简介：

简介：摘要目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T2液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

简介：摘要：音乐性癫痫又名颞叶癫痫，患者脑海中经常听到儿时清晰记忆的老歌旋律，也因为音乐过於吵杂，而导致患者注意力难以集中。患者接受微电流刺激而出现声音幻觉的部位一般集中在颞脑回区，笔者针对音乐性癫痫患者的对照组取自耳鸣患者、接受催眠治疗的PTSD患者，实验发现，本文所列出病灶脑区位置进行经颅磁刺激人工干预之后，确实能起到声音幻觉的重现。

简介：摘要目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病（DEE）的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料，总结其临床特征，对先证者进行家系全外显子组测序，并对基因变异特点进行分析，同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者，女性，3个月20 d，因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后；头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽；视频脑电图检查示高度失律，监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异：c.1255-1256delAG（p.Ser419Cysfs*31），为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献，共检索到外文文献8篇，中文文献1篇，共报道21例PPP3CA基因突变患儿，临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例，应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。

简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：【摘要】目的：探究继发性癫痫患者采取预防性护理的效果。方法：选择2021年6月—2022年6月本院收治的80例患者为样本并随机分组，每组40例。对照组与观察组分别采取常规护理、预防性护理，比较护理效果。结果：观察组治疗有效率与护理满意度更高，护理后的心理状态优于对照组，均具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对于继发性癫痫患者采取预防性护理能够提升疗效，改善患者的心理状态，也能够提高护理满意度，值得推广。

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简介：摘要：目的：探讨继发性癫痫患者经预防性护理干预的效果。方法：选择80例继发性癫痫患者随机数字法分组各40例，对照组采用常规护理，观察组采用常规护理联合预防性护理，比较结果。结果：观察组治疗良好率高于对照组（P

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简介：【摘要】目的：讨论针对继发性癫痫患者开展预防性护理的临床作用效能。方法：2021年2月-2022年9月，将38例继发性癫痫患者分两组，各19例，参照组常规护理，研究组预防性护理，测算对比两组的护理满意度计量指征、不良事件发生率计量指征，以及接受护理前后的SCL-90计量指征。结果：研究组的护理满意度计量指征高于参照组（P＜0.05）。研究组的不良事件发生率计量指征低于参照组（P＜0.05）。护理前，研究组的SCL-90计量指征与参照组大致相当（P＞0.05）。护理后，研究组的SCL-90计量指征优于参照组（P＜0.05）。结论：为继发性癫痫患者实施预防性护理，效能优质，值得推广。

简介： 摘要：一氧化碳(CO)中毒迟发性脑病(DEACMP)是指急性CO中毒昏迷苏醒后,经过一段时间(2～60天)的假愈期,突然出现以意识、精神障碍、锥体外系或锥体系为主的脑病表现。其发生率与CO接触时间、昏迷时间和延误治疗时间成正比。由于患者及家属不了解疾病转归，忽视后期治疗与护理，迟发性脑病的发生率和严重程度高于在院继续治疗者。通过高压氧治疗和科学的康复训练，能够提高患者的生活质量和该病的治愈率,所以CO中毒迟发性脑病的健康教育与护理非常重要。

简介：【摘要】目的 研究分析高压氧护理对迟发性脑病认知障碍患者的康复效果影响。方法 摘选2021年1月到2022年12月时间段内治疗的迟发性脑病认知障碍患者40例，所有患者接受高压氧治疗时分别应用常规护理和高压氧护理模式，文中简称对照组和观察组比较护理效果差异。结果 观察组认知功能、日常生活活动能力评分明显比对照组更高，同时患者依从性和护理满意度更好（P＜0.05）。结论 针对迟发性脑病认知障碍患者进行高压氧治疗期间，配合使用高压氧护理模式，能有效提升康复疗效恢复认知功能。

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简介：摘要:目的:分析一氧化碳（CO）职业中毒迟发性脑病的护理体会。方法:选出我院2022年5月到2023年4月收治的48例CO中毒迟发性脑病患者，借助计算机程序，将其划分为对比组（24例）以及探究组（24例），为前者实施常规护理，为后者开展综合护理，比较两组的LVEF、LVDD指标及NIHSS、APACHE-Ⅱ评分。结果:在采用不同护理方案后，比较可知探究组LVEF、LVDD指标均更高，NIHSS、APACHE-Ⅱ均更低，（P<0.05）。结论:在对CO中毒迟发性脑病患者进行护理时，综合护理的应用能够显著改善其心脏功能以及神经功能，提升其健康水平，临床应用效果较好。

简介：摘要：目的：探讨高压氧治疗一氧化碳中毒迟发性脑病的有效性及安全性。方法：2021年5月-2023年4月，从本院收治的一氧化碳中毒迟发性脑病患者中选取68例，随机编号，抽签分2组，对照组：常规治疗，试验组：高压氧治疗，比较效果和安全性。结果：试验组患者治疗总有效率高于对照组，P＜0.05；治疗前两组患者神经功能缺损（NIHSS）评分组间对比，差异无统计学意义，P＞0.05；护理后两组患者NIHSS评分低于护理前，组间对比试验组低于对照组，P＜0.05；试验组与对照组不良反应发生率无统计学差异，P＞0.05。结论：针对一氧化碳中毒迟发性脑病患者，高压氧治疗能够改善患者损伤程度，疗效显著且无严重不良反应。

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简介：【摘要】目的 探析继发性癫痫结合MRI检查实施预防性护理干预的影响效果。方法 回顾2022年1月～2023年6月到我院神经内科诊治的128例继发性癫痫患者，将其随机划分为对照组和观察组，每组64例，分别实施常规护理和结合MRI检查实施预防性护理干预，对比两组患者护理干预效果。结果 观察组半年内癫痫发作次数低于对照组（P＜0.05），观察组患者护理期间不良事件发生率低于对照组（P＜0.05）。结论 面对继发性癫痫患者，我院结合MRI检查实施预防性护理干预，有利于控制癫痫发病次数，降低不良事件发生率。

简介：摘要肝性脑病的诱发因素多与感染相关，即使无明显的感染灶，肠道细菌移位、内毒素水平升高也可导致体内炎症状态。因此，肝性脑病的治疗原则为及时清除诱因、消除体内炎症，调控肠道菌群、恢复肠道稳态。《抗菌药物防治肝性脑病多学科专家共识》就利福霉素类、氨基糖苷类、硝基咪唑类等抗菌药物和肠道微生态制剂在肝性脑病管理中的临床应用给予推荐意见，为抗菌药物防治肝性脑病提供临床指导。