简介:癌症的发展是一个复杂和多步骤的过程,在这个过程中一系列进行性改变导致体细胞的失控性增殖。癌细胞的特征是能够无约束地生长,能够侵袭到周围正常的组织,并能够转移到远处的器官。大多数肿瘤,包括神经系统的肿瘤,都是原发的。改变后细胞的遗传学破坏可能是由于遗传中的倾向性,细胞周期中DNA重排,病毒感染和整合;也可能是暴露在突变因子情况下,诸如离子辐射一类,这些因素可以使癌细胞的生长优于它的正常部分。通常广谱的肿瘤遗传学改变包括两类基因的改变:第一,癌基因的优势,它的出现导致细胞的改变;第二,隐性抗癌基因的缺乏,它的缺乏引起细胞的改变。后者通常又称为肿瘤抑制基因,生长抑制基因或隐性抗癌基因。可以相信正常细胞的增殖是在这些促进生长的原癌基因和抑制生长的抗癌基因的内在控制下进行的突变、重排、缺失或扩增而潜在地激活原癌基因导致肿瘤的形成。同样的事件可以发生在抗癌基因和抑癌基因的失活,干扰它们在细胞中作为细胞增殖的负性调控作用。本文主要介绍在GenBank中登录的与人脑肿瘤相关的抑癌基因的情况。
简介:随着肿瘤分子生物学技术及学科的发展,人们认识到癌症是一种基因疾病,肿瘤的发生发展是多种基因参与的复杂过程,包括癌基因的异常激活和肿瘤抑制基因失活。新近分离鉴定的重要的肿瘤抑制基因——卵巢癌基因1(OVCA1)在多种肿瘤中存在高频率的缺失和突变,对多种癌细胞增殖有明显的抑制作用,可能作用于肿瘤发生的早期阶段,在哺乳动物中高度保守,提示在细胞中具有重要作用;OVCA1可能具有调控细胞周期、翻译、DNA损伤及胚胎发育等生物功能,具体作用机制尚不明确;体外研究显示,OVCA1的缺失表达导致肿瘤发生可能与周期蛋白D1上调表达、P16下调表达相关,与p53基因突变可能存在相互作用;OVCA1的缺失表达与卵巢癌发生发展及预后密切相关,与宫颈癌及人乳头瘤病毒感染、乳腺癌等恶性肿瘤的关系尚在研究中。我们简要综述了OVCA1基因的国内外研究进展,为卵巢癌等恶性肿瘤进行基因水平的诊治提供理论依据。
简介:摘要甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是一种罕见的内分泌系统肿瘤,具有高度恶性、早期转移、易复发等特点。散发性甲状腺髓样癌(sporadic medullary thyroid carcinoma,sMTC)是其主要病理类型,约占75%,与遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma,hMTC)有较为明确的RET基因胚系突变相比,sMTC致病分子机制尚不明确。本文综述了sMTC的基因变异特点及其与肿瘤风险相关性的研究进展,主要包括体细胞RET基因变异、体细胞RAS基因变异、CDKN基因变异及其他类型的分子机制等,旨在从病因学的角度为sMTC患者的诊断、预后和治疗提供新的思路和方向。
简介:摘要肺癌是严重危害人类健康的主要疾病之一。肺癌中约占50%存在P53突变,是肺癌发生、增殖、恶化进展的分子学原因。本文着重综述P53的分子学特性及抑癌、致癌机理,并对其在肺癌的诊断、治疗的相关研究进行综述,希望对深化该领域的研究有所帮助。
简介:摘要:在临床中常见的一类泌尿系统肿瘤是肾病,由于肾癌的发生以及病情的发展,与遗传学相关的知识较为密切,在肾细胞癌中产生的原因比较复杂,有着非常高度的异质性。在肾癌的病情分类中,肾细胞癌是主要的一种患病类型。而在肾细胞癌中最常见的则是亚型。有相关研究显示多溴蛋白的基因在肾细胞癌中所产生突变的概率高达40%。这主要是由于多数蛋白本身是由SWI/SNF染色质所组成的一种复合性亚基。这种染色质不仅仅参与了多溴蛋白的形成过程,并且还完成了多溴蛋白复合物与DNA特定区域完成结合的介导,从而影响了多溴蛋白在于DNA特定区域进行转录翻译过程,在多溴蛋白的行程中起着非常重要的多用。本文主要是对肾细胞癌中的抑制基因PBRM1进行研究,一起为临床提供更多的参考建议。
简介:摘要:在临床中常见的一类泌尿系统肿瘤是肾病,由于肾癌的发生以及病情的发展,与遗传学相关的知识较为密切,在肾细胞癌中产生的原因比较复杂,有着非常高度的异质性。在肾癌的病情分类中,肾细胞癌是主要的一种患病类型。而在肾细胞癌中最常见的则是亚型。有相关研究显示多溴蛋白的基因在肾细胞癌中所产生突变的概率高达40%。这主要是由于多数蛋白本身是由SWI/SNF染色质所组成的一种复合性亚基。这种染色质不仅仅参与了多溴蛋白的形成过程,并且还完成了多溴蛋白复合物与DNA特定区域完成结合的介导,从而影响了多溴蛋白在于DNA特定区域进行转录翻译过程,在多溴蛋白的行程中起着非常重要的多用。本文主要是对肾细胞癌中的抑制基因PBRM1进行研究,一起为临床提供更多的参考建议。
简介:高血压是一种常见的疾病,在我国慢性非传染性疾病中位列第一,患病率仍在迅速上升,与此相对,我国人群高血压的知晓率、控制率和治疗率仍处于较差水平。