简介：摘要目的探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例，以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组，采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。结果共纳入8 629例胃癌病例，其中，男性6 284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），发病年龄为（60.61±10.80）岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（r=-0.05，P<0.001），PRS越高胃癌发病年龄越小，低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遗传风险：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。结论高PRS不仅增加胃癌发病风险，同时也是胃癌早发的危险因素，PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。

简介：摘要目的寻找准确预测食管鳞癌患者生存的生物标志物。方法通过TCGA数据库筛选出与食管鳞癌患者总生存时间(OS)相关的免疫相关基因，构建预后风险评分模型。采用Kaplan-Meier法比较高风险和低风险组患者的预后情况，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的准确性。收集安阳市肿瘤医院的83例病理诊断为食管鳞癌患者的肿瘤组织样本进行外部验证。采用Cox回归分析综合评估预后风险评分与各临床特征对食管鳞癌患者OS的影响。结果从TCGA数据库筛选出7个与生存预后相关的免疫相关基因分别为S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2纳入预后风险评分模型。低风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为94.3%和82.5%，高风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为75.9%和32.9%；高风险组与低风险组患者比较，预后更差(P<0.001)。83例外部验证样本运用该预后风险评分模型得到一致的结果。预后风险评分与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量呈正相关(rs＝0.259, P＝0.020)，与B淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞含量的无相关性(均P>0.05)。结论S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2是与食管鳞癌患者OS相关的风险基因。预后风险评分是食管鳞癌患者OS的独立预后因素，与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量有关。

简介：摘要目的寻找准确预测食管鳞癌患者生存的生物标志物。方法通过TCGA数据库筛选出与食管鳞癌患者总生存时间(OS)相关的免疫相关基因，构建预后风险评分模型。采用Kaplan-Meier法比较高风险和低风险组患者的预后情况，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的准确性。收集安阳市肿瘤医院的83例病理诊断为食管鳞癌患者的肿瘤组织样本进行外部验证。采用Cox回归分析综合评估预后风险评分与各临床特征对食管鳞癌患者OS的影响。结果从TCGA数据库筛选出7个与生存预后相关的免疫相关基因分别为S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2纳入预后风险评分模型。低风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为94.3%和82.5%，高风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为75.9%和32.9%；高风险组与低风险组患者比较，预后更差(P<0.001)。83例外部验证样本运用该预后风险评分模型得到一致的结果。预后风险评分与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量呈正相关(rs＝0.259, P＝0.020)，与B淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞含量的无相关性(均P>0.05)。结论S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2是与食管鳞癌患者OS相关的风险基因。预后风险评分是食管鳞癌患者OS的独立预后因素，与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量有关。

简介：摘要目的探索构建基于自噬相关基因(ARGs)肺鳞状细胞癌(LUSC)预后风险评分模型并分析。方法通过GeneCards数据库获得4 418个ARGs。从TCGA数据库收集了551例LUSC患者的基因表达谱及临床数据，提取所有ARGs的表达数据，利用R软件筛选差异表达的ARGs。对差异表达的ARGs进行富集分析。利用Cox回归模型构建ARGs的预后风险评分模型。根据风险评分计算公式计算出每个样本的风险评分，以中位数为cut-off值，将患者分为高风险评分组和低风险评分组。绘制多指标受试者工作特征曲线并计算风险评分评估模型性能。最后利用单因素和多因素Cox回归分析评价模型是否具有独立预后价值，并分析其临床相关性。利用外部数据集对其验证。结果初步筛选了50个有预后价值的差异表达的ARGs，以此为基础，利用Cox回归分析构建了由5个ARGs(LAMP2、TUSC1、CDKN1A、ITGB1、RGS19)组成的LUSC预后风险评分模型。该模型中，低风险评分组与高风险评分组的生存时间比较差异有统计学意义(3.032年比2.275年，t＝3.23，P<0.001)。风险评分在单因素和多因素Cox回归分析中与LUSC患者预后比较差异均有统计学意义(P值均<0.001)，提示风险评分可作为LUSC潜在的独立预后因素。并且，与外部数据集交叉验证仍有良好预测效果。临床特征相关性分析表明高风险评分与年龄、性别和发生不良预后密切相关。结论构建了一个由5个ARGs组成的LUSC风险评分模型，该模型可为预测LUSC患者预后提供参考，未来或可与恶性肿瘤分期联合应用于LUSC患者的预后预测。

简介：摘要目的筛选脑死亡供者(DBD)肝移植术后早期肝移植物功能不良(PEGF)相关分子标志物，并构建肝移植术后PEGF早期预测模型。方法基于美国基因表达数据库(GEO)GSE23649数据集中16例DBD供肝复灌2 h标本(8例发生PEGF，8例未发生PEGF)转录组数据，采用差异表达分析筛选PEGF相关基因；运用LASSO-Logistics回归筛选最佳建模基因集合构建风险评分模型，使用受试者工作特征曲线下面积(AUC)与Nomogram图评估模型预测效力及可视化；采用基因集富集分析(GSEA)探索PEGF相关生物学通路。结果本研究筛选出6个与DBD肝移植术后PEGF密切相关的关键基因，包括4个上调基因(HBB、PFDN5、RPS3A、RPS5)和2个下调基因(RPL22、FAM62B)。基于该6基因所构建的风险评分模型对DBD肝移植术后PEGF有良好的预测价值(AUC＝1，P＝0.000 8)。GSEA提示DBD肝移植术后PEGF可能与"血管内皮生长因子"、"自然杀伤细胞介导的细胞毒性"等通路相关(均P<0.05)。结论该模型将有助于DBD肝移植术后早期精准评估PEGF风险，且未来有望联合常温机械灌注用于术前供肝质量评估。

简介：摘要精神分裂症是一种复杂的多基因疾病，研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主，但解释力有限。近来，综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分（polygenic risk score，PRS）在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望，并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外，PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述，旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。

简介：摘要目的探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值，在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势，并绘制5年绝对发病风险分布图，从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者，当吸烟量为30包/年时，5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中，随着遗传风险增加，其5年绝对发病风险呈不断上升趋势，对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄，遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查；若保持筛查起始年龄55岁不变，则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准；不管累积吸烟剂量为多少，遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体，可采用个体化的肺癌筛查方案，对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量，而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

简介：摘要目的分析Lumina型乳腺癌患者21基因复发风险评分（RS）与临床病理特征的相关性，探讨其在个体化治疗中的意义。方法回顾性分析2018年5月至2019年5月山西省肿瘤医院收治的59例手术切除并经病理确诊的Lumina型乳腺癌患者的临床病理资料。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测21基因的表达并计算RS。根据21基因RS结果分为低复发风险组（RS<18分）、中复发风险组（RS 18～31分）、高复发风险组（RS>31分）。采用单因素和多因素logistic回归分析评估不同复发风险与患者临床病理特征的相关性及对辅助化疗选择的影响。结果根据21基因RS，低复发风险组29例，中复发风险组22例和高复发风险组8例。单因素分析结果显示，年龄（P＝0.012）、肿块最大径（P＝0.031）、组织学分级（P＝0.036）、孕激素受体（PR）水平（P＝0.015）、Ki-67阳性指数（P＝0.049）及分子分型（P＝0.010）均是21基因RS复发风险的影响因素。多因素logistic回归分析显示，年龄、Ki-67阳性指数与21基因RS复发风险负相关（均P<0.05）。根据21基因RS分组后，依据乳腺癌传统术后复发风险分组的17例中复发风险组患者归类为低复发风险组，4例低复发风险组患者归类为中复发风险组（χ2＝4.535，P＝0.033）。根据21基因RS分组后，个体化治疗中需要接受化疗的患者减少。17例中有11例未行术后化疗，其余患者均进行了化疗，术后随访11～22个月，截至2020年3月均未见复发或疾病进展。结论21基因RS可为早期Lumina型乳腺癌患者的个体化精准治疗及预后预测提供客观依据。

简介：

简介：摘要目的通过构建胃癌术后腹腔感染早期预警评分，探讨胃癌术后腹腔感染预警评分与改良预警评分对胃癌术后发生腹腔感染的预测效能。方法回顾性分析以构建胃癌术后腹腔感染预警评分，选取2018年6—12月在南京医科大学附属第一医院行胃癌根治术的342例患者，分别采用腹腔感染预警评分与改良预警评分对术后患者进行评分，比较两者预测胃癌术后腹腔感染发生的能力。结果以胃癌术后并发腹腔感染为结局指标，胃癌术后腹腔感染预警评分对患者发生腹腔感染鉴别的ROC曲线下面积AZ=0.977，灵敏度93.1%，特异度93.3%；改良预警评分对患者腹腔感染鉴别的ROC曲线下面积AZ=0.924，灵敏度82.8%，特异度84.7%。胃癌术后腹腔感染预警评分的预测能力优于改良预警评分，差异有统计学意义（χ2值为54.606、315.479，P<0.05）。结论胃癌术后腹腔感染预警评分较好预测胃癌术后腹腔感染的发生，具有较强的专科性、可行性和有效性。

简介：摘要：目的：采用产后出血高危评分系统联合改良早期预警评分系统对产后出血风险进行研究分析。方法：于2022年1月选取我院治疗的产后出血患者60例，于2023年1月结束本实验。考虑此次实验为对照实验，故运用抓阄法将全部患者分为对照组和观察组，两组人数各30例。进一步评估产妇基本情况，采用产后出血高危评分 系统联合改良早期预警评分对其进行干预。结果：相比产前0-3分，产后出血发生风险最高的是≥7 产妇，而预测产后出血的最佳截断值则是＞ 8；相比于总评分0-4分，预测产后出血的最佳截断值是＞ 10分。结论：产后出血高危评分系统结合改良早期预警评分对产后出血的预测效能十分明显，使产后出血的发生几率得以减少。

简介：摘要目的探讨上皮-间充质转化(EMT)关键基因与结直肠癌(CRC)预后的关系，构建个体化预后风险评分模型。方法从癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达数据库(GEO)分别获取416例和532例信息完整的CRC样本数据，从基因集富集分析(GSEA)数据库下载200个EMT相关基因。分析TCGA的测序数据得到肿瘤和正常组织中的差异表达基因，与EMT基因集取交集得到62个差异表达的EMT基因，包括23个上调基因，39个下调基因。通过单因素Cox分析筛选出7个预后相关基因。进一步通过最小收缩与选择算子(LASSO)回归筛选出4个预后价值最高的基因构建风险评分模型。根据评分模型将患者分为高、低风险组，Kaplan-Meier生存曲线分析高、低风险组的生存差异。用GEO数据集对EMT风险评分模型进行验证，分析高、低风险组生存差异。通过单因素和多因素Cox分析计算风险评分模型的风险死亡比。依据风险评分模型和临床病理特征构建临床列线图。高、低风险组间比较生存差异采用Log-rank检验。结果TCGA下载的CRC样本信息经过分析得到4个与预后相关的EMT基因[胶原C-蛋白酶增强剂2(PCOLCE2)、催产素受体(OXTR)、脑源性神经营养因子(BDNF)以及丝氨酸蛋白酶抑制剂E家族1(SERPINE1)]，用于构建风险评分模型，低风险组的总生存优于高风险组，差异有统计学意义(χ2＝13.9，P<0.01)，ROC曲线提示风险评分模型具有良好的准确性，1、3、5年曲线下面积(AUC)分别为0.815、0.863、0.870。GEO数据集验证风险评分模型的预测能力，高、低风险组的生存差异有统计学意义(χ2＝ 8.4，P<0.01)。单因素和多因素分析结果显示风险评分模型是独立的预后因子。列线图可有效评估CRC患者1年、3年和5年的预后。结论基于EMT关键基因的风险评分模型可以准确预测CRC患者的总生存期，基于该模型的列线图有助于评估患者的预后。

简介：摘要目的通过生物信息学分析筛选与胃癌预后相关的微RNA(miRNA)，构建风险评分模型并进行验证。方法从人类癌症基因组图谱数据库下载491例样本的人类基因组miRNA测序数据(胃癌组织样本446份，正常胃组织样本45份)和相应的临床病理信息。通过R 4.0.2软件edgeR包对miRNA表达谱进行差异分析，将所得差异表达谱按1∶1的比例随机分为训练集和测试集。采用单因素Cox回归分析和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归分析筛选预后相关miRNA，进一步对筛选出的预后相关miRNA进行多因素Cox回归分析并构建预后风险评分模型。采用Kaplan-Meier曲线、受试者操作特征曲线、曲线下面积(AUC)动态变化曲线评估模型的预测效能。结果以|log2差异倍数|>1.5、P<0.01为标准，筛选出175个胃癌组织中差异表达miRNA。通过单因素Cox回归分析和LASSO回归分析筛选出6个与胃癌患者总生存率相关的差异表达miRNA，使用多因素Cox回归分析成功构建5-miRNA风险评分模型：风险评分＝0.183×hsa-miRNA-184+0.086×hsa-miRNA-675-0.231×hsa-miRNA-2115+0.548×hsa-miRNA-3943-1.455×hsa-miRNA-1246。在训练集、测试集、总体数据集中，高风险组患者的累积生存率均低于低风险组，差异均有统计学意义(χ2＝18.90、9.50、26.70，P均<0.05)，模型预测效能优于TNM分期，且分层分析显示模型能有效预测早期胃癌。单因素和多因素Cox回归分析显示模型风险评分、年龄和M分期是胃癌患者预后不良的独立危险因素[风险比(95%可信区间)分别为1.19(1.07～1.32)、1.20(1.06～1.40)，1.50(1.01～2.23)、1.90(1.28～2.90)，1.34(1.15～1.57)、2.10(1.05～4.40)；P均<0.05]。结论基于5个miRNA构建的5-miRNA风险评分模型预测胃癌患者预后的准确性高，是独立的预后因子。

简介：前几年，拥有35亿资产的上海浙商王均瑶先生，在38岁时死于大肠癌。他在患病初期一直被误诊为胃炎进行治疗，如果当时做了大肠癌基因检测，就能及早发现发病风险，只需要每年做一次结肠镜检查并及时切除息肉即可避免这样的悲剧发生。很多严重疾病的早期症状与感冒、胃炎极为相似，如果做了疾病风险基因检测。就可以了解患病风险，及时采取针对性的预防措施，大大降低疾病发生的风险，从而获得健康的生活。

简介：基因犯罪是伴随着基因技术而产生，因基因技术不当研发、滥用所带来的以及侵犯基因资源、基因信息的严重危险、危害行为。基因犯罪往往关联着不可预知的基因风险，基因风险是系统性的、不可测量性的、人为建构性的、复杂性的新型风险；它正是“风险社会”中典型的风险型态。刑法须由法益保护的基点，转换到风险控制的维度，方能有效应对。

简介：

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简介：本文以某地市2016年至2018年重点驾驶人的机动车登记、驾驶证管理、交通违法处理、交通事故记录数据为研究对象,运用特征工程技术筛选交通安全风险特征项;运用机器学习分类算法构建重点驾驶人交通安全风险评分模型;计算重点驾驶人交通安全风险综合评分,预测重点驾驶人未来发生交通事故的风险程度。

简介：摘要：本文主要对转基因食品的危害进行了论述，对其存在的风险做了客观的评估，并在法律防控上提出了自己的看法。