简介：摘要报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床特征及诊治思路。患儿，女，9岁，以"阴蒂增大8个月"就诊，6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3)，女性外阴，阴蒂肥大，可见尿道、阴道开口，处女膜环稍厚，阴毛发育2期，Prader评分1级，雌二醇稍偏高，睾酮、人绒毛膜促性腺激素高，染色体核型46，XY，SRY基因检测阳性，临床诊断为46，XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术，术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗，肿瘤无复发。本研究提示，乳房早发育需仔细鉴别病因，对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测，必要时行手术探查，尽早明确诊断。

简介：目的：总结超声检查对染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例诊断的思路,探讨超声检查在提高该病临床认识和指导治疗中的价值。方法：回顾性分析2011年1月—2015年12月复旦大学附属妇产科医院收治的7例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例,总结患者的病史资料、专科检查及超声等辅助检查、手术情况、术后病理诊断等。结果：7例患者的智力发育均正常,原发闭经,女性第二性征未发育,阴毛腋毛无或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。超声检查幼稚子宫或缺如,双侧输卵管无或仅为条索状。术中可见子宫发育不良或缺如、输卵管发育欠佳或条索状性腺组织。术后病理诊断3例伴发无性细胞瘤和（或）性腺母细胞瘤。结论：超声检查作为无创检查手段,对筛查46,XY单纯性腺发育不全患者的子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等内生殖器官有无及解剖部位、大小、发育情况、形态结构等有较大优势,在明确诊断、术前检查、术后复查中有重要临床价值。

简介：【摘要】目的：探讨46，XY单纯性腺发育不全患者的围手术期护理方法。方法：通过对一例46，XY单纯性腺发育不全患者进行围手术期护理，总结护理经验。结果：在快速康复理念下，经过精心护理，患者手术顺利，术后3天出院。结论：对于46，XY单纯性腺发育不全患者，应尽早手术治疗，围手术期应遵循快速康复理念，做好患者心理护理，以促进患者身心康复。

简介：摘要本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46，XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童，表现为小阴茎、双侧隐睾，染色体核型46，XY，睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低，卵泡刺激素升高，睾丸活检示双侧性腺发育不良，基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46，XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。

简介：46XY单纯性腺发育不全，又称Swyer综合征，患者往往因原发性闭经或青春期第二性征不发育就诊，其合并性腺肿瘤可能性较高，在治疗过程中往往推荐预防性切除性腺，术后予激素替代治疗。我们描述两例诊断为Swyer综合征的患者，1例合并性腺母细胞瘤及成熟畸胎瘤，1例为合并结节状Leydig细胞增生及异位的肾上腺组织，并进行文献复习。

简介：摘要目的探究性腺发育不良病人的细胞遗传学因素。方法选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者，对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析，并比较其核型分类情况。结果112例患者中，有35例患者存在染色体核型异常，其中染色体数量异常18例，占其全部核型异常的51.43%，结构异常患者13例，占其全部异常核型的37.14%，另有4例患者为性反转，且异常核型以47XXY为主，占全部核型异常患者的40.00%，占全部患者的12.50%，另有77例患者核型异常，但性腺发育异常。结论染色体异常可导致患者出现性腺发育异常，通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型，能够有效观察患者发病原因，对患者的治疗及预后均具有重要意义。

简介：摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。

简介：摘要目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis，MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10～39个月，平均21个月；身高71～97 cm，平均83 cm，其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差；就诊时22例抚养性别为男，2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例，Ⅲ级15例，Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46，XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法复测，光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57～189.92 ng/ml，均值为69.42 ng/ml；hCG刺激实验后睾酮值在0.71～8.09 nmol/L，均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变，合并低蛋白血症和蛋白尿1例，诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示，12例核型为45，X/46，XY，10例为46，XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY)，1例为45，X/46，XY/47，XYY，1例为45，X/47，XYY/48，XYYY。24例均存在阴道，22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织，其中24份有发育不良的睾丸，其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺，1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析，可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型，病理易将其识别为卵巢组织，从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。

简介：摘要Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是一种罕见的遗传性疾病，性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良被认为由下丘脑垂体低功及原发性性腺不良共同导致，原发性性腺不良的因素越来越被重视。目前针对PWS性腺发育治疗尚无指南可循，多参考其他性腺发育不良，因此对于青春期及成年后PWS患者性腺发育不良的个体化治疗充满挑战。国内对于PWS患者性腺发育的研究较少，该文就PWS性腺发育不良发病机制、PWS青春发育特点及相关的治疗进展进行综述，旨在提高PWS性腺发育不良的认识及治疗。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：10例经临床确诊的青春期前低促性腺激素性腺发育不良型小阴茎，行人绒毛膜促性腺激素（HCG）治疗，并测量其治疗前后阴茎长度，检测治疗前后血清睾酮（T）、黄体生成素（LH）和卯泡刺激素（FSH）水平，以评价疗效。

简介：

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简介：摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

简介：乳房在发育过程中受到很多因素的影响，譬如种族．遗传．内分泌，营养．体型与疾病等，这些因素均可导致乳房的发育不良或异常，常见的有乳房先天性畸形、小乳房．乳房不对称等。

简介：脑皮质发育不良，是难治性癫痫的重要病因之一。本文就脑皮质发育不良的分类、分子生物学、影像学、治疗及预后等方面进行综述，为基础和临床研究脑皮质发育不良与癫痫提供依据。

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简介：透明隔-视神经发育不良也称为deMorsier综合征,是儿童青少年中导致视力下降的遗传发育疾病之一.典型临床症状为视神经发育异常、脑部透明隔缺损和垂体功能低下三联征.不典型患者可有不同程度的视神经受累及中枢神经系统发育异常的表现.患儿视功能下降是常见的眼科就诊主诉,全面细致的眼科检查有助于疾病的早期诊断.联合神经科、内分泌会诊对疾病的预后关系重大,全面的内分泌检查能阻止危象发生;激素替代疗法可促进患儿的生长发育;神经功能康复训练很大程度能够提高患者的生活质量.

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简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断