗175例。随访1～7年，术前有高血压症状者中24例血压较术前明显下降，但仍稍偏高，口服降压药物可维持在正常范围内；其余患者血压恢复正常；8例恶性嗜铬细胞瘤者中复发2例，死亡1例。结论嗜铬细胞瘤早期诊断、及时手术治疗是非常必要的。术前药物扩容准备可以降低术中并发症的风险，后腹腔镜手术切除嗜铬细胞瘤已成为当前主要的和首选的治疗方式。

简介：

简介：目的探讨颅内神经节细胞胶质瘤的临床特征及治疗效果.方法回顾性分析8例颅内神经节细胞胶质瘤的临床资料.结果平均发病年龄27岁,肿瘤位于大脑半球6例,脑干2例.临床表现主要为癫癎,影像学检查无特异性表现.显微手术全切5例,大部切除3例,放、化疗4例.随访3个月～5年,7例症状明显缓解,1例复发.结论神经节细胞胶质瘤呈相对良性过程,癫癎为其主要临床表现,治疗上应手术全切;对有术后残留或间变者可给予放、化疗,预后相对良好.