简介:性变态与其说是一种性心理障碍,不如说是刻板的性心理偏离,它是婴幼儿性欲活动的扭曲派生形式.其病因有二.第一个原因是生长发育复演过程中性欲(里比多)和性心理的停顿(固定)、返祖现象、变异或其他障碍,主要通过幼稚性行为的方式获得性高潮的经验.第二个原因是早年,尤其是儿时,通过非性交的行为,或者主要不是通过与同龄异性性交所得感官感受而获得性高潮的经验,在其中枢神经系统中留下深刻的记忆痕迹.当一个人处于第三精神状态或其他病理状态时,这些变态行为和经验会反复"闪回",甚至形成"以往经验与现实知觉"往复运动的所谓"经验隧道";这个人就会反复表现出性变态的行为.
简介:动脉粥样硬化是一种动脉壁疾病,可以导致它许多常见的致死性心血管疾病,如心肌梗死,外周血管疾病和脑血管疾病。早期的病理学描述认为动脉粥样硬化是一种终末期退行性疾病,最终会导致动脉管腔的广泛性狭窄。但是,发生动脉粥样硬化的病理生理以及细胞和分子机制的研究进展,提供了许多新的机会来改善和治疗动脉粥样硬化病程中的不同方面。在斑块的生物学中内皮、炎症和平滑肌细胞的重要作用,提示动脉粥样硬化不是一种固定性损伤,而是可以被明显改善的疾病与单纯的管腔狭窄相比,细胞的组成和斑块的生物学特性与病程的进展和并发症的产生更具相关性。
简介:为了系统地了解先天缺牙的流行病学和有关的病因学因素,笔者进行了相关文献的回顾。已报道的研究在流行病学的结论方面的差异很大。其中大部分是回顾性的影像学研究,报告的患病率在2.6%至11.3%之间。已经确定先天缺牙存在着种族差异:在对高加索人种进行的研究中,下颌第二前磨牙和上颌侧切牙是最常缺失的牙齿:而在对亚洲人种的研究中,下颌切牙是最常缺失的牙齿。女性较男性的患病率高(分别为3:2)。广泛报道先天缺牙经常合并有系统性疾病和萌出牙齿的畸形。先天缺牙可以被认为是一种多因素的疾病。最近在分子遗传学方面的进展确定了肌肉特异的同源盒基因(Msx1和Msx2)在牙齿发育方面的重要性。与较严重的先天缺牙,包括外胚叶发育不全等特异相关的基因,已经通过连锁分析进行了鉴别。尽管如此,遗传特征的多样性表达提示了与先天缺牙高度相关基因的多基因模式与环境因素的相互作用。
简介:阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)是老年人中最常见的神经系统退行性疾病.其临床特点是隐袭起病,逐渐出现记忆力减退、认知功能障碍、行为异常和社交障碍.通常病情呈进行性加重,逐渐丧失独立生活能力,发病后10~20年因并发症而死亡.阿尔茨海默病的病理特征包括,脑神经细胞外出现β-淀粉样蛋白(Aβ)聚集形成的老年斑,脑神经细胞内tau蛋白异常聚集形成的神经原纤维缠结(neurofibrillarytangle,NFT),脑皮质细胞减少以及累及皮质动脉和小动脉的血管淀粉样变性.在65岁以上人群中,西方约有5%的人罹患此病,85岁以上老年人患病率高达47%~50%.我国在60岁以上人群中阿尔茨海默病的患病率为3%~5%.阿尔茨海默病的病因及其发病机制尚不完全清楚,一般认为可能与遗传和环境因素有关.近年来,阿尔茨海默病的病因学研究取得了很大进展.笔者拟就阿尔茨海默病的病因学和发病机制的研究进展简述如下.
简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。