简介：摘要蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是一种罕见疾病，以全身多处血管橡皮样改变为特征，发病机制不明，由于其发病率低，临床症状多样但缺乏特异性，极易误诊或漏诊，其中消化道出血是BRBNS患者最常见就诊原因，也是对患者生活质量影响较大甚至危及生命的并发症。诊断主要依靠皮肤或消化道的多发静脉畸形表现，治疗主要是对症治疗，尤其是各种并发症的治疗。

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简介：摘要目的应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因，探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征，并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序进行基因组检测，根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南对基因变异进行分析，筛选出PTPN11基因致病患儿进行临床基线资料及rhGH治疗随访资料收集。结果在232例ISS患儿中有6例患儿携带PTPN11致病性基因变异(c.1507G>C、c.317A>G、c.923A>G、c.922A>G、c.236A>G、c.922A>G)，诊断为Noonan综合征；另外结合本院既往诊断的3例Noonan综合征患儿(均为PTPN11基因c.1510A>G位点变异)，分析其临床特征。9例Noonan综合征患儿中，男孩7例，女孩2例，平均年龄为10.2(4.5，14.7)岁，身高标准差积分为－3.06 SD(95%CI －2.29 SD~－3.94 SD)。其中4例患儿接受rhGH治疗，平均治疗时间为2.25(1.5，3.5)年，治疗后身高增长14.3(8.6，23.9)cm，身高标准差积分改善0.21 SD(95%CI 0.12 SD~0.27 SD)。结论Noonan综合征临床表型广泛，对于身材矮小，同时伴有心脏缺陷及隐睾的患儿应考虑其可能，PTPN11基因是其常见的致病基因，基因检测有助于Noonan综合征患儿的早期诊断、治疗及随访预后。

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简介：摘要严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)感染可能会导致儿童多系统炎症综合征(multisystem inflammatory syndrome in children，MIS-C)。MIS-C多发于较大年龄儿童及青少年，患儿有SARS-CoV-2感染的实验室或流行病学证据，临床表现包括持续发热、低血压、炎症标志物升高及多器官受累症状，与川崎病有一定相似性。一旦起病，可在短时间内进展并恶化，大多数患儿需要接受重症监护治疗，尽管整体预后良好，但是仍有部分患儿出现死亡等不良结果，应加强对疑似患儿的监护和管理，提高对该病的诊治水平。

简介：[摘要]多囊卵巢综合征在青春期和育龄期女性中好发。它不仅影响患者的生育力，还对其孕期、远期及子代的健康造成影响。尤其是那些肥胖或超重者、家族女性亲属有多囊卵巢综合征病史者。本文将对多囊卵巢综合征的中医病因病机进行简短的介绍，并对它的诊断和中西医治疗进行概括总结，以供临床参考。

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简介：摘要患儿男性，12岁，因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤；双眼前段检查未见明显异常，双眼玻璃体浓缩凝集；眼底见视盘边界清楚，色淡白，视网膜呈豹纹状，见特征性的色素上皮层萎缩，透见脉络膜，黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。

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简介：摘要PCOS病机以肾虚为本，发病与肾、肝二脏功能失调尤为密切，致病因素多为情志不遂，治疗时还需重视瘀血的影响，临床可以补肾疏肝法为基本治法，辅以益气健脾、活血化瘀，根据月经周期不同阶段生理病理特点，结合患者不同症状表现辨证论治。基于张景岳“阳中求阴，则阴得阳升而泉源不竭”观点，补肾填精用药不可一味选择滋肾阴为主之药，需于补肾阳中滋肾阴，加入补肾助阳药物则疗效更加明显。重视心理因素亦是治疗PCOS的关键点，临床结合中医情志疗法效果甚佳。

简介：【摘要】多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄期女性最常见的生殖内分泌疾病之一，虽其发病机制尚未完全明确，但高雄激素症在其中起到重要作用已得到公认。PCOS女性不良妊娠结局及子代健康风险已越来越受到关注。胎盘功能与多种妊娠期并发症和合并症、妊娠结局以及子代健康密切相关。因此，本文对PCOS女性及其高雄特征与胎盘功能之间的关系进行综述。

简介：摘要：从专业治疗角度分析，多囊卵巢综合征（PCOS）是一种临床表现形式较为多样、内分泌紊乱及合并代谢功能异常的女性生殖内分泌疾病。临床认为，如果不给予此病足够多的重视或未给予患者科学全面的治疗方案，很有可能会诱发代谢综合征并危及到患者群体的远期健康。虽然PCOS不是一种罕见病，但医学界对PCOS的病因仍旧不够清晰，目前认为PCOS的发病机制与患者的环境因素、遗传因素等都有关系。考虑到PCOS表现出来的生化特征及临床症状上的高度异质性，现在提倡的是根据患者群体的个体化差异来实施综合性治疗，比如鼓励患者调整自己的生活方式、及时接受药物治疗等。

简介：摘要：多囊卵巢综合征，是一个严重危害女性生命的内分泌与新陈代谢功能失调的病症。青春期PCOS的特征与青春期生理特征难以区分。青春期女性因为生长激素分泌增加，可能存在生理性胰岛素抵抗，对胰岛素作用的敏感度降低，出现肥胖症及雄性激素过量的症状。经期紊乱、肥胖症、高雄激素症状及卵巢多囊样变化在青春期常见，因此，对青春期多囊卵巢综合征的治疗应以解决患者的实际问题为主。

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