简介:摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病,是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析(Genome-wideassociationstudy,GWAS)在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破,但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释,基因拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述,简要分析仍存在的不足及发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。
简介:肿瘤的发生是一种复杂的生物学过程,癌基因激活和抑癌基因失活是肿瘤发生发展的基础。1997年不同的研究小组分别用不同的方法发现了抑癌基因PTEN(geneofphosphateandtensionhomologydeletedonchromsometen)[1-2],该基因是继p53基因后,另一种与多种系统肿瘤的发生有密切关系的基因[3-5],被认为是未来基因治疗的潜在途径,自发现以来一直是国内外研究的热点。近年来研究发现,PTEN基因的功能不仅局限于抑癌作用;针对该基因及蛋白的基因型和非基因型调控研究,亦有更深入的发现。本文现对PTEN基因功能及其调控的研究进展作一综述。
简介:自1996年全球转基因作物大规模商业化生产以来,转基因作物种植面积以年均10%左右的速度迅速增长,2013年种植面积已达1.75亿hm2。其在解决全球粮食问题、环境保护、提升粮食营养质量和品质、制药以及推动经济可持续发展方面展现了重要作用。但是,随着转基因商业化生产的深入,转基因技术的潜在风险性引起了社会以及国际上更广泛的关注。事实上,在转基因技术出现之初,科学家们就开始关注其安全性问题。相关国际组织(FAO、WHO、CAC、OECD等)经过数次研究制订了一系列与转基因食品安全性有关的评价原则、指南与措施等。随着转基因技术的发展,这些安全评价策略也在不断完善。我国目前已经基本建立了转基因食品的安全评价和管理体系。转基因食品在进入市场前要经过十分全面以及系统的安全性评价,包括营养学、毒理学、过敏性等方面,从而保障转基因食品的安全性。
简介:Ras相关GTP酶超家族包括约150个小单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白成员,主要包括5个亚家族:Rho、Ras、Rab、Arf/Sar和Ran[1]。Rho家族蛋白在非活性GDP结合形式和活性GTP结合形式之间循环主要通过鸟苷酸交换因子(guaninenucleotideexchangefactors,GEFs)、GTP酶活化蛋白(GTPaseactivatingpro-teins,GAPs)、GDP解离抑制因子(guaninenucleotidedissociationinhibitors,GDIs)3个特殊的蛋白质调节。Cdc42作为一个在肿瘤中表达常见的小GTP酶,已经公认Cdc42主要是通过影响细胞骨架和膜转运来调节细胞增殖、细胞运动、细胞极性、细胞分裂和细胞生长等生物进程[2]。肿瘤作为目前对人类健康造成威胁最大的一类疾病,它的生长、转移依赖于肿瘤细胞的生存、生长、增殖和迁移。现普遍认为Rho家族蛋白主要通过影响细胞形态、细胞迁移,以及细胞周期进展、基因转录调节、生长和增殖对肿瘤起作用。Cdc42作为Rho家族中的重要成员之一,具有潜在的临床意义,在肿瘤中异常表达的Cdc42可能成为判断预后的重要指标,它的信号途径有可能成为肿瘤治疗的新靶点。
简介:摘要目的研究原癌基因N33在自体移植静脉内膜增生中的动态表达及意义。方法Wistar大鼠56只,将右颈总静脉端-端吻合于同侧颈总动脉建立自体移植静脉模型。术后随机分别于6h、24h、3d、7d、14d、28d、42d相应时间点切取移植静脉,同时取自身对侧正常颈静脉作为对照组。行HE和Masson染色,观察移植静脉的组织病理学变化,并应用免疫组织化学方法检测其相应蛋白表达情况。结果正常静脉内膜和中膜均很薄,由数层细胞排列而成,且未检测到N33的蛋白表达;静脉移植术后3d、7d、14d,内膜增生逐渐明显,原癌基因N33蛋白表达呈明显增强趋势,至术后14d达高峰,此三时相与正常静脉组比较差异均有统计学意义(P<0.05);28d后增生内膜厚度及面积趋向减轻,原癌基因N33相应蛋白表达也开始降低,42d后增生内膜厚度和面积较28d进一步减轻,相应蛋白表达强度更低,二者与术后2w比较差异显著(P分别为<0.05和<0.01);将各时间点中实验组的阳性表达细胞与对照组比较有明显统计学意义(P<0.05);同一组内不同时间点两两比较,差异均有显著意义(P<0.05)。结论移植静脉内膜早期增生与原癌基因N33的激活表达关系密切,原癌基因N33可能为防治移植静脉内膜增生、狭窄及闭塞的基因治疗提供新的干预靶点。
简介:番茄(Solanumlycopersicum)果实心室数是影响果实大小形状和畸形果发生率的重要因素。遗传特性是番茄果实心室数的重要调控因素。研究表明,番茄中调控心室形成的2个重要基因分别为位于第11条染色体的fasciated位点和位于第2条染色体的lc位点,两个位点对心室形成的作用值分别为37%和12%,同时这两个位点相互之间具有上位性作用。近年来研究者相继对fasciated和lc位点进行了精细定位,发现fas基因(YABBY转录因子)和WUSCHEL基因下游的2个SNP调控番茄心室数。本文综述了近年来番茄心室形成相关研究进展,着重介绍分子遗传水平方面的进展,为探究番茄心室形成的分子机理提供重要的信息。
简介:目的研究在急性白血病(AL)中抑癌基因PTEN的表达情况,并对急性白血病发生与预后的关系进行探究分析.方法使用聚合酶链式反应法(PCR)对2010年2月至2011年8月安徽医科大学第一附属医院血液科就诊的住院及门诊收治的111例急性白血病(AL)患者抑癌基因的表达情况进行检测,并分析PTEN表达情况与临床指标之间的相关性.结果111例AL患者中检测到34例患者抑癌基因PTEN表达阴性缺失,AL患者中PTEN(-)患者的完全缓解率低于PTEN(+)的患者(P<0.05);PTEN基因阴性缺失与骨髓原始细胞百分比、外周血白细胞计数存在正相关.结论急性白血病的发生可能有抑癌基因PTEN的参与,其对急性白血病患者的转归和复发具有重要意义.
简介:转基因技术研发为提高我国水稻产量和减少劳动力投入提供了巨大机遇。我国对转基因水稻研发进行了大量的投入,目前已培育了具有不同新性状的转基因水稻品系,许多品系已进入生物安全评价阶段。风险评价对转基因水稻的安全生产至关重要,是其商品化生产之前必须解决的问题,其中包括转基因逃逸及其潜在环境影响。对水稻抗虫转基因逃逸及其潜在环境风险的评价包括3个重要环节:(1)通过田间试验和模型模拟检测转基因漂移到非转基因栽培稻及其野生近缘种的频率;(2)检测转基因在栽培稻和野生近缘种后代中的表达;(3)确定转基因对野生近缘种群体适合度和进化潜力的影响。大量研究表明,在近距离的空间范围内栽培稻品种之间的基因漂移频率很低(〉0.1%),但栽培稻与其野生近缘种的基因漂移频率变异很大。进一步研究还表明,Bt抗虫转基因在栽培稻与普通野生稻后代中均能正常表达,但在其不同生长阶段,表达量有很大变异。在有较高水平的害虫虫压下,含有抗虫转基因的栽培稻及野生近缘种杂交后代与不含转基因的对照相比,抗虫性显著提高且适合度利益明显;但是,在虫害发生水平较低时,含有抗虫转基因的群体与不含抗虫转基因的群体相比没有显著的适合度优势。综上,转基因逃逸到非转基因水稻的频率极低,并且可以通过空间隔离阻断其逃逸。虽然抗虫转基因向杂草稻以及与栽培稻距离较近的野生稻群体的逃逸无法避免,但是野生稻和杂草稻群体周围环境中的总体虫压较低,所以基因漂移带来的环境影响应十分有限。