简介:摘要目的探讨儿童颅内原发性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCT)的临床特征,及其预后影响因素。方法回顾性分析2008年11月至2019年6月在本中心接受放疗的40例NGGCT患儿的临床资料,90%患儿接受全脑全脊髓放疗,所有患儿接受铂类为基础的化疗。采用Kaplan-Meier曲线分析生存情况,采用log-rank检验分析预后相关因素。结果原发部位以松果体、鞍区/鞍上、基底节为主;中位发病年龄为108个月(20~204个月);中位随访时间33个月(8~131个月),3、5年总生存率均为82.0%;3、5年无进展生存率分别为78.6%和73.0%。单因素分析发现甲胎蛋白(AFP)升高(P=0.02),初诊年龄>10岁(P=0.006),初诊时有转移(P<0.001),肿瘤病理学类型中含有绒毛膜癌、卵黄囊瘤和/或胚胎性癌成分(P=0.036)是患儿独立的不良预后因素。结论患儿AFP升高、初诊年龄>10岁、肿瘤转移播散、病理类型是儿童颅内NGGCT独立的不良预后因素。其整体预后差于生殖细胞瘤,需要多学科合作强化治疗以提高生存。
简介:摘要目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料,进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测,确定致病突变,对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测,验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果先证者及其同胞哥哥均存在SCN2A c.605+1G>A杂合新生突变,结合其临床表型及遗传方式,判断SCN2A为其致病基因,强烈提示亲代生殖细胞嵌合,ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。结论生殖细胞嵌合可导致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时,父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。
简介:摘要目的探讨儿童恶性生殖细胞肿瘤的临床特征以及评价AVAP方案化疗的疗效。方法随机选取我院2009年12月至2013年10月期间收治的24例恶性生殖细胞肿瘤患儿作为研究对象。所有患儿均经手术病例活检证实,术后给予AVAP方案进行化疗。化疗期间观察和记录患儿各个时期内的患儿及不同原发部位的生存率。结果所有患儿均行手术治疗,术后根据病理分级实施AVAP方案化疗,就化疗疗效来看,Ⅰ、Ⅱ期患儿临床疗效明显高于Ⅳ、Ⅲ、Ⅳ期患儿,两组对比差异显著(p<0.05),具有统计学意义。结论AVAP方案化疗针对Ⅰ、Ⅱ期恶性生殖细胞肿瘤患儿具有良好的疗效,而Ⅳ、Ⅲ、Ⅳ期患儿的治疗疗效缺不理想,还有待进一步研究和探寻。
简介:目的探讨混合性生殖细胞性索-间质肿瘤(mixedgermcellsexcord—stromaltumor,MGCSCST)伴恶性生殖细胞肿瘤变异型的临床病理特点及鉴别诊断。方法卵巢MGCSCST伴恶性生殖细胞肿瘤变异型的病例进行临床病理特征和免疫表型分析。结果患者生殖器的解剖结构和女性表型正常,染色体组型是46xx,足月妊娠。肿瘤组织由混合性生殖细胞和性索-间质肿瘤构成,混合性生殖细胞有显著的恶性特征。瘤组织中没有典型的性腺母细胞瘤结构。结论MGCSCST有复杂的形态结构,因此更多的取材和切片可以防止误诊,当肿瘤组织中的混合性生殖细胞有高度恶性变异时,患者预后不良。
简介:摘要颅内生殖细胞肿瘤是一类较为常见且复杂的中枢神经系统肿瘤,其发病机制不清,诊断和治疗也相对困难。随着医疗的不断进步和相关研究的不断深入,该病的早期诊断和治疗均得到明显改善,为原发性颅内生殖细胞肿瘤患者带来希望。