简介：摘要蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是一种罕见疾病，以全身多处血管橡皮样改变为特征，发病机制不明，由于其发病率低，临床症状多样但缺乏特异性，极易误诊或漏诊，其中消化道出血是BRBNS患者最常见就诊原因，也是对患者生活质量影响较大甚至危及生命的并发症。诊断主要依靠皮肤或消化道的多发静脉畸形表现，治疗主要是对症治疗，尤其是各种并发症的治疗。

简介：摘要蓝色橡皮疱样痣综合征(BRBNS)是一种涉及多器官多系统的罕见疾病，常于出生时或儿童期出现，可见皮肤以及内脏器官多发性静脉畸形，常见临床症状为皮肤浅表部位多发蓝色橡皮样肿物以及胃肠道出血引起的继发性贫血，目前其病因尚未明确。光声成像因其较高的光学对比度和超声分辨率可用于检查静脉畸形，双气囊内镜有助于手术精准切除病变，临床可依据病情选择个性化治疗方案。

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简介：临床资料患者,男,27岁。主因左侧头皮、面颈部起皮损并逐渐增大27年,于2015年1月20日就诊。患者出生后不久于左侧耳前出现一绿豆大小黑色丘疹,表面光滑,无破溃、糜烂及渗出,于当地医院切除皮损且行组织病理检查提示＂良性梭形色素痣＂;数月后左侧头皮、面部、耳部、颈部逐渐出现散在针尖至花生米大小淡褐色至黑色丘疹,表面较光滑,周围皮肤出现淡褐色斑。

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简介：痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例．并对其临床、病理和治疗进行了讨论．

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简介：摘要目的探讨掌跖脓疱病（palmoplantarpustulosis,PPP）伴前胸壁综合征临床特征及CT表现，提高影像科医生对本病的认识。方法回顾性分析1例PPP伴前胸壁综合征相关病例资料，并结合文献讨论复习。结果患者双手、双足脓疱伴瘙痒10余年反复迁延不愈，后出现双侧胸锁关节疼痛，胸部CT示双侧第一肋胸关节处见骨质破坏，证实为PPP伴前胸壁综合征。结论PPP伴前胸壁综合征具有一定的影像学特点，能为临床治疗提供一定的指导。

简介：摘要目的探讨线状皮脂腺痣综合征（LNSS）的临床病理学特征及手术整复效果。方法回顾性系列病例研究。收集2009年4月至2018年2月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的11例（14只眼）LNSS患者的临床资料，分析总结性别、年龄、临床表现、受累部位、组织病理学特点、手术方式和整复效果。结果11例患者中男性6例，女性5例；就诊年龄6个月至7岁，平均年龄为2.8岁。皮脂腺痣累及头部9例，累及面部5例，累及颈部3例。最常见的眼部表现为眼睑缺损（13只眼）和眼表肿物（9只眼）。手术整复患者9例（11只眼），均行眼睑缺损修复重建术，其中4例（4只眼）联合角结膜病灶切除术，5例（5只眼）联合眼睑肿物切除眼睑重建术，3例（5只眼）联合睑球粘连分离结膜囊重建术。6例（6只眼）眼睑及角结膜肿物行组织病理学检查，结果均为复合迷芽瘤。9例手术整复患者均取得满意的眼部外观。结论线状皮脂腺痣综合征有典型的皮肤病变特点和眼部表现，其眼表肿物均属复合迷芽瘤，切除肿物并矫治眼睑畸形，可达到较好的外观整复效果。（中华眼科杂志，2020，56：846-852）

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

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简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。