简介：由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性，囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点，肾功能进行性下降，最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入，我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及治疗等多方面综述ADPKD与肿瘤的相似点。

简介：

简介：<正>常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldomi-nantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000～1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万～300万患者。60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰。形态学上ADPKD以双肾多发

简介：<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

简介：摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中，均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式，总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上，有显著差异（P＞0.05），上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者，采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想，但是由于本组样本量较少，没有与单纯去顶减压术的对比，临床结论需要进一步检验，还需要进行深层次的临床研究。

简介：摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。

简介：常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD）是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1／1000～1／400，是人类最常见的遗传性肾病，发病年龄一般在30～40岁。在欧洲约6％的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因（80％）或PKD2基因（15％）的变异引起闭，PKD1基因定位于染色体16p13．3，编码多囊蛋白1（polycytin．1，PC-1），PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白，

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的临床特点。方法回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料，分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。结果103例ADPKD患者中，年龄（51.23±10.99）岁，男性49例（47.6%）。肾外表现以多囊肝为主（64/71）。临床症状主要表现为肉眼血尿（25例，24.3%）、腰胀腰痛（37例，35.9%）、高血压（69例，67.0%），且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主（58例，56.3%），其次是肾囊肿穿刺抽液（34例，33.0%），少数行外科手术治疗（11例，10.7%）；进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主（28/34）。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期（均P<0.05），凝血酶原时间（PT）、PT-国际标准化比值（INR）、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期（均P<0.05）。多元线性回归分析发现血红蛋白（β=0.249，P=0.005）、血小板（β=0.207，P=0.005）、淋巴细胞百分比（β=0.305，P<0.001）、血浆渗透浓度（β=-0.362，P<0.001）与估算肾小球滤过率相关。结论ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿，可贯穿慢性肾脏病全期，肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。

简介：摘要目的对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料，包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染；有无血尿、蛋白尿；有无糖尿病、高血压病、冠心病；血脂状况等。结果高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)；女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性(P<0.05)，而血红蛋白明显低于男性(P<0.05)。结论成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关，但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关，及早发现并干预，对于延缓肾功能恶化，改善预后有重要意义。

简介：摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：<正>患者,女性,46岁。因突发剧烈胸痛5小时于2008年9月3日入我院急诊科,排除急性冠脉综合征等疾病后,行增强CT检查:StanfordB型主动脉夹层,内膜第一撕裂口位于腹腔干水平后壁,第二撕裂口位于右肾动脉下方1cm,中膜自左锁骨下动

简介：法医DNA技术发展至今．利用常染色体STR进行父子、母子亲缘关系鉴定已很常见。但近年来．由于双亲皆无或双亲皆疑时，在认亲、遗产继承等案件中往往需要做同胞关系鉴定。笔者运用PCR—STR技术分别对两女性个体进行常染色体STR基因座、X染色体STR基因座分型，成功为当事人解决姐妹亲缘关系认定。现报道如下。

简介：摘要常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。