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简介：摘要子宫腺肌病是一种良性子宫疾病，是痛经和异常子宫出血的常见原因。近年来研究表明，经阴道超声因与核磁共振的敏感度和特异度相当，成为诊断子宫腺肌病的一线方法，但其诊断标准及流程迄今尚未规范。国际子宫形态学超声评估小组提出了子宫腺肌病超声下特征术语及标准化报告系统，具有较高的临床指导价值。弹性超声技术的发展，为超声下评估子宫腺肌病提供了新的手段。核磁共振、腹腔镜检查和宫腔镜检查也是诊断子宫腺肌病的备选方法。此外，超声引导下的子宫取样技术、腹腔镜及宫腔镜下子宫取样技术使在不切除子宫的情况下获得组织病理学诊断成为可能。上述检查手段为无创或微创诊断及评估子宫腺肌病提供了多种解决方案。应用上述方法诊断子宫腺肌病可规范诊断流程、提高检出率，因此具有重要的临床意义。本文拟对子宫腺肌病的无创及微创诊断方法及最新进展进行综述。

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简介：摘要目的探究妊娠期孕妇产前采用血清筛查对三体综合征等指标的筛查效果与特征。方法本次研究的分析对象是我院从2015年1月—2017年10月接收并进行诊断的9339例妊娠期孕妇，且通过纳入标准均判定为正常妊娠期孕妇，其中2015年妊娠期孕妇例数为1018例，2016年妊娠期孕妇例数为3137例，2017年妊娠期孕妇例数为5184例，通过对妊娠期孕妇应用血清筛查判断其各项指标的异常情况，并提出针对性的建议和措施。结果结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。2015、2016与2017年唐氏高危分别为269.525与754例，神经管缺陷高危分别为0、10、22例。18-三体高危分别为71、49与163例。结论针对妊娠期孕妇在产前需要采用无创血清筛查，明确妊娠期孕妇的唐氏综合征、染色体异常等情况，及早制定应对措施，对于提高妊娠结局至关重要，值得在产前进行应用。

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简介：摘要为了促进自然分娩，降低剖宫产率，降低会阴切开率，减少切口感染率，减少并发症的发生，保障母婴安康，使孕妇安全、舒适分娩，重视人文关怀，开启新型的产科服务模式，提高产科质量，做造幸福新产科，我们开展不保护会阴或适度保护会阴加不常规会阴切开接生，即无创接生。

简介：摘要本文综述了文献中有关膀胱出口梗阻的无创性诊断方法的研究进展。阴茎袖套测压、逼尿肌厚度测量、膀胱重量的超声测量和近红外光谱的膀胱氧合测量等均表现出良好的诊断能力。然而，无论是哪种检测方法，仍需要更高质量的临床试验加以验证。

简介：摘要近年来，对肝纤维化无创诊断方法的研究主要分为血清学诊断和影像学诊断这两类。血清学诊断能避免肝纤维化患者行肝活检、减轻慢性乙肝患者的经济负担，所以正在逐步为广大慢性乙型肝炎患者所接受。本文通过建立肝纤维化无创诊断模型对血清诊断法进行了分析。

简介：【摘要】 冠心病的早期诊断及治疗可显著提高患者的预后。作为诊断冠心病的一种重要手段，超声心动图近年来不断发展，涌现了一些新技术。本文就近年来临床常用的无创技术作一综述。

简介：摘要目的 :对高龄孕妇采用无创 DNA产前检测技术（ NIPT）检测胎儿染色体，研究 NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法 :选取 618名高龄孕妇进行无创 DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离 DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行 G显带染色体核型分析比较分析 NIPT检测结果和核型分析结果。结果 :在 618名高龄孕妇中，有 18名孕妇检测异常，具体为： 6名孕妇 21-三体高风险， 2名孕妇 13-三体高风险， 10名孕妇性染色体异常（ 5名 47， XXY/XXX;2名 45， XO； 3名 47， XYY）。其中 16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为： 6名 21-三体， 1名 13-三体， 4名 47， XXY/XXX； 3名 47， XYY， 2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知： NIPT技术对 21-三体检出率为 100％，而对 13-三体检出率为 50％；在性染色体非整倍体检测中， NIPT技术对核型为 47， XXY/XXX的检出率为 100％，而对核型为 45， XO的检出率却很低。结论 :对高龄孕妇采用 NIPT技术检测胎儿染色体，能有效检测出 21-三体及性染色体数目增加，但对 13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对 NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。

简介：摘要溃疡性结肠炎(UC)是一种由多种病因引起的、异常免疫介导的肠道慢性易复发的炎症肠病。目前的诊断主要依靠临床表现、结肠镜检查和活组织病理检测，该诊断方法具有一定的创伤性，且费时，价格昂贵，难以普及。最新研究发现，生化标记物、影像学及其基因标记物检测等对UC的诊断具有一定的诊断价值，而且无创，本文对UC的无创诊断方法做一综述。

简介：摘要目的探讨IgA肾病无创早期诊断模型（Nomogram模型）的构建与临床应用价值。方法回顾性收集2010年10月1日至2019年8月31日期间经青岛大学附属医院肾组织病理检查确诊的712例原发性肾小球疾病患者的临床资料，其中IgA肾病241例，非IgA肾病471例。按病例纳入时间分为训练集（n=426，其中IgA肾病156例，非IgA肾病270例）和验证集（n=286，其中IgA肾病85例，非IgA肾病201例）。应用单因素和多因素Logistic回归方程法分析训练集患者IgA肾病诊断的危险因素。根据赤池信息准则（AIC）建立无创诊断IgA肾病的Nomogram模型，并将该模型应用于验证集人群进行验证。采用受试者工作特征曲线（ROC）、校准曲线及决策曲线分析（DCA）验证与评价该模型的区分度、校准度和临床实用价值。结果多因素Logistic回归分析结果显示，原发性肾小球疾病患者的年龄（OR=0.966，95%CI 0.947 ~ 0.985，P=0.001）、IgA/C3比值（OR=1.889，95%CI 1.468 ~ 2.432，P<0.001）、血白蛋白（OR=1.091，95% CI 1.047 ~ 1.136，P<0.001）、血总胆固醇（OR=0.810，95% CI 0.694 ~ 0.946，P=0.008）及肉眼血尿（OR=6.858，95% CI 1.867 ~ 25.189，P=0.004）为IgA肾病诊断的独立危险因素。由上述指标构建Nomogram诊断模型，训练集和验证集的ROC曲线下面积分别为0.880和0.887，校准曲线显示该模型的预测概率与实际概率间的一致性良好，DCA结果表明该模型的安全性及患者的临床净获益较高。结论Nomogram模型诊断IgA肾病的准确度和临床实用性较高，可用于IgA肾病的无创早期诊断。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：目的探讨无创综合诊断方法对原发性肺癌的诊断价值。方法回顾性分析120例可疑肺癌患者的门诊病历资料。结合临床症状分析综合应用各种无创检查（胸部x线、CT、血清肿瘤标记物、痰脱落细胞学）联合诊断肺癌的灵敏度、特异度。结果单从典型临床症状诊断肺癌的灵敏度为11．8％、特异度为25．9％、正确率为15％、误诊率（假阳性率）为74．1％、漏诊率（假阴性率）88．2％。临床症状＋影像学检查诊断肺癌的灵敏度为46．2％、特异度为40．7％、正确率为45．0％、误诊率为59．3％、漏诊率53．8％。临床症状＋影像学检查＋血清肿瘤标记物＋痰细胞学检查，诊断肺癌的灵敏度为80．7％、特异度为77．8％、正确率为80％、误诊率22．2％、漏诊率19．3％。结论临床症状、影像学检查、血清肿瘤标记物及痰脱落细胞学的无创综合诊断方法诊断肺癌具有较高的灵敏度及特异度，门诊医生应加强筛查意识，增加肺癌的检出率。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一组反映机体代谢功能障碍的高度异质性疾病，代谢相关脂肪性肝炎(MASH)是MAFLD病程中的重要阶段，可能发展为肝硬化、肝细胞癌，也是肝移植的常见病因。肝活检是MAFLD病理诊断的金标准，但存在有创、患者接受程度低等不足。因此，开发合适的无创诊断方法十分必要。近年，MAFLD无创诊断取得较大进展。本文主要从影像学和血清学生物标志物两方面入手，综述MAFLD无创诊断的相关进展。

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简介：摘要良性前列腺增生(BPH)、尿道狭窄等导致的膀胱出口梗阻(BOO)是泌尿外科老年男性常见疾病，梗阻后常导致膀胱组织结构及功能改变，造成不可逆转的功能障碍。早期诊断，尽早去除梗阻，保护膀胱功能是诊治BOO的重要途径。目前对于BOO以及梗阻导致的储尿——排尿功能障碍的诊断主要依赖于尿流动力学检查，因其检查专业性强、检查过程繁琐、费时、有创操作的缺点，限制了其在基层医院开展。随着超声技术的发展，应用超声测量膀胱壁及逼尿肌厚度、估测膀胱重量、前列腺突入程度等方法很大程度上补充了对下尿路储尿——排尿功能障碍的评估。本文对BOO无创检查方法进行综述，探讨其在临床上的应用价值。

简介：<正>采访香港中文大学卢煜明教授是在港中大李嘉诚医学院进行的。从深圳家中出发、过关,进入香港,再转乘地铁至目的地,耗时约3个半小时。然而,伴随一路的不是行程的疲惫,而是即将与世界顶级科学家对话的忐忑。没想到的是,一见面,卢教授那温文儒雅、谦逊亲和的风度就将我的忐忑不安一扫而光。卢煜明教授初一接触给人的印象是高德如山,博学似海。其在分子诊断领域取得的成就,亦是可以

简介：摘要：β-地中海贫血亦称海洋性贫血，是由于β珠蛋白肽链综合体异常导致血红蛋白的合成障碍而形成贫血。β-地贫符合常染色体遗传，男女均可发病，代代遗传，怀孕期对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型β-地贫患儿的出生尤为重要，常用的羊膜穿刺法、脐带血、绒毛膜检查增加了患病和流产的风险。因此提高孕妇产前诊断的安全对于优生优育具有重要意义。