简介：摘要沉默信息调节因子2相关酶类3(silent mating type information regulation 2 homolog-3, Sirt3）与神经系统变性病关系密切。研究结果显示在神经系统变性疾病中，异常蛋白在神经元中的沉积增多，导致线粒体发生氧化应激损伤。而Sirt3能通过去乙酰化作用，减轻氧化应激对线粒体的损伤，可能对延缓神经系统变性疾病的发生与发展有一定的作用。

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简介：　　 [摘要 ] 目的 研究分析产前胎儿神经系统畸形彩超诊断价值。 方法 此次研究的对象是选取 2018年 3月～ 2020年 12月我院产前检查诊治疑似为胎儿神经系统畸形孕妇 110例，将其临床资料进行回顾性分析，所有孕妇孕期分别采用普通 B超和彩色超声进行检查，以引产或分娩后诊断为“金标准”，比较两种超声检查灵敏度、特异性及诊断阳性率、误诊率、漏诊率。 结果 110例孕妇经引产或分娩后证实为胎儿神经系统畸形 85例，发生率为 77.27%。普通 B超在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为 75.29%，特异性为 64.00%。彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为 91.76%，特异性为 92.00%。彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断阳性率高于普通 B超，误诊率和漏诊率均低于普通 B超（ 70.91% vs.58.18%， 1.82% vs.8.18%， 6.36% vs.19.09%， P<0.05）。 结论 彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断具有较高灵敏度、特异性，可降低误诊、漏诊发生率，提高阳性诊断率，可作为产前筛查胎儿神经系统畸形首选辅助检查方法。  

简介：摘要心脏移植是终末期心力衰竭患者重要的治疗手段。随着外科手术技术进步和免疫抑制剂的使用，心脏移植成功率逐步提高。神经系统并发症是心脏移植术后常见的并发症，包括：免疫抑制剂(CNI等)相关神经毒性、卒中、脑病、中枢神经系统感染以及中枢神经系统恶性肿瘤等。本文就心脏移植术后神经系统并发症作一综述。

简介：摘要肠神经系统(enteric nervous system，ENS)主要起源于神经嵴细胞(neural crest cells，NCCs)，是周围神经系统的最大组成部分。虽然它与中枢神经系统一同调控许多胃肠道功能，但ENS也可以独立于中枢神经系统发挥作用。ENS发育的主要过程包括：神经嵴细胞离开神经管侵入发育中的肠道，并在其中增殖、定向迁移、向神经元和胶质细胞分化等。本综述总结了ENS发育的概况，重点关注最近在神经嵴细胞增殖、迁移、分化相关分子机制方面的研究进展。

简介：摘要肠道微生物作为肠道与神经系统间相互沟通的重要媒介，与肠道、大脑形成了微生物-肠-脑轴(microbiota-gut-brain axis，MGBA)，该轴主要通过短链脂肪酸、神经递质、迷走神经以及下丘脑-垂体-肾上腺轴等方式影响人类神经系统相关疾病，包括阿尔兹海默症、帕金森、抑郁症、儿童孤独症以及新生儿脑病等。该文基于神经系统相关疾病的研究报道，分析肠道微生物在疾病发生发展中的作用，对微生物-肠-脑轴作一综述，并对该通路机制的进一步研究及临床应用提供新的思考。

简介：摘要文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。

简介：摘要重症神经系统疾病患者的治疗重点以预防继发性损伤为主，坚持"保护为先"是最基本的原则。在临床实践中，应深刻认识"稳、等、防、促"基本原理在重症神经系统疾病管理中的作用，践行基于心肺氧输送的器官管理和重症神经系统疾病患者的颅脑结构性管理，突出颅脑血流管理在重症神经系统疾病患者管理中的核心地位，加强对失控失调的炎症应激反应的管理，从而为防治脑功能障碍、精准救治重症神经系统疾病患者提供有力支撑。

简介：　　 [摘要 ] 目的 探討产前胎儿神经系统畸形彩超诊断价值。 方法 选取 2018年 3月～ 2019年 12月南岗区疾控中心所在辖区医院产前检查诊治疑似为胎儿神经系统畸形孕妇 110作为研究对象，所有孕妇孕期分别采用普通 B超和彩色超声进行检查，以引产或分娩后诊断为“金标准”，比较两种超声检查灵敏度、特异性及诊断阳性率、误诊率、漏诊率。 结果 110例孕妇经引产或分娩后证实为胎儿神经系统畸形 85例，发生率为 77.27%。普通 B超在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为 75.29%，特异性为 64.00%。彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为 91.76%，特异性为 92.00%。彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断阳性率高于普通 B超，误诊率和漏诊率均低于普通 B超（ 70.91% vs.58.18%， 1.82% vs.8.18%， 6.36% vs.19.09%， P<0.05）。 结论 彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断具有较高灵敏度、特异性，可降低误诊、漏诊发生率，提高阳性诊断率，可作为产前筛查胎儿神经系统畸形首选辅助检查方法。  　　 [关键词 ] 产前；胎儿神经系统畸形；彩超诊断 

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简介：摘要神经退行是许多神经退行性疾病，如阿尔茨海默病、帕金森症、噬神经组织病毒感染、中风等的主要病理学特征，其表现为中枢神经系统(central nervous system，CNS)神经元和轴突功能失调或丧失。慢性免疫活化是目前已知的众多触发因素中最常见因素。CNS属于免疫豁免环境，但其中仍存在免疫反应。CNS免疫反应主要由先天性免疫细胞、小胶质细胞和星形胶质细胞与CNS渗透性T细胞等其他先天性免疫和适应性免疫系统相互作用所介导。现就参与CNS中免疫反应的相关细胞、分子及其在神经退行性疾病的发病机制和治疗作用进行综述，进而为相关神经系统疾病的干预和治疗提供理论基础。

简介：摘要硫化氢(hydrogen sulfide，H2S)是一种有毒气体分子，在调节机体稳态和细胞信号转导中起着重要的生理作用，研究表明，生成H2S主要有三种酶：硫胱醚β合酶(cystathionine β-synthase，CBS)、硫胱醚γ裂解酶(cystathionine γ-lyase，CSE)、3巯基丙酮酸硫基转移酶(3-mercaptopyruvate sulfurtransferase，3MST)，这些酶调节体内H2S的生成。机体调节中枢神经系统中CBS、3MST、CSE水平，这些酶的高低可引起神经的改变。这篇综述主要讨论了H2S及其激酶对神经系统的影响。另外也可能对神经系统疾病有良性影响，比如：阿尔兹海默症(Alzheimer's disease, AD)、帕金森(Parkinson's disease，PD)、亨廷顿病(Huntington's disease, HD)、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。

简介：摘要液体活检作为一种非侵入性或微创的检查方法，可用于分析和检测体液中肿瘤的遗传学信息，具有广阔的应用前景。对于中枢神经系统肿瘤，脑脊液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量更高，更能反映肿瘤特征。同时，随着分析技术，如数字聚合酶链反应、二代测序技术等的不断推出，基于脑脊液的液体活检有了快速发展。本文聚焦脑脊液ctDNA在中枢神经系统肿瘤的临床应用，着重介绍ctDNA在肿瘤分型诊断、指导肿瘤精准治疗、评估治疗效果与预防复发等方面的作用，并对现有的液体活检检测技术作简要介绍。

简介：摘要中枢神经系统血管病变可合并多种眼部症状，如眼眶疼痛、闪光感、视野缺损、视力下降、眼肌麻痹等。因此，部分患者首诊于眼科，其中包括动脉瘤破裂、动脉夹层、脑卒中等需要迅速处理的神经系统急重症，接诊医师若认识不足则可能延误诊治。与眼科相关的中枢神经系统血管性疾病多数具有眼科不能解释的临床表现，面对局部治疗无效的慢性结膜炎、不明原因视野缺损或颅神经麻痹时，需拓宽鉴别诊断思路。了解容易出现眼部表现的中枢神经系统血管病变特征，可为眼科临床诊疗工作提供参考。

简介：摘要目的研究elavl1/HuR对斑马鱼肠神经系统早期发育的影响。方法应用免疫组化方法检测elavl1、HuC/HuD在野生型斑马鱼肠道的表达。挑选25个斑马鱼胚胎，应用Western Blot法检测elavl1在受精后24～96 h野生型斑马鱼中的蛋白表达水平。在野生型斑马鱼胚胎处于1细胞期时分别显微注射4 ng、8 ng elavl1a morpholino和8 ng control morpholino，挑选25个受精后24 h的胚胎采用Western Blot法检测elavl1的蛋白表达，免疫组化检测受精后72 h、96 h的胚胎斑马鱼肠道神经元的分布情况。结果elavl1在斑马鱼全身都有表达，而HuC/HuD在第四天斑马鱼肠道部位出现表达；在受精后24～96 h时期，elavl1在斑马鱼中的蛋白表达量随斑马鱼生长而增加，且受精后96 h时elavl1蛋白量明显高于受精后24 h、48 h、72 h，差异有统计学意义(P<0.05)；分别注射4 ng、8 ng elavl1a Mo和8 ng Con Mo后，发现注射8 ng Con Mo组elavl1蛋白含量高于其他两组，且差异有统计学意义(P<0.05)；敲降elavl1a后免疫组化显示在受精后72 h时三组都不能在肠道末端明显观察到神经元，受精后96 h时可以观察到elavl1a Mo 8 ng组和elavl1a Mo 4 ng组较Con Mo 8 ng组斑马鱼肠神经元数量有所减少，每组随机抽取5条斑马鱼统计肠道末端到前面四个体节长度的肠道神经元数量，发现elavl1a Mo 8 ng组和elavl1a Mo 4 ng组较Con Mo 8 ng组斑马鱼肠神经元数量差异有统计学意义(P<0.05)。结论elavl1a是斑马鱼肠神经发育过程中重要基因，敲降elavl1a会减少肠神经元细胞数量。

简介：摘要目的探讨巨结肠同源病(Allied disorders of Hischsprung's disease，AHD)患儿中出现结肠冗长和屈曲等解剖畸形的诊断治疗和肠神经元病变的相关性问题。方法回顾性分析2014年12月至2018年12月间经手术治疗的25例AHD伴结肠解剖畸形患儿的临床资料。其中，男15例，女10例，年龄为(8.65±4.10)岁。25例患儿均有顽固性便秘，且症状随年龄增加以及社会活动增加逐渐加重，需长期药物助排便，病程超过3年，保守治疗无效。所有患儿术前均通过肠系造影检查和72 h结肠传输试验而确诊。手术方式为结肠次全切除术22例，左半结肠切除术3例。结果术前胆碱酯酶组织化学检查阳性3例，阴性22例；所有患儿均存在肛门直肠抑制反射。92%(23/25)的患儿结肠传输试验72 h的标记物排出率为0。术后病理学检查诊断为肠神经元发育不良症14例，节细胞减少症11例。术后随访时间>1年，23例患儿便秘症状消失，行左半结肠切除术3例中2例复发后再手术治愈。结论结肠解剖畸形是严重便秘的一个重要原因，结肠传输时间延迟与便秘程度呈正相关。畸形肠道的肠神经元病变在结肠壁广泛分布，病变范围与结肠传输试验所提示的动力受损肠管范围高度相符，提示手术切除范围和病理学检查的重点部位。

简介：摘要目的提高临床医师对儿童实体瘤发生中枢神经系统（CNS）转移的认识水平。方法回顾性分析北京同仁医院2005年9月至2016年12月收治的611例儿童常见胸腹部来源恶性实体瘤中33例发生CNS转移的患者临床资料，对不同病理类型的儿童常见恶性实体瘤发生CNS转移的临床特点、治疗及预后进行统计学分析。结果611例儿童常见胸腹部来源的恶性实体瘤患者中，发生CNS转移的神经母细胞瘤15例（5.9%，15/264）、肝母细胞瘤13例（4.8%，13/274）、肾母细胞瘤2例（3.2%，2/63）、肾透明细胞肉瘤3例（3/10）。恶性实体瘤发病年龄3~189个月，中位发病年龄26.5个月；自诊断原发实体瘤到明确CNS转移诊断的时间为0~100个月，中位时间为18个月。脑转移瘤最多见，共30例；脑膜转移3例；脊髓受累5例。脑脊液细胞学检查2例阳性（2/3）。33例诊断CNS转移病例中颅内手术联合放射治疗及化学治疗者5例，单独手术者2例，单独放射治疗者3例，仅化学治疗者23例。中位随访时间36个月，33例CNS转移病例的生存时间为（16.96±3.19）个月，3年总生存率为14.7%。颅内手术联合放射治疗及化学治疗、单纯颅内手术、单纯放射治疗及单纯化学治疗患者生存时间分别为（40.50±4.32）、（3.00±0）、（35.50±5.50）及（10.35±2.84）个月；3年总生存率分别为50.0%、0、50.0%、4.3%，差异有统计学意义（χ2=15.19，P=0.002），颅内手术联合放射治疗及化学治疗组预后最好。结论儿童胸腹部来源恶性实体瘤以肾透明细胞瘤肉瘤出现CNS转移的发生率最高，出现CNS转移后预后不良，但积极给予颅内手术联合放射治疗及化学治疗的综合治疗模式，能延长生存期，改善预后。

简介：摘要：目的：研究中枢神经系统感染患者 在采取不同诊断方法的影响 。方法：在 2017 年 6 月至 2019年 9 月期间，选取 132 例于我院收治的 中枢神经系统感染患者 为研究对象 ，随机分为研究组 和参照 组，各 66 例 , 分别采取 CT 与核磁共振诊断 ，对两组患者的 异常检出率、早期病变检出率进行比较 。 结果：研究组 异常检出