简介:摘要目的了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2 461例患儿的疾病谱,患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测,并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。结果2 461例患儿中男1 446例,女1 051例,共有32种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病10种662例(26.9%),常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型;有机酸血症17种1 683例(68.4%),常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症;脂肪酸β氧化代谢病5种116例(4.7%),常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见,然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。
简介:摘要目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例(占5.3%),其中甲基丙二酸尿症(MMA)26例,丙酸血症(PA)11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCC)2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)2例,β-酮硫解酶缺乏症(BKT)3例,异戊酸血症(IVA)1例,戊二酸血症()GA-I型3例,戊二酸血症GA-II型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。
简介:用β-环糊精(简称β-CD)、对甲苯磺酸、磺基水杨酸、对氨基苯磺酸、对苯二甲酸、α-萘乙酸和2,6-吡啶二羧酸为原料,采用固相反应,合成了新型的电流变材料——以β-环糊精为主体、磺基水杨酸等有机酸为客体的包合物.研究了材料的组成结构与材料电流变性能的关系.结果表明:包合对甲苯磺酸和磺基水杨酸可以明显的提高主体β-环糊精的电流变性能,β-环糊精与磺基水杨酸的包合物有最高的电流变活性.
简介:广州广牧丰生物技术有限公司在调查了广州几家猪场大肠杆菌对常用饲用抗生素的耐药性.并检测了复合有机酸对大肠杆菌的抑制作用的基础上;试验选用24日龄断奶仔猪,分别用金霉素、牧丰宝(广州广牧丰生物技术有限公司,有机酸型酸化刺,总有机酸≥70%)+金霉素、磷酸型酸化剂+金霉素,分别观察对断奶仔猪的保健和促生长作用。试验结果表明:几家猪场肠道分离出的大肠杆菌对常用饲用抗生素均存在一定的耐药性,尤其是对使用时间较长的土霉素钙、金霉素、硫酸粘杆菌素等的耐受性较为明显;一定浓度的牧丰宝对这些大肠杆菌有良好的抑制作用;有机酸型酸化剂牧丰宝和磷酸型无机酸酸化剂与金霉素合用较仅使用金霉素的对照组,日增重分别提高13.6%、4.1%,料重比分别降低9.92%、2.85%,腹泻率也有较明显降低。且牧丰宝+金霉素的效果好于磷酸型酸化剂+金霉素。
简介:采用木材制作的藏展空间,木材释放出的挥发性有机酸,在一定的温湿度条件下,会对文物造成不良的影响,因此需要建立一套对木材挥发性有机酸测定的方法。为此,采用固相微萃取(SPME)样品预处理技术,分离富集木材中的挥发性有机物,结合气相色谱-质谱(GC/MS)联用技术对木材中挥发性有机酸进行半定量分析,研究了9种木材中挥发性有机酸的挥发量和分布规律。结果表明,不同木材有机酸的挥发量差别较大。实验结果可为博物馆在装修和储藏中对材料的筛选提供科学依据。