简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

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简介：“染色体变异”一节是人教版高中生物必修2模块的重点和难点之一，其内容包括：辨析染色体结构变异与基因突变、基因重组的关系，对染色体组概念的理解，二倍体、多倍体、单倍体概念的分析和比较。在教学中，教师可以自主构建模型，以图形的形式将抽象的概念直观化，有助于学生对概念的深入理解和辨析。

简介：20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用,21世纪,我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形,包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现,颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形（房室间隔缺损等）、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形（多发性囊性肾发育不良等）、胎儿水肿、

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简介：摘要目的探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标本进行G显带核型分析。结果共检出性染色体异常147例，检出率为0.93%，其中性染色体数目异常74例（50.3%），性染色体嵌合体39例（26.6%），性染色体结构异常4例（2.7%），染色体多态30例（20.4%）。结论性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊断和及时治疗。

简介：摘要目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的1ml肝素抗凝外周静脉血，进行淋巴细胞培养，常规G显带，计算机软件进行核型分析，计数30个核型，异常核型者计数加倍，分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中，检出染色体异常86例，异常检出率6.8%（86/1256），其中平衡易位28例（罗伯逊易位4例），9号臂间倒位15例，Y倒位2例，1号和16号次缢痕增加20例，XXX综合征2例，特纳综合征嵌合体1例，小Y6例，随体增加7例，13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中，男性异常者40例，女性异常者46例，无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇，都应进行双方染色体检查，有组于病因的分析和诊断，并为生育指导提供重要的依据。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。

简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：摘要目的探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromesMDS）分型及预后中的意义。方法分析37例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型与疾病分型、免疫表型、国际预后积分的关系。采用直接免疫荧光标记法标记经流式细胞仪测定，依据MDS的WHO分型方案、染色体核型以及系统（IPSS）将MDS患者划分为RA/RARS/RCMD组、RAEBI/RAEBII组；染色体良好组、染色体不良组；中危I组、中危II组、高危组。结果①染色体良好组，RA/RARS/RCMD14例，RAEBI/RAEBII8例；染色体不良组中，RA/RARS/RCMD4例，RAEBI/RAEBII11例。②染色体良好组部分患者CD34、CD117表达阳性；染色体不良组中，所有患者CD34、CD117均表达阳性，并且CD34、CD117的阳性表达率均较染色体良好组高。③染色体良好组平均国际预后积分较染色体不良组低。结论染色体核型检测有助于MDS的分型、预后判断。

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：摘要目的分析并探讨产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，根据胎儿新发生染色体异常的遗传学检查、产前超声检查等，分析其临床结局。结果10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者中，5例非平衡性染色体异常，1例引产，4例足月生产；5例平衡性染色体异常，均足月分娩。出生后随访，未发现染色体异常表型异常，新生儿发育至24个月时，表现为语言发育迟缓。结论染色体核型分析及细胞遗传学的检测对于胎儿新发生染色体异常的表型分析具有十分重要的临床应用价值，值得在临床实践中广泛推广，此外，产前超声检查也可作为新发生染色体异常的胎儿临床结局分析的参考指标。

简介：串联重复序列广泛分布于真核生物,特别是植物中,为了比较其在禾本科植物染色体中的分布及差异,使用Phobos软件分析了玉米和高粱全基因组数据。结果显示,重复序列主要为短序列重复（〈=6bp）,其中尤以二核苷酸和三核苷酸重复序列密度最高。玉米和高粱的二核苷酸重复单元都以AT重复为主,而其三核苷酸重复单元不尽相同;玉米主要以CCG极其互补序列CGG重复居多,而高粱以ATT极其互补序列AAT重复为主。并且玉米及高粱串联重复序列主要分布于染色体两端。对于理解串联重复序列在玉米及高粱染色体上的分布做了初步分析,研究揭示串联重复序列主要特征及分布位置,对重复序列在禾本科植物基因组中的研究具有借鉴作用。

简介：以高丛康维尔蓝莓组培苗为材料，用不同质量浓度的秋水仙素通过浸渍法和培养法进行染色体加倍研究，从形态学、生理生化学、解剖学及细胞学进行比较，以确定能够诱导出多倍体的最佳处理方法和处理质量浓度．结果发现，在形态指标上，0．5，2．0，4．0mg／mL秋水仙素浸渍处理1d及0．4mg／mL秋水仙素培养10d后，蓝莓的叶长、叶宽、茎直径、叶厚、茎直径的平均值均显著大于cK；在解剖结构上，0．5mg／mL浸渍1d和0．4mg／mL培养10d后，其气孔变大，密度变低，为椭圆形，保卫细胞的淀粉粒减少，0．5，2．0mg／mL秋水仙素浸渍1d和0．4mg／mL培养10d后均使细胞核明显变大；在生理指标上，0．5mg／mL浸渍处理1d后显著提高了蓝莓SOD酶活性，2．0，4．0mg／mL秋水仙素浸渍处理1d能够显著提高可溶性蛋白质含量，其中后者还显著提高了其叶绿素A含量．可见，0．5mg／mL浸渍1d和0．4mg／mL培养10d后，蓝莓植株发生多倍性变异的可能性最大，但还需后续的大田鉴定，才能最终确定多倍体植株．

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：目的应用染色体核型分析技术对白血病患者进行染色体畸变检测，分析它们对白血病分型诊断和预后判断的临床意义。方法染色体核型分析采用骨髓细胞短期培养法R显带技术进行核型分析。结果96例白血病患者中，无分裂相2例，77例测到染色体核型异常，检出率为81．94％（77/94），部分染色体异常和FBA亚型相关，对临床治疗和预后判断十分重要。结论染色体核型分析对白血病的分型诊断和预后判断具有重要参考价值。