简介:摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集2例患儿的临床病例资料,并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献,检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集:男性,4岁3个月,主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果:血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少;听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤,双侧听觉反应阈值可疑范围;双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常;脑电图正常;头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽;全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能;腰椎轻度左侧弯,疑为双髋关节不对称所致;心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果:患儿1胞弟,男性,1岁4个月,亦表现为精神运动发育落后,小头畸形和身材矮小。相关检查结果:双耳ABR正常;VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟,振幅正常;脑电图正常;头颅MRI平扫未见异常;全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示,2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变,即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c.9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c.11104_11105de1]基因突变,这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿,应考虑到Cohen综合征的可能性,并进行基因检测,以及时确诊Cohen综合征。
简介:摘要目的探讨新型冠状病毒肺炎(以下简称"新型冠状病毒肺炎")疫情下线上教学在妇产科临床护理实习中的应用与效果。方法选择中南大学湘雅医院妇产科护理本科实习生26名为研究对象开展线上实习教学。教学结束后,通过出科考试和线上教学满意度调查分析评价教学效果。用SPSS 18.0软件进行数据录入和统计分析,两组间比较采用t检验,率的比较采用卡方检验或Fisher’s确切概率法,检验水准为双侧α=0.05。结果护生理论成绩(94.73±6.07)分,均在80分以上,其中90分以上有22人(84.62%);操作成绩均在90(94.04±2.96)分以上;线上教学满意度调查结果显示,23(88.46%)名护生对自己在线实习效果感到满意。结论新型冠状病毒肺炎疫情期间开展线上教学可以帮助护生掌握妇产科理论知识、提高临床思辨能力、熟练操作技能,并能提高护生的自主学习能力。
简介:【摘要】回顾性分析 5例 Madelung’s病病人资料,探讨此病病因、临床表现及治疗方法。该病病因尚不清,常见于中年男性,肿块主要对称分布于头颈部及上躯干部,呈典型“牛颈”或“驼峰”样外观。手术切除为主要治疗方法。该病恶变率低、预后良好。
简介:摘要目的探讨小儿结肠狭窄可行且实用的诊治方法。方法回顾性分析2008年7月至2018年7月收治的3例乙状结肠狭窄患儿的临床资料。其中,男2例,女1例;年龄9个月至2岁1个月。通过Pubmed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集并详细分析小儿结肠狭窄并手术治疗的文献资料。本次检索的关键词为结肠狭窄(Colonic stenosis及Colonic stricture)和小儿(Child)。文献的发表时间范围为1968年1月至2018年11月。结果本组中1例有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病史,合并回肠末端狭窄。另2例为先天性乙状结肠狭窄,其中1例合并凝血系列异常。3例均导致急性肠梗阻并手术,1例行狭窄结肠切除,端端吻合术;2例行一期狭窄段切除加近端肠造瘘,二期关瘘手术。3例术后均恢复良好,随访至今无并发症。将检索到的文献分为先天性结肠狭窄组及继发性结肠狭窄组。其中,先天性结肠狭窄组共检索到19篇文献22例,行一期狭窄结肠切除并吻合术9例(41%),二期狭窄结肠切除并近端肠造瘘分期手术4例(18%),余者不详。继发性结肠狭窄组检索到31篇文献共180例;以NEC继发结肠狭窄为主要原因,检索到16篇文献共158例。结论小儿结肠狭窄临床罕见,病因分为先天性及继发性,继发原因以NEC为主;临床表现取决于狭窄的严重程度;切除狭窄结肠为主要治疗方式,可行一期端端吻合或肠造瘘分期术,多处肠狭窄多采用分期手术。
简介:摘要目的总结Pott膨胀瘤的临床表现、诊断及治疗方法,提高医务人员对Pott膨胀瘤的认识。方法对本院2016年3月收治的1例巨大Pott膨胀瘤的临床资料结合文献进行分析。结果患者,男57岁,因"额部渐增大肿物5年"入院。CT检查示额窦前壁及后壁骨质缺损,额部见约4.0 cm×2.5 cm×2.5 cm大小软组织包块,窦内软组织充填。行鼻外径路及鼻内镜联合路径额部肿物切除术。术后恢复良好,随访至今无临床症状。通过检索共检出中文文献2篇,英文文献共37篇。结论Pott膨胀瘤最初被描述为头部创伤的并发症,通常发生在额窦炎的并发症中,是额窦炎极为罕见的并发症。早期诊断、药物治疗和外科治疗对于降低发病率和病死率非常重要。
简介:【摘要】 目的 探讨线上教学模式在耳鼻喉科临床教学中的应用。方法 选择 19名来耳鼻喉实习的学生 , 时间为 2020 年一月至 2020 年 3 月 ,随机分为试验组和对照组,试验组 10 名,对照组 9 名,其中对照组采用微信群消息自学形式,试验组行“线上教学”形式,对比两组学生理论、操作、满意度及合格率。结果 与对照组相比,试验知识、操作成绩较高,模式满意度、优秀率试验组( 30% )参照组( 0% )。结论 “线上教学”教学效果明显,能够在特殊时期做到停工不停学,确保教学计划顺利进行,巩固教学质量且学生对教学过程满意,值得特殊时期临床应用。
简介:摘要目的探讨情景案例式教学在麻醉学专业线上实习教学中的应用和效果。方法以2015级本科麻醉专业34名学生为研究对象,随机分为2组,每组17人。实验组采用情景案例式教学方法授课;对照组采用传统案例式教学方法授课。教学结束后,通过问卷调查评估2组学生对自我综合能力的评价和对教学效果的评价。数据采用SPSS 19.0统计软件进行分析,计量资料用(均数±标准差)表示,组间比较采用独立样本t检验,检验水准α=0.05。结果实验组在提高学习兴趣、提高自主学习能力、提高综合表达和沟通能力、提高分析解决问题能力、提高理论联系实际能力、提高应变能力、提高团队协作能力方面均优于对照组(P<0.05);实验组在带教方法和带教效果方面的认可度也明显高于对照组(P<0.05)。结论情景案例式教学在麻醉学专业线上实习中取得了良好效果,该教学方法能够激发学生的学习兴趣,提高学习效率,增强学生的临床能力和综合素质,有利于教学质量的提高。
简介:摘要目的总结CHIME综合征患儿的临床表现和PIGL基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例CHIME综合征患儿的临床资料,并以"CHIME综合征、PIGL基因"或"CHIME syndrome、PIGL gene"为检索词查阅国内外数据库,总结CHIME综合征临床特点及PIGL基因变异特点。结果1.患儿,男,1岁3个月。7月龄因发育落后在康复治疗过程中出现抽搐发作。体格检查:特殊面容:高额头、眼距宽、鼻根低平、宽鼻尖、厚唇,耳轮过度褶皱,腭裂,发育落后,皮肤干燥,颈部破溃性皮疹,腹股沟斜疝。辅助检查:听力检查有传导性听力异常,眼底检查有视网膜缺损。全外显子测序为PIGL基因(NM_004278)复合杂合变异,变异位点分别为c.26delT,为移码变异;c.333C>T,为同义变异。2.共检索到9例CHIME综合征患儿,国内尚未见该病例报道。临床特点总结:9例患儿均具有特殊外貌、癫痫发作、传导性听力损伤、全面发育落后,视网膜缺损,8例有鱼鳞样皮肤,6例有先天性心脏病,4例肾脏发育异常。PIGL基因变异特点:共有6种不同突变类型,其中错义突变7例,移码突变4例,缺失突变3例,无义突变2例,剪接突变1例,同义突变1例,错义突变均为c.500T>C(p.Leu167Pro),该位点为热点变异。结论CHIME综合征是以神经系统和皮肤为主要表现且合并多系统受累的疾病。PIGL基因变异是其致病原因,其中c.500T>C(p.Leu167Pro)为热点变异。
简介:摘要目的探讨POEMS综合征(多发性周围神经病变、脏器增大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变)患者的临床特征、诊治经过及预后特点。方法回顾性分析2017年4月至2018年11月福建医科大学附属协和医院收治的5例POEMS综合征患者的主要临床表现、辅助检查结果、诊断和治疗经过及随访资料,并结合文献探讨诊疗特点。结果POEMS综合征患者有多发性周围神经病变(5例)、脏器增大(4例)、血管外容量负荷增加(4例)、内分泌改变(5例)等典型表现,还伴皮肤改变(2例)、骨损害(3例)、肾损害(2例)、贫血(4例)等。误诊3例,均曾被诊断为慢性格林-巴利综合征。规律随访5例患者,中位随访时间16个月(13~33个月)。至随访结束,1例以DVD方案化疗,无病生存22个月,生存24个月;1例美法仑方案预处理后接受自体造血干细胞移植,生存6个月;其余3例均处于无病生存期,其中,1例接受自体造血干细胞移植治疗后无病生存9个月,另2例分别无病生存16、18个月。结论POEMS综合征起病隐匿,临床表现复杂,容易误诊、漏诊,临床医师应加强对该病的认识。