简介：摘要甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤，近年来其发病率呈明显上升趋势。甲状腺癌的发病机制及其病因尚不明确，目前已知可能的病因包括良性的甲状腺疾病、辐射、家族遗传、碘摄入量、雌激素等。通过对其病因及流行现状的研究，准确评估发病率增加的各项因素，进而对高危人群早期进行重点监测和干预，这对于早期预防、降低发病率具有重要意义。深入甲状腺恶性肿瘤的病因学研究，明确其恶变的关键环节，可能会提供新的治疗手段和靶点，所以甲状腺肿瘤恶变机制的研究非常重要。现将近年来甲状腺癌相对宏观的病因和流行现状的研究作一综述。

简介：摘要鼻腔内翻性乳头状瘤是一种上皮细胞良性过度生长的病变，但其仍具有破坏性、复发性以及恶变趋向，严重危害人们健康，给社会造成极大负担。目前关于鼻腔内翻性乳头状瘤的发生，并没有完全阐明具有因果关系的病因。研究表明可能与病毒感染、慢性炎症、吸烟、环境因素、宿主基因等有关。随着生物技术的迅速发展，相关的研究也在不断进展。本文就关于近年鼻腔内翻性乳头状瘤在病毒感染、吸烟、慢性炎症、环境因素、宿主基因等方面的研究进展进行综述。

简介：摘要后循环缺血性卒中是发生在椎基底动脉供血区的脑梗死，其病因复杂，常见原因包括血栓栓塞、大动脉粥样硬化和小动脉病变。后循环缺血性卒中的治疗方案包括药物治疗、静脉溶栓和血管内治疗。不过，血管内治疗在后循环缺血性卒中患者中的应用仍处于探索阶段，尚缺乏足够的随机对照试验佐证。

简介：摘要本文针对病因学观察性研究的系统综述和Meta分析制作指南（Guidance on conducting systematic reviews and Meta-analyses of observational studies of etiology，COSMOS-E）的主要内容进行了介绍，并举例说明COSMOS-E中的关键内容，内容覆盖制作病因学观察性研究系统综述的每个步骤，从提出研究问题、定义暴露和结局、评估偏倚风险到统计分析，为研究人员开展和分析这类综述提供了指导。

简介：摘要目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对其亲代进行分析，用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失，而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失，后者为新发变异。

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简介：摘要我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断，这就要求相关从业人员应该加强学习，准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性，合理地综合应用这些技术，从而提高产前诊断率。

简介：摘要Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断，基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示，CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究，完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识，对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。

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简介：摘要静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感。对于疑似遗传相关VTE患者，如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术，如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NGS，同时可利用多基因遗传风险评分（PRS）或表观遗传学生物标志物对VTE复发风险做动态监测。

简介：摘要：目的 探讨对发热病人病因诊断时使用血细胞形态学检验的意义。方法 在 2018.5-2019.5期间选出 63例健康体检者，作为对照组。再从 2019.6-2020.6期间选出发热患者 63例进行研究，作为观察组。观察组和对照组的患者均进行血细胞形态学检验，然后比较各组患者的检查结果。结果 观察组白细胞、异常细胞等细胞阳性率高于对照组，观察组 MCH、 MCV、 Hct、 MCHC等检验结果低于对照组，而观察组 RDW-SD检验结果高于对照组，差异有统计学意义 (P＜ 0.05)。结论 使用血细胞形态学检验对发热病人进行病因诊断能获得可靠依据，利于后续治疗，值得应用。

简介：【摘要】目的 针对发热病人病因判断中应用血细胞形态学检验后的价值进行观察分析。方法 开展时间2018年9月至2020年9月，随机抽取我院收治的发热患者作为此次研究的实验组，另选取健康体检者作为此次研究的常规组，每组各有患者60例；针对两组患者均在临床中应用血细胞形态学进行检验，判断发热病人的病因。结果 实验组的血细胞形态异常阳性情况均相比常规组较高，两组相比（X2=5.217，P=0.023；X2=4.821，P=0.028；X2=6.316，P=0.012；X2=5.926，P=0.015；X2=7.566，P=0.006），存在统计学意义（P＜0.05）。结论 血细胞形态学检验的应用对于发热病人的血细胞形态异常阳性情况具有较高的诊断价值，可给予一定的临床推广、采纳。

简介：

简介：[摘要 ]目的 对出疹性传染病的临床特点进行分析，并总结防控策略。方法 选取 2018年 11月 ~2019年 11月医院收治的 112例出疹性传染病患者，对其临床资料进行回顾性分析，通过体查、询问和实验室检查对病情进行诊断，在诊断后采取及时隔离和针对性治疗，观察出疹性传染病诊断结果和治疗结果。结果 经过对 112例患者的问诊、检查后，发现病毒性感染出疹 83例 (56%)，细菌性感染出疹 4例 (3.57%)，过敏性出疹 25例 (22.32%)；患者经治疗均治愈康复，治愈率达 100%。结论 出疹性传染病种类较多，需尽早检查诊断和治疗，目前通过加强健康宣教和加强疫情监测进行预防，通过提高患者健康安全意识，保持良好的生活卫生，可有效预防出疹性传染病。

简介：摘要：目的研究常见出疹性传染病的临床诊治对策。方法筛选 2018 年 6月— 2019 年 7月在某 院就诊的 63例出疹性传染病患者为研究对象，对所有患者的临床资料进行回顾性研究，分析其诊断和治疗方法。结果所有患者经过诊断， 57.14%为病毒感染性出疹， 41.27%为过敏性出疹， 1.59%为细菌感染性出疹；所有患者在对症治疗后 100%恢复正常。结论出疹性传染病临床表现呈多样性，要及时进行诊断和鉴别，在隔离的同时给予对症治疗，避免病情大范围蔓延，让患者尽快恢复健康。

简介：

简介：摘要：目的：探讨骨髓细胞形态学检验在贫血病因诊断中的临床研究。方法：本次研究对象为200例贫血患者，研究时间为2017年6月-2019年6月，所有患者均行血常规检验、骨髓细胞形态学检查，分析所有患者的病因诊断情况。结果：200例患者均经血常规检验，确诊为贫血。明确病因154例，其中39例白血病，占比18.32%；35例缺铁性贫血，占比16.73%；20例巨幼细胞性贫血，占比10.08%；17例再生障碍性贫血，占比9.95%；9例骨髓增生异常综合征，占比4.84%；24例感染性贫血，占比11.58%；7例多发性骨髓瘤，占比3.55%；3例骨髓纤维化，占比1.95%。结论：贫血患者进行骨髓细胞形态学检验，能够有效确定贫血病因，对于患者早诊断、早治疗及其对疾病的预后评估具有显著应用价值，值得在临床推广及应用。