简介：摘要Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿，后经DAN全外基因测序，明确患儿存在PTPN11基因c.1517C>T错义突变。

简介：摘要蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是一种罕见疾病，以全身多处血管橡皮样改变为特征，发病机制不明，由于其发病率低，临床症状多样但缺乏特异性，极易误诊或漏诊，其中消化道出血是BRBNS患者最常见就诊原因，也是对患者生活质量影响较大甚至危及生命的并发症。诊断主要依靠皮肤或消化道的多发静脉畸形表现，治疗主要是对症治疗，尤其是各种并发症的治疗。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

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简介：临床资料患者,男,27岁。主因左侧头皮、面颈部起皮损并逐渐增大27年,于2015年1月20日就诊。患者出生后不久于左侧耳前出现一绿豆大小黑色丘疹,表面光滑,无破溃、糜烂及渗出,于当地医院切除皮损且行组织病理检查提示＂良性梭形色素痣＂;数月后左侧头皮、面部、耳部、颈部逐渐出现散在针尖至花生米大小淡褐色至黑色丘疹,表面较光滑,周围皮肤出现淡褐色斑。

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简介：虽然内分泌性高血压(表1)确切的患病率尚不清楚，但几乎可以肯定其患病率低于高血压病例总数的5％。对本病保持高度警觉并进行适当的调查研究对做出诊断是十分必要的。内分泌性高血压患者容易死于脑血管疾病，但这种情况通常是可以逆转的，认识到这一点很重要。

简介：一直到最近，临床上最广泛接受的多囊卵巢综合征（PCOS）的定义仍是妇女高雄激素合并慢性无排卵，并且没有肾上腺或垂体疾病。这一综合征早期描述的基础是卵巢的形态学，但是卵巢形态学并不被认为是诊断的必要条件。然而，最近开始使用的现代高分辨率诊断超声检查又一次使平衡更加向以形态学为基础的方向倾斜。现在认识到PCOS的表现谱既包括多毛合并正常月经的妇女，又包括无排卵但没有多毛的妇女。在这些发现的基础上，2003年由欧洲人类生殖和胚胎学协会和美国生殖医学协会共同发起在荷兰鹿特丹举行的共识会议上，PCOS的诊断标准被更新了（表1）。现在的诊断要求至少有以下特征中的2条：

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简介：患者，女性，16岁。因月经不调6年，闭经8个月于2003年2月17日入院。患者于1986年5月20日足月顺产，母亲妊娠期间无其他疾病及服药史。出生时体重4kg，头颅较大，右侧较左侧明显隆起，皮肤颜色无异常。8岁就诊南京五官医院，诊断为面部淋巴管瘤，予平阳霉素局部注射，无好转。1996年月经初潮，量中等，经期7天，月经周期2～3个月，经

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简介：摘要蓝色橡皮疱样痣综合征(BRBNS)是一种涉及多器官多系统的罕见疾病，常于出生时或儿童期出现，可见皮肤以及内脏器官多发性静脉畸形，常见临床症状为皮肤浅表部位多发蓝色橡皮样肿物以及胃肠道出血引起的继发性贫血，目前其病因尚未明确。光声成像因其较高的光学对比度和超声分辨率可用于检查静脉畸形，双气囊内镜有助于手术精准切除病变，临床可依据病情选择个性化治疗方案。

简介：痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例．并对其临床、病理和治疗进行了讨论．

简介：摘要目的应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因，探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征，并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序进行基因组检测，根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南对基因变异进行分析，筛选出PTPN11基因致病患儿进行临床基线资料及rhGH治疗随访资料收集。结果在232例ISS患儿中有6例患儿携带PTPN11致病性基因变异(c.1507G>C、c.317A>G、c.923A>G、c.922A>G、c.236A>G、c.922A>G)，诊断为Noonan综合征；另外结合本院既往诊断的3例Noonan综合征患儿(均为PTPN11基因c.1510A>G位点变异)，分析其临床特征。9例Noonan综合征患儿中，男孩7例，女孩2例，平均年龄为10.2(4.5，14.7)岁，身高标准差积分为－3.06 SD(95%CI －2.29 SD~－3.94 SD)。其中4例患儿接受rhGH治疗，平均治疗时间为2.25(1.5，3.5)年，治疗后身高增长14.3(8.6，23.9)cm，身高标准差积分改善0.21 SD(95%CI 0.12 SD~0.27 SD)。结论Noonan综合征临床表型广泛，对于身材矮小，同时伴有心脏缺陷及隐睾的患儿应考虑其可能，PTPN11基因是其常见的致病基因，基因检测有助于Noonan综合征患儿的早期诊断、治疗及随访预后。

简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间，我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料，临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂，行胰岛素释放试验，采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量，采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖，采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者，且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者，差异均具有明显统计学意义,(P＜0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系，代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。

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