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204 个结果
  • 简介:摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病(AD)小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配,利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠,为后续研究提供有效的AD动物模型。

  • 标签: 阿尔茨海默病 APP/PSl双转基因小鼠 多重PCR 基因型鉴定
  • 简介:结果从何首乌毛状根60%乙醇提取物中分离得到了12个化合物,根据以上光谱数据鉴定该化合物为3,结论上述12个化合物均为首次从转基因何首乌毛状根中分离得到

  • 标签: 何首乌毛状 化学成分研究 根化学成分
  • 简介:摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月-2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法,β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中,α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高,分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例,主要型别为β0CD17、CD41/42,β+IVS-II-654基因杂合突变,携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%,携带率较高,应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生,对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

  • 标签: 地中海贫血&alpha -地贫 &beta -地贫 地贫基因携带率
  • 简介:摘要CRISPR(Clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,成簇的规间隔短回文重复序列)/Cas(CRISPR关联)系统属于原核生物的免疫防御系统,该系统可识别外源DNA并将其切断来抵抗病毒干扰。根据其原理,CRISPR/Cas技术借助sgRNA(singleguideRNA)来引导Cas9核酸酶结合到特定的核酸序列实现目的基因位点的切割。CRISPR/Cas9是继锌指核酸酶(ZFN)和转录激活因子样效应物核酸酶(TALEN)后的一种广泛应用于基因组定位点编辑的有效工具,具有操作简单、实验周期短、成本低廉的优势,不可否认,这种基因编辑技术存在脱靶风险。为验证CRISPR/Cas9基因编辑的有效性和精确性,本实验将CPT1A基因作为靶基因,通过PCR增殖、靶基因与PCAG-EGxxFP载体连接,来形成载有CPT1A基因的质粒并转化入293T细胞系。研究图片显示,CPT1A载体在荧光显微镜下呈荧光,证明CRISPR/Cas9技术可进行基因编辑;只有部分基因呈现荧光状态,从而推测引导RNA的选择、非同源末端连接(HDR)修复效率低以及同源重组修复(NHEJ)的随机性影响了基因编辑的效率,所以CRISPR/Cas9技术仍存在改善之处。

  • 标签: CRISPR/Cas9基因编辑技术 CPT1A基因 基因编辑效率
  • 简介:

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  • 简介:或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断,2基因诊断在遗传病中的应用[2],基因诊断方法与传统的诊断方法相比

  • 标签: 临床应用 基因诊断技术 技术临床
  • 简介:目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

  • 标签: 肥厚型心肌病 TPM1 突变 基因型 临床表型
  • 简介:  在植物雌激素与人体健康关系的研究中,染料木黄酮对人体细胞系有增生(雌激素)和抗增生(抗雌激素)作用,膳食纤维的这种作用也可能与植物雌激素有关

  • 标签: 植物雌激素 雌激素研究进展
  • 简介:基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。

  • 标签: 基因异常 喝酒 乙醛脱氢酶 乙醇脱氢酶 毛细血管扩张 ALDH2
  • 简介:王峥涛.药用植物种质资源与中药材的优良品种选育中[J].中药研究与信息,射线辐射育种在药用植物中的研究应用较早,种质资源对于药用植物育种的重要性

  • 标签: 育种研究进展 药用植物育种
  • 简介:

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  • 简介:脂肪酸类化合物黑种草籽中油脂含量可达35%~40%,1000mg/kg的剂量连续给大鼠口服黑种草籽悬浮物10d时观察到不同组中黑种草籽不影响Hb,从黑种草籽中已得到15个生物碱

  • 标签: 属植物 植物研究进展 种草属
  • 简介:

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  • 简介:崔建涛等.胃癌中MTS1/p16基因缺失及表达异常的研究.中华肿瘤杂志,cyclind1、Rb基因对p16基因的调控具有重要的意义,  2 p16基因在胃癌中的表达及意义

  • 标签: 中基因 基因研究 研究概况
  • 简介:  相关的研究还发现(-/-)PvuⅡER/bbVDR基因型妇女的BMD明显高于(-/-)PvuⅡeR/BBVDR基因型的妇女[11],最近在VDR基因第2外显子发现的另一个多态性,Kundsen等[22]在39例骨质疏松患者第五外显子上发现存在两种基因变异

  • 标签: 基因研究进展 致病基因 骨质疏松致病
  • 简介:薛智.川续断中皂苷Ⅸ和X的结构研究[J].药学学报,薛智.川续断的化学成分研究[J].药学学报,等.藏药翼首草化学成分的研究[J].成都中医药大学学报

  • 标签: 植物研究进展 科植物 续断科
  • 简介:石棉相关肿瘤中研究的抑癌基因有p53、Rb、p16、NF2、WT-1等,要在100多个癌基因或抑癌基因中找出那些在石棉致癌中发挥作用的基因,石棉所致间皮瘤中发生p53基因突变

  • 标签: 癌基因研究进展 石棉致癌 致癌癌基因
  • 简介:摘要基因工程药学是一门理论与实践相结合的课程,是药学本科教育重要的组成部分。把握好基因工程药学实验教学不仅能够促进理论知识的理解,更是激发学习兴趣,树立科研精神的重要措施。本文将对基因工程药学实验教学存在的问题进行总结,针对问题提出合理化建议和策略,希望可以完善学科教学体系,提高人才培养质量。

  • 标签: 基因工程药学 实验教学 开放性实验 自主性实验