简介：摘要目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病（DEE）的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料，总结其临床特征，对先证者进行家系全外显子组测序，并对基因变异特点进行分析，同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者，女性，3个月20 d，因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后；头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽；视频脑电图检查示高度失律，监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异：c.1255-1256delAG（p.Ser419Cysfs*31），为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献，共检索到外文文献8篇，中文文献1篇，共报道21例PPP3CA基因突变患儿，临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例，应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨在食管鳞状细胞癌中PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。方法收集复旦大学附属中山医院2007年1月至2010年12月术前未接受新辅助治疗的食管鳞状细胞癌病例407例，复阅病理切片并整理相关临床资料，制作组织芯片，进行PIK3CA基因荧光原位杂交（FISH）检测，分析PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。结果407例食管鳞状细胞癌患者中，男性328例，女性79例，男女比例4∶1。116例患者PIK3CA基因拷贝数<3，291例PIK3CA基因拷贝数≥3。在291例患者中，86例第3号染色体拷贝数≥3，不能判定为PIK3CA拷贝数增多；205例患者PIK3CA基因拷贝数≥3同时第3号染色体拷贝数<3，判定为PIK3CA基因拷贝数增多。PIK3CA基因拷贝数增多与年龄、性别、吸烟情况、肿瘤大小、肿瘤部位、肿瘤分化情况、脉管侵犯、神经束侵犯、T分期、N分期以及临床分期无相关性（P>0.05）。生存分析发现PIK3CA基因拷贝数增多与患者的无疾病生存期（DFS）和总生存期有显著的相关性（DFS：P=0.006；总生存期：P=0.016）。多因素分析显示，PIK3CA基因拷贝数增多是食管鳞状细胞癌患者DFS的独立预后因子（HR 1.358，95%CI：1.042~1.769，P=0.023），总生存期的潜在预后因子（HR 1.278，95%CI：0.981~1.666，P=0.069）。结论PIK3CA基因拷贝数增多与食管鳞状细胞癌患者预后差显著相关，有望成为食管鳞状细胞癌患者风险评估的潜在分子标志物。

简介：目的：了解南充市健康人群血清肿瘤标志物CA125，CA15—3，CA19—9的正常参考值范围。方法：采用全自动电化学发光免疫分析法测定1288名健康体检者的血清CA125，CA15—3，CA19—9水平。结果：健康体检人群血清CA199的浓度随着年龄增大而增高，二者呈正相关性，95％位数为23．69U／mL,血清CA125、CA153浓度受年龄因素的影响不大，95％位数分别为28．84U／mL、21．21U／mL。结论：确定肿瘤标志物正常参考范围，应以单侧最大95％位数为参考上限。南充市健康人群血清肿瘤标志物CA19—9、CA125和CA15—3的正常参考值范围分别为23．69U／mL、28．84U／mL和21．21U／mL。

简介：摘要目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌PIK3CA基因突变谱，为筛选潜在获益于靶向PI3K亚基特异性抑制剂的中国目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集2017年1月至10月存档于北京协和医院的乳腺癌手术标本365例，从中选取186例激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌，以二代测序技术检测其PIK3CA基因突变，对比分析与已有报道变异类型之间的差异。结果从186例激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中检出PIK3CA基因突变40例（21.5%，40/186）。其中位于第9号外显子和第20号外显子的突变占92.5%（37/40），包括E545K、E545G、Q546K、E542K、Q546R、P539R、E547D、H1047R、H1047L、H1047Q和N1044Y，仅有1例标本含有第7号外显子的C420R突变。另外，还发现2例涉及第1号外显子和第5号外显子罕见位点突变的标本，突变分别是F83C和G364R。研究共发现18种变异，根据数据，以伴随诊断方法可检出含已知突变的标本占比为85.0%（34/40）。在队列中，25.0%（10/40）的患者同时具有2种或3种突变，涉及的位点包括E726K/N345K、H1047Q/N345K、H1047R/G364R、H1047R/E453K、E545G/E726K、E542K/E726K、E542K/H1047R、E545K/H1047R/H1047L和E545K/E547D。PIK3CA突变型患者的淋巴结转移发生率明显高于PIK3CA野生型患者（P<0.05）。结论标本中除了常见位点占PIK3CA基因突变的绝大多数外，还有新的罕见位点突变，其临床意义尚待扩大样本量、开展多中心及临床疗效相关性等研究以进一步确认。

简介：Ca3Y2(BO3)(4):Eu3+黄磷被高温度solid-statereaction方法综合，并且光特征被调查。排放光谱在相应于电的dipoleD-5(0)的613和621nm展出二强壮的红排出物在365nm刺激下面的Eu3+的-F-7(2)转变，原因是Eu3+代替forY3+在Ca3Y2(BO3)(4)的水晶结构占据非中心对称的位置。为613nm的Theexcitation光谱显示黄磷能是有效地激动的由紫外(紫外)(254nm，365nm和400nm)并且蓝色(470nm)光。Ca3Y2(BO3)(4)的排放紧张上的Eu3+集中的效果:Eu3+黄磷被测量，排放紧张与增加Eu3+集中增加的结果表演，然后减少。Ca3Y2(BO3)(4)的CIE颜色坐标:Eu3+黄磷是(0.639，0.357)在15mol%Eu3+。

简介：

简介：【摘要】如今乳腺肿瘤为女性常见病、多发病，早期诊断具有早发现、早治疗、获得最好的预后及生活质量的优点。能够通过简单快捷准确的方法进行分析诊断是最理想的途径。。

简介：

简介：NominalcompositionofCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+(x=0.000～0.200)phosphorswerepreparedbyconventionalsolidreactionroute.XRDandPLmeasurementswereusedtoinvestigatethesolid-solutionstructureandluminescencepropertiesofZn-dopedCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+phosphors.Theeffectofsolid-solutionstructureformedbysubstitutionbetweenCa2+andZn2+ionsontheluminescentpropertieswasanalyzed.Theresultsrevealthat,withtheincreaseofZnsubstitutioncontentbelow0.010,latticeparametersandtheintensityofexcitationpeakatboth260and330nmaswellasthecorresponding610nmemissionintensityaremonotonouslydecreasedquicklyinasimilartendency.Also,theevolutionofluminescenceintensityandcrystalcellparametersagainstZndopingconcentrationareingoodagreement.AboveresultsarecloselyrelatedwiththestructurechangewithinCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+solid-solutionphaseformedbytheZnionssubstitutionfortheCasites.Presentstudyrevealsthatthesolid-solutionstructureformedbysubstitutionbetweenCa2+andZn2+ionshassignificanteffectontheluminescencepropertiesofsinglephaseCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+phosphors.

简介：目的探讨糖类抗原（cA）153、CA125、癌胚抗原（CEA）与血清铁蛋白（SF）联合检测对乳腺癌患者的互补诊断价值及在疗效观察中的临床意义。方法利用化学发光免疫方法检测36例乳腺良性疾病（乳腺良性疾病组）和30例健康体检者（对照组）以及70例乳腺癌患者（乳腺癌组）治疗前后血清CA15—3、CA125、CEA和SF的水平，并进行分析。结果乳腺癌组血清CA15—3、CA125、CEA和SF水平明显高于乳腺良性疾病组和对照组（P〈0．05）；乳腺癌组血清CA15—3、CA125、CEA和SF治疗前的水平明显高于治疗后的水平（P〈0．05），且治疗前水平明显高于对照组（P〈0．01）；四种肿瘤标志物联合检测均高于单一检测，其诊断敏感度达82．8％。结论血清CA15—3、CA125、CEA、SF联合检测可提高乳腺癌的阳性检出率和检测特异性，对乳腺癌的早期诊断、疗效监测以及预后判断均有重要意义。

简介：AIM:ToexploreexpressionsofPIK3CAintheprogressionofgastriccancerfromprimarytometastasisanditseffectsonactivationofphosphatidylinositol3-kinase(PI3K)/Aktpathway.METHODS:mRNAandproteinlevelsofPIK3CAwereassessed,respectively,byreal-timequantitativepolymerasechainreactionandimmunohistochemistryinspecimensofnormalgastricmucosa,primaryfociandlymphnodeanddistantmetastasisofgastriccancer.AktandphosphorylatedAktproteinwerealsoexaminedbyWesternblottinginthesetissues,inordertoanalyzetheeffectofPIK3CAexpressionlevelchangesontheactivationofPI3K/Aktsignalingpathway.RESULTS:PIK3CAmRNAinlymphnodemetastasiswereapproximately5and2foldshigher,respectively,thanthatinthecorrespondingnormalgastricmucosaandprimarygastriccancertissues(P<0.05),whilenostatisticalsignificancewasfoundcomparedwithdistantmetastasis.Immunohistochemically,PIK3CAproteinexpressionwasdiscoveredin7(35%)specimensof20primaryfocivs10(67%)of15oflymphnodemetastasisor11(61%)of18ofdistantmetastasis(35%vs67%,P=0.015;35%vs61%,P=0.044).WiththeincreasedlevelofPIK3CAexpression,thetotalAktproteinexpressionremainedalmostunchanged,butp-Aktproteinwasupregulatedmarkedly.CONCLUSION:IncreasedexpressionofPIK3CAisexpectedtobeapromisingindicatorofmetastasisingastriccancer.Up-regulationofPIK3CAmaypromotethemetastasisofgastriccancerthroughaberrantactivationofPI3K/Aktsignaling.

简介：

简介：(1-x)La_(0.67)Ca_(0.33)MnO_3/Cr_2O_3(LCMO)+xCr_2O_3composites被一个新液相方法综合。XRD和SEM大小表明在LCMO结构和LCMO的晶格常数可溶的很少Cr_2O_3几乎没变化，当大多数Cr_2O_3在谷物边界或在LCMO谷物的表面上是分布式的时。Inresistivity对温度大小，金属--绝缘体转变被观察什么时候x<0.20。抵抗力增加和金属--绝缘体转变温度与Cr_2O_3的增加的内容减少。一个随机的电阻器网络(KRN)模型被使用，到模仿混合样品的运输性质。模拟结果同意试验性的观察。结果证明方法为理解maganite的composites的电子运输是合理的。

简介：TherepresentativesampleLa0.58Dy0.09Ca0.33MnO3ofDydopedLa0.67Ca0.33MnO3rare-earthmanganiteswasinvestigated.ThemostimportanteffectofDydopingistointroducethemagnetoimpurityandformthespinclusterswhichinducedramaticallylargeCMRinLa0.58Dy0.09Ca0.33MnO3.Thefittingresultsoffield-inducedresistivitydecreasetotheBrillouinfunctionindicatethattheCMRiscausedbythespindependenthoppingbetweenspinclusters.Itisthemagneticfieldthatreducesthesizeofspinclustersandinducesafield-inducedirreversibleCMRbehaviour.

简介：Duetotheremarkablemagnetoresistance(MR)effectonperovskite-typemanganite,magnetoelectronicsandspintronicshavebecomeattractivesubjectsofexperimentalandtheoreticalinvestigationsfortheapplicationpurpose.(La0.9Nd0.1)2/3Ca1/3Mn1-xFexO3(x=0,x=0.05)werepreparedsuccessfullybysol-gelmethod.Thestructure,magneticproperties,andtransportpropertiesofthecompoundswereinvestigated.Themagnetoresistanceeffectdependsonthecompositionandthetemperature.XRDpatternsshowthatthecompoundisasinglephasepolycrystalwithpseudocubicstructure.Alargenegativeisotropicmagnetoresistanceeffectinthesampleswereobservedatlowtemperatureregion.ThemaximumMRofthesampleswas77%and97%,respectively.Itwasmostlikelyduetothescatteringorthetunnelingtransportofspin-polarizedcarriersinlatticeunderstrongmagneticfield.

简介：本文通过高分辨X射线衍射及掠入射(GID)的实验方法对生长在SrTiO3衬底上的LLa2/3Ca1/3MnO3和YBaCu3O7单层膜及YBa2Cu3O7-x/La2／3Ca1／3MnO3异质结构双层薄膜的微结构进行了研究。结果发现，所有薄膜都呈c向生长。由于热膨胀系数的不同而引起的热应力使得LCMO膜的晶格参数与靶材的相差较大。La2/3Ca1/3MnO3在单层腹及双层膜中都由靶材的立方结构变成了薄膜状态的四方结构。YBa2Cu3O7在单层膜及双层膜中都由靶材的正交结构变成了薄膜状态的四方结构。La2/3Ca1/3MnO3膜与YBa2Cu3O7膜在不同的样品中处于不同的应力状态。

简介：ThetransportpropertiesintheLa2/3(Ca1-xSrx)1/3MnO3(x=0,1/3,2/3)filmspreparedusingtheRFmagnetronsputteringmethodwereinvestigated.TheeffectoftheCa,Srdouble-dopingattheApositionintheLa2/3A1/3MnO3onthestructureofthetargetsandtransportofthefilmshasbeenstudied.Withtheincreaseofx,thestructuresofthetargetstransformfromtherhombohedralphasetothecubicphase;themetal-insulatorphasetransitiontemperature(Tp)ofthefilmsincreases;andthecorrespondingpeakresistivitydecreases.Allthephenomenacanbequalitativelyexplainedbythelatticeeffect.

简介：摘要目的探讨肿瘤标志物CA15-3在肝脏疾病中的变化。方法对722例肝脏疾病患者进行CA15-3测定，观察肝癌、肝硬化、肝炎、肝囊肿、肝脓肿各组CA15-3增高比率、增高值进行比较，推算CA15-3用于肝癌诊断的敏感性、特异性、阴阳性预测值、诊断效率。结果CA15-3在肝病中增高比率依次为肝癌16.7%，肝硬化10.1%，肝炎4.7%，三种疾病CA15-3测定值均高于正常对照组，诊断肝癌的敏感性为16.7%，特异性为93.6%，阴性预测值为55.2%，阳性预测值为70.6%，诊断效率56.9%。结论CA15-3测定结果增高并不只限于乳腺癌患者，肝病患者尤其肝癌也有增高，CA15-3亦可作为肝癌诊断的肿瘤标志物。

简介：目的探讨半乳糖凝集素-3（Galectin-3）、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）在卵巢上皮性肿瘤的表达情况,探讨二者在恶性卵巢上皮性肿瘤发生、发展中的作用及相关性。方法采用免疫组化SP法检测45例良性卵巢上皮性肿瘤,50例交界性卵巢上皮性肿瘤及61例恶性卵巢上皮性肿瘤中Galectin-3、CAⅨ的表达情况。结果1Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的阳性表达率分别为67.2%和59.0%,明显高于良性及交界性组,差异有统计学意义（P〈0.01,P〈0.05）。Galectin-3及CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的表达与肿瘤分化程度、浸润、转移密切相关（P〈0.05）。而与肿瘤的组织学类型及患病年龄状况无关（P〉0.05）;2恶性卵巢上皮性肿瘤组织中Galectin-3与CAⅨ的表达呈正相关（r=0.672,P〈0.01）。结论Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤的发生过程中发挥重要作用,参与肿瘤浸润、转移,可能成为指导肿瘤预后的参考指标。

简介：摘要：本文主要通过对HXD3CA型的电力机车散单装置进行研究分析了其基本结构以及相应的工作原理，集合机车运行过程当中的环境对撒砂装置的常见问题进行了相应的分析，并找出了判断的方法，结合所出现的问题，提出了相应的解决措施，希望可以为行车安全提供一定的帮助。