简介:摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1(ECHS1)基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(ECHS1D)患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果,并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性,年龄6个月4 d,急性起病,临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓,竖头尚可,不能翻身、独坐,不能追视,不能逗笑出声,四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L,提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像(MRI)示双侧基底节区异常信号,左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变,分别为c.563C>T(p.A188V)和c.5C>T(p.A2V),患儿父亲携带c.563C>T突变,母亲携带c.5C>T突变,均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主,大部分为复合杂合突变,少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿,发病相对较早,临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等,头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例,应考虑基因检测明确诊断。
简介:摘要:在天然气采输过程中,经常会出现水合物堵塞管道和设备而严重影响正常生产的情况,本文介绍了天然气水合物的性质及危害以及采输过程中天然气水合物形成的主要条件以及预防水合物的几种方法。
简介:摘要:目标在采用不同种类的分解促进剂进行多级降压开采,研究水合物分解过程中的力学特性变化对水合物裂解过程的影响。方法应用在不同的有效围压、不同的分解促进剂及其浓度、焖井时间等条件下,对水合物储层进行多级降压分解,并对其进行力学稳定特性的影响效果与规律分析。结果在降压分解过程中,水合物饱和度下降,剪切强度下降,弹性模量下降,最终表现为脆性断裂。结论随着分解剂浓度的增大,其对水合物的机械性能有较大的影响;随着注水浓度的提高和焖井时间的延长,水合物的形成程度逐渐降低,而水合物的降解作用则更为显著;与盐类分解剂(CaCl2)相比,醇类分解剂(乙二醇)更易弱化水合物试样,储层稳定度下降。