简介：摘要对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，头颅影像学阴性，3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效，加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食，但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳，发作较难控制，应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。

简介：摘要目的探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：摘要目的探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2（PACS2）基因变异致早发癫痫性脑病（EIEE）患儿的临床特点。方法回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“早发癫痫性脑病66型”“PACS2”“epileptic encephalopathy，early infantile，66”“early infantile epileptic encephalopathy 66”为检索词检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库（建库至2020年7月），选取有PACS2基因变异及相关临床资料的文献进行复习，总结PACS2基因变异所致EIEE66患儿的临床特点。结果例1 女，2岁2月龄，主因“间断抽搐2年余，发热2 d内抽搐6次”就诊，生后第7天出现抽搐，表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作，偶在发热时抽搐频次增多；早期未规律服药，后期丙戊酸治疗发作控制。例2 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，生后第5天出现局灶性癫痫发作，病程中头颅磁共振成像（MRI）示小脑半球及小脑蚓部改变、小脑发育不良；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，予左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。例3 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，出生后第3天出现抽搐，表现为强直发作，左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。3例患儿均存在发育迟缓和面容异常，使用丙戊酸治疗后癫痫发作控制。拷贝数变异（CNV）和全外显子测序结果均发现PACS2基因c.625G>A（p.Glu209Lys）新发杂合变异。检索符合条件的中文文献0篇、英文文献4篇共17例患儿。包括本组3例在内，共20例患儿纳入分析，共发现2个PACS2基因错义变异，其中19例携带变异c.625G>A （p.Glu209Lys）、1例携带变异c.631G>A （p.Glu211Lys）。20例患儿均以癫痫起病，17例在生后1周内起病，有多种癫痫发作类型，以局灶性发作为主（13例），也可见强直、阵挛、强直-阵挛发作和非运动性发作（面色潮红等）；所有患儿具有面容异常和不同程度的发育落后。16例患儿头颅MRI结果异常，13例表现为小脑发育不全，其中7例表现为小脑蚓部发育不全，3例表现为下丘脑融合异常。治疗主要为对症治疗，文献尚无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论PACS2基因变异相关EIEE呈常染色体显性遗传，多在生后1周内以癫痫起病，伴有面容异常和不同程度发育落后。丙戊酸治疗有效率较高。

简介：摘要目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号，伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异，Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异，提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。

简介：摘要目的探讨伴和不伴自杀意念的早发性抑郁障碍患者的脑区结构的差异及其与抑郁严重程度的关系。方法2019～2020年对37例伴自杀意念早发性抑郁障碍患者、23例不伴自杀意念的早发性抑郁障碍患者进行心理评估和磁共振成像扫描，运用基于体素形态测量学的(voxel-based morphometry，VBM)技术比较两组被试的脑区结构差异，并进一步分析差异脑区的灰质体积与抑郁严重程度的关系。人口学及临床资料采用SPSS 24.0统计软件包进行统计学分析，两组间比较采用独立样本t检验和卡方检验。VBM统计分析采用SPM8软件，利用独立样本t检验对两组患者进行图像分析比较。两组被试差异脑区的平均灰质体积与伴自杀意念组患者的汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)及贝克自杀意念量表(BSI)得分做Pearson相关分析。结果与不伴自杀意念组比较，自杀意念组患者的右侧额中回(MNI：x，y，z＝，28.5，33.0，43.5，团块水平FWE校正，P<0.05)、左侧角回的灰质体积增大(MNI：x，y，z＝-37.5，-73.5，48.0，团块水平FWE校正，P<0.05)。两组被试差异脑区的灰质体积与HAMD-17量表、BSI量表评分的相关性无统计学意义(r＝0.073，r＝-0.153，均P>0.05)。结论伴与不伴自杀意念的早发性抑郁障碍患者脑右侧额中回及左侧角回存在结构差异，差异脑区灰质体积与抑郁严重程度无相关性。

简介：摘要目的探讨脑裂头蚴病继发癫痫的临床特点、诊疗方法及疗效。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经外科自2004年7月至2019年5月确诊的62例脑裂头蚴病继发癫痫患者的临床资料。根据患者治疗意愿将其分为手术组(39例)及药物驱虫组(23例)，手术组患者在导航辅助下开颅手术取虫并切除病灶，未取到活虫的患者行癫痫灶切除术或皮层热灼术。药物驱虫组患者均予以吡喹酮治疗，剂量为60 mg/(kg·d)，10 d为1个疗程；间隔2个月后进行下一个疗程，直至达到治愈标准。所有患者随访1~8年，根据患者影像学资料、临床症状改善情况及裂头蚴抗体检测结果判断预后；同时采用改良Engel分级评估患者治疗1年后癫痫控制情况。结果39例手术组患者中34例取出活虫，共35条。随访1~8年后，手术组治愈34例，未愈5例；药物驱虫组治愈7例，未愈16例；手术组患者治愈率高于药物驱虫组(87.18% vs. 30.43%)，差异有统计学意义(P=0.000)。治疗后1年改良Engel分级结果显示，39例手术组患者中改良Engel分级Ⅰ级36例，Ⅱ级2例，Ⅲ级0例，Ⅳ级1例；23例药物驱虫组中改良Engel分级Ⅰ级9例，Ⅱ级3例，Ⅲ级5例，Ⅳ级6例，差异有统计学意义(Z=203.000，P=0.000)，平均秩次提示手术组患者疗效优于药物驱虫组(25.21 vs. 42.17)。结论手术治疗脑裂头蚴病继发癫痫疗效优于药物驱虫治疗。

简介：

简介：摘要1岁14日龄女性患儿，生后反复抽搐，发作频繁，为药物难治性癫痫，伴有广泛性发育落后，患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C（p.F245S）杂合、错义、新发变异，诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受，因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗，抽搐发作在一定时间内得到控制，期间未出现严重不良反应，成功过渡至肠内生酮饮食。

简介：

简介：摘要：目的：分析脑性瘫痪（英文简称“CP”）合并癫痫患者的临床表现及预后效果。方法 筛选出2019年1月至2020年1月期间在某儿童福利院接受CP合并癫痫治疗的幼儿患者40例为研究对象，结合Gesell评分对其临床疗效进行评价，分析年龄、脑瘫类型与预后效果之间的关系。结果：在所有患者中，颅脑MRI异常率是87.5%（35/40），患有合并智力障碍31例，通过接受6个月的综合治疗发现：显效5例，好转14例。结论：大部分CP合并癫痫患者都存在智力障碍问题，且患者癫痫病症发作年龄、脑瘫类型与预后效果等有着直接的相关性。

简介：摘要目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿，主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全，1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c．625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3)，c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访，两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比，本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻，治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点，基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例热射病致迟发性脑病患者的临床表现、动态影像学变化及脑组织病理特点。方法于2019年10月，回顾性分析1例热射病致迟发性脑病的临床表现、脑脊液、脑电图、影像学及脑活检组织病理。结果患者40岁男性，高温环境作业时出现高热、头晕、意识不清。脑电图见弥漫性慢波活动。影像学早期未见明显异常，数天后逐渐出现丘脑基底节区异常信号；2月余后核磁共振成像（MRI）发现大脑皮层下大面积异常信号，并累及白质。脑活检组织病理见皮层神经元丢失、白质呈疏松样、明显脱髓鞘改变，蛛网膜下腔、脑膜、皮白质均未见到炎性细胞浸润。结论影像学检查动态变化对热射病致脑组织时相性损害的诊断有重要意义；热射病脑损害的病理改变主要为髓鞘脱失。

简介：摘要目的探讨类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 (CDKL5)基因新生变异致早发性婴儿癫痫性脑病2型(EIEE2)的临床特点、诊治现状和存在的问题。方法回顾性分析2019年8月12日就诊于南京医科大学附属儿童医院新生儿内科的1例CDKL5基因新生变异致EIEE2患儿的病史资料、辅助检查及诊治特点，并结合相关文献，总结该病的临床诊治思路和未来展望。结果患儿，女，年龄13 d 23 h，主要临床表现为反复抽搐，使用抗癫痫药物效果欠佳。二代基因测序检测发现患儿CDKL5基因存在c.119C>T/ p．A40V杂合变异，此变异为新发变异。结论CDKL5基因新生变异致EIEE2是值得被关注的罕见病，早期发现并进行基因诊断是提高诊治率的关键。

简介：摘要：目的：针对继发性癫痫护理中应用预防性护理对癫痫发作及护理质量的影响展开分析。方法：研究以60名患者进行，于2020年1月-2021年1月纳入研究对象：继发性癫痫患者，根据研究设计要求，将患者分为两组，并实施不同护理方案，一方案为常规护理方案（对照组，n=30），另一方案为预防性护理（观察组，n=30），比较不同护理方案的疗效差异。结果：在癫痫的控制时间与每日发作次数上，观察组低于对照组，（p＜0.05）；护理期间不良事件（误吸、肺部感染、舌咬伤）发生率相比，观察组（3.33%）低于对照组（23.33%），（p＜0.05）。结论：在研究中，证实应用预防性护理方案，对应继发性癫痫患者，控制癫痫发作效果显著，预后提升质量明显，值得应用。

简介：摘要：目的 观察继发性癫痫护理实施预防性护理的效果。方法 随机将80例继发性癫痫患者分成两组，研究组、对照组各40例。将预防性护理用于研究组，将普通护理用于对照组，比较两组患者不良事件发生率、护理总有效率。结果 对比两组不良事件发生率，研究组明显低于对照组，比较两组护理总有效率，研究组显著高于对照组，组间差异显著（P＜0.05）。结论 将预防性护理用于继发性癫痫患者，明显降低了住院不良事件发生率，增强了患者的护理效果。

简介：摘要：目的：本次研究主要分析了继发性癫痫患者应用预防性护理的应用效果。方法：本次所选取的研究样本来自于到我院接受诊治的继发性癫痫患者，取样70例，然后采用随机分组法将这70例患者均分为研究组（35例）与常规组（35例）；分组完成之后便对两组患者实施不同模式的护理方案，其中常规组患者采取常规护理，研究组患者采取预防性护理。待患者接受护理后，对这些患者的相关临床指标加以统计评估，以此来对比分析两种护理方式的干预效果。结果：在评估两组患者相关临床指标的过程中分别对比了两组患者的护理效果、不良反应发生情况及生活质量等指标，通过对比两组患者的护理效果可知，研究组患者的护理效果更加显著（P＜0.05）；通过对比两组患者的不良反应发生情况可知，研究组患者的不良反应发生率明显低于常规组（P＜0.05）；通过对比两组患者的生活质量可知，研究组患者的生活质量改善情况更好（P＜0.05）。结论：针对于继发性癫痫患者的护理应采取预防性护理干预，预防性护理可有效改善患者的生活质量，并降低患者发生不良反应的风险，同时还可以提升护理效果，其临床应用效果十分显著。