简介：摘要目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）患者髓源性抑制细胞（MDSC）的免疫功能及其机制。方法选取2015年1月至2016年12月就诊于苏州大学附属第一医院睡眠中心经多导睡眠监测确诊的呼吸暂停低通气指数（AHI）>30次/h的OSAS患者20例（OSAS组）和年龄匹配的健康体检者（健康对照组）20名，采用流式细胞术检测其外周血单核样CD14+低表达或者缺乏人类白细胞DR抗原（HLA-DR-/low）MDSC占CD14+单核细胞的比例。流式细胞仪分选两组外周血CD14+ HLA-DR-/low MDSC，磁珠阴性选择法分选人外周血中的T细胞；T细胞增殖试验中，将经羧基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯（CFSE）标记的人T细胞与自体MDSC共孵育，流式细胞仪检测各组T细胞的CFSE荧光强度。酶联免疫吸附（ELISA）法和Western印迹法检测两组MDSC中白细胞介素（IL）-6、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、IL-10、转化生长因子β1（TGF-β1）的浓度和程序性死亡配体1（PD-L1）的表达阳性率及精氨酸酶1（Arg1）、诱导型一氧化氮合酶（iNOS）、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）的相对表达量。结果OSAS组外周血CD14+HLA-DR-/low MDSC占CD14+单核细胞的比例显著高于健康对照组[（12.5±1.5）%比（3.5±0.4）%，P<0.05]；OSAS组MDSC抑制T细胞增殖的能力显著强于健康对照组MDSC[（23.2±1.1）%比（53.7±3.2）%，P<0.05]；OSAS组MDSC中IL-6、TNF-α、IL-10、TGF-β1的浓度均显著高于健康对照组[（1 316±163）比（642±72）ng/L、（316±35）比（167±18）ng/L、（385±42）比（108±26）ng/L、（44 276±4 589）比（9 557±1 124）ng/L]（均P<0.05）；OSAS组MDSC的膜分子PD-L1表达阳性率显著高于健康对照组[（75.6±7.9）%比（30.6±2.5）%，P<0.05]；OSAS组MDSC中Arg1、iNOS、HIF-1α相对表达量分别为健康对照组的（4.6±0.5）、（2.8±0.3）、（4.3±0.4）倍（均P<0.05）。结论OSAS患者可能通过活化HIF-1α信号等诱导MDSC数量增加、免疫抑制相关分子表达升高，进而增强MDSC的免疫抑制功能。

简介：摘要目的探讨重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）患者脉氧下降率与日间嗜睡的相关性。方法选择自2018年4月至2019年3月就诊于南京医科大学附属淮安第一医院睡眠医学中心打鼾患者，对其进行多导睡眠图（PSG）监测，同步行整夜连续无创血压监测。根据PSG结果以及排除标准共纳入重度OSAS患者78例。使用Epworth嗜睡量表（ESS）评分将患者分为嗜睡组（ESS>10分，40例）和非嗜睡组（ESS≤10分，38例）。采用频域分析法测量心率变异性，以低频率/高频率来反映交感神经张力。在呼吸暂停发生时，以氧减事件中每秒动脉血氧饱和度（SpO2）下降的百分比作为脉氧下降率，比较两组睡眠监测相关指标。使用多元回归方程分析导致OSAS日间嗜睡相关的指标。结果与非嗜睡组相比，嗜睡组患者更易出现严重的睡眠呼吸障碍[呼吸暂停低通气指数（AHI）：（69±16）比（60±16）次/h，P=0.010；呼吸相关微觉醒指数（RERAs）：（43±17）比（30±14）次/h，P=0.001]。另外，嗜睡组低氧的暴露较非嗜睡组更为严重，尤其是脉氧下降率[（0.48±0.12）%/s比（0.30±0.11）%/s，P<0.001]。回归方程显示仅有脉氧下降率与OSAS患者日间嗜睡相关（β=0.615，P<0.001）。结论脉氧下降率，作为OSAS的一个新颖睡眠监测指标，可能是OSAS白日嗜睡关键的因素之一。

简介：摘要目的探讨中青年阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者失眠表型与轻度认知功能障碍（MCI）的关系。方法筛选了2014年1月至2019年1月因打鼾在苏州大学附属第二医院睡眠中心就诊并进行了多导睡眠图（PSG）监测，年龄30~60岁的OSAHS患者，均使用蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估认知功能，匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评估睡眠质量。按照睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为鼾症组（AHI<5次/h）、轻中度OSAHS组（5≤AHI≤30次/h）和重度OSAHS组（AHI>30次/h），三者又根据PSQI评分结果分为非失眠组（PSQI评分总分<8分）和失眠组（PSQI评分总分≥8分）。采用二元logistic回归模型分析OSAHS失眠表型与MCI的关系。结果研究最终纳入符合入排标准的患者2 098例，年龄（42.7±8.4）岁，体质指数（BMI）（26.3±3.6）kg/m2，其中鼾症组398例（包括无失眠组254例，失眠组144例）、轻中度OSAHS组754例（无失眠组446例，失眠组308例）、重度OSAHS组946例（无失眠组722例，失眠组224例）。在轻中度OSAHS组中，与无失眠组相比，失眠组女性比例较高，BMI较低，病情严重程度较轻和缺氧程度较轻（均P<0.05）；在重度OSAHS组中，失眠患者的一般特征与轻中度OSAHS组的类似，且失眠组MoCA评分低于无失眠组[（26.3±2.7）比（25.5±2.9）分]（P=0.001）。在PSQI各项目评估中，轻中度OSAHS组、重度OSAHS组的失眠患者在总分和日间功能障碍项目中计分都高于鼾症组[（11.2±1.9）、（12.8±2.2）比（10.9±2.1）分，（1.5±0.4）、（1.9±0.8）比（0.5±0.5）分]，而在入睡时间项目中计分都低于鼾症组[（1.5±0.5）、（1.5±0.5）比（2.1±0.8）分]（均P<0.05）。校正OSAHS疾病严重程度、缺氧程度、觉醒次数、受教育程度、年龄、性别、BMI、助眠药物、吸烟和饮酒史的影响后，重度OSAHS患者失眠组比无失眠组MCI的患病风险增高49%（OR=1.49，95%CI：1.05~2.11）。结论失眠表型是中青年OSAHS患者常见的一种临床表型，合并失眠与中青年重度OSAHS患者罹患MCI有关。

简介：摘要目的探讨同型半胱氨酸（Hcy）和血压波动对高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者的预测价值。方法以732例2015年1月至2018年12月因"鼾症"就诊于南通大学附属吴江医院（苏州市第九人民医院）睡眠中心并经多导睡眠图（PSG）监测确诊为OSAHS的高血压病患者为研究对象，根据监测结果分为轻、中、重度OSAHS组各103、150、479例；另以同期经PSG监测呼吸暂停低通气指数<5次/h的55例高血压病鼾症患者作为单纯鼾症组。记录睡眠呼吸监测相关指标，分析四组患者睡眠前后血压变化。采用酶循环法测定轻、中、重度OSAHS组患者各40例和单纯鼾症组20例的血清Hcy水平，分析Hcy与睡眠监测指标及血压波动的关系。结果重度OSAHS组睡眠后舒张压均高于轻、中度OSAHS组和单纯鼾症组[（92.6±11.7）比（88.5±8.1）、（90.2±10.5）和（86.2±11.0）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）]，重度OSAHS组睡眠后脉压差低于轻度OSAHS组[（44.7±14.4）比（48.9±14.8）mmHg]，均P<0.05。中、重度OSAHS组睡眠后收缩压均高于睡眠前[（134.9±15.9）比（132.5±16.1）、（137.2±16.6）比（134.1±15.2）mmHg]，睡眠后脉压差均低于睡眠前[（44.7±12.7）比（47.7±13.5）、（44.7±14.4）比（47.6±12.8）mmHg]，均P<0.05；轻、中、重度OSAHS组睡眠后舒张压均高于睡眠前的（86.3±8.4）、（85.5±13.3）、（86.5±11.5）mmHg，均P<0.05。各OSAHS组血清Hcy水平均高于单纯鼾症组[（25.8±10.9）、（29.3±10.8）、（34.0±11.4）比（17.3±13.5）μmol/L]，均P<0.05，且随着疾病程度的加重呈逐渐升高趋势。OSAHS患者血清Hcy与睡眠前后舒张压差（ΔDBP）呈正相关（r=0.290，P=0.001），与最低血氧饱和度呈负相关（r=-0.554，P<0.001）。受试者工作特征（ROC）曲线显示，ΔDBP诊断价值为1 mmHg，判断高血压病患者合并OSAHS的灵敏度和特异度分别为70.8%和70.0%；将Hcy和ΔDBP作为联合指标，ROC曲线下面积为0.813，灵敏度和特异度分别为92.5%和65.0%。结论血清Hcy和睡眠前后舒张压波动对高血压病患者合并OSAHS具有良好的预测价值，尤其适合于无条件开展PSG监测的基层医疗机构。

简介：摘要目的探讨仰卧位相关型阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）及快速眼动（REM）期相关型OSAHS的临床特征。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月在苏州大学附属第二医院睡眠中心进行多导睡眠图（PSG）监测的轻中度OSAHS患者[5次/h ≤呼吸暂停低通气指数（AHI）<30次/h]的一般资料及PSG参数，根据体位分型分为仰卧位相关型及非仰卧位相关型，根据睡眠期分型分为REM期相关型及非REM期相关型，比较不同分型OSAHS患者的人口学及PSG特征差异，并探讨其临床意义。结果共纳入757例轻中度OSAHS患者，年龄（46.7±13.4）岁，其中男623例（82.3%）。仰卧位相关型共476例（62.9%），其中仰卧位为主型213例（28.1%），单纯仰卧位型263例（34.7%）；REM期相关型311例（41.1%），其中REM期为主型212例（28.0%），单纯REM期型99例（13.1%）；另外，仰卧位REM期重叠型有212例（28.0%）。仰卧位相关型与非仰卧位相关型OSAHS患者一般资料的差异均无统计学意义（均P>0.05）；仰卧位相关型患者主诉记忆力下降比例、呼吸暂停比例、夜间憋醒比例、指脉氧饱和度<90%的比例、呼吸相关微觉醒指数均高于非仰卧位相关OSAHS患者（均P<0.05）；单纯仰卧位型患者的AHI、氧减指数（ODI）均低于仰卧位为主型的OSAHS患者（均P<0.05）。REM期相关型患者的体质指数（BMI）、女性比例、主诉多梦的比例均高于非REM期相关型OSAHS患者（均P<0.05），年龄、AHI、ODI均低于非REM期相关型OSAHS患者（均P<0.05）。logistic回归模型分析结果表明，女性发生REM期相关型OSAHS的风险是男性的2.055倍（OR=2.055，95%CI：1.359，3.109）。单纯REM期型患者AHI、ODI均低于REM期为主型OSAHS患者（均P<0.05），主诉入睡困难的比例、匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）B项（入睡时间）得分高于REM期为主型OSAHS患者（均P<0.05）。重叠型患者女性比例、BMI、主诉夜间多梦及入睡困难的比例均高于仅有仰卧位相关型OSAHS患者（均P<0.05），主诉记忆力下降的比例高于仅有REM期相关型OSAHS患者（P<0.05）。结论仰卧位相关型及REM相关型OSAHS是轻中度OSAHS患者常见的临床表型，根据各型的临床特征，有助于指导个体化治疗。

简介：摘要目的探索阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者的认知功能损害，及其与睡眠相关呼吸指标间的关系。方法选取2018年3至9月于四川省精神卫生中心就诊的OSA患者为OSA组（126例）；通过广告招募年龄、性别、受教育年限与OSA组相匹配的健康志愿者为健康对照组（92名）。所有被试均进行多导睡眠监测及蒙特利尔认知评估量表（MOCA）评估。结果（1）OSA组MOCA总分及视空间/执行功能、注意力、语言功能、记忆力得分[分别为（23±4）分、（2.0±1.7）分、（5.4±1.0）分、（2.7±0.6）分、（2.6±1.4）分]均低于健康对照组[分别为（25±4）分、（2.9±1.5）分、（5.7±0.7）分、（2.9±0.3）分、（3.0±1.4）分]，且差异有统计学意义（均P<0.05）。（2）相关分析显示，OSA组的MOCA得分与受教育年限（r=0.585，P<0.001）、平均血氧饱和度（r=0.207，P=0.020）呈正相关，与年龄（r=-0.564，P<0.001）、总卧床时间（TIB）（r=-0.205，P=0.021）呈负相关，与呼吸暂停低通气指数（AHI）不相关（r=-0.006，P=0.949）。（3）多元线性回归分析显示，年龄（t=-4.133，P<0.001）、受教育年限（t=4.001，P<0.001）及平均血氧饱和度（t=2.036，P=0.044）是OSA认知功能损害的主要影响因素。结论OSA患者存在认知功能损害；夜间缺氧越严重，认知功能受损可能越明显，但其受损程度与AHI无关。

简介：摘要目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者睡眠脑电慢波活动（SWA）的特征。方法回顾性分析在四川大学华西医院睡眠中心以打鼾为主诉并完成整夜多导睡眠图（PSG）监测的77例患者的临床资料，其中男31例，女46例，年龄（55.3±5.2）岁；依据呼吸暂停低通气指数（AHI）分为4组：单纯打鼾组（AHI<5次/h）、轻度OSA组（5次/h≤AHI<15次/h）、中度OSA组（15次/h≤AHI<30次/h）、重度OSA组（AHI≥30次/h），分别在整夜睡眠期、非快速眼动（NREM）期和快速眼动（REM）期中，先比较各组间5个频带的绝对脑电能量；然后比较4组SWA的相对值在NREM周期的分布；并进一步分析所有受试者中SWA与AHI及Epworth嗜睡量表（ESS）评分的相关性。结果在整夜睡眠期、NREM期和REM期，中度和重度OSA组的SWA均低于轻度OSA和单纯打鼾组[整夜睡眠期：（120.3±49.4）、（125.6±65.5）比（147.1±68.3）、（163.1±66.7）μV2，NREM期：（143.9±60.0）、（146.6±77.1）比（173.6±79.8）、（193.7±82.4）μV2，REM期：（39.9±14.7）、（41.4±13.1）比（48.4±20.8）、（52.6±21.7）μV2]，但差异均无统计学意义（均P>0.05）；从第1个NREM周期到第4个NREM周期，各组的SWA相对值均呈减小趋势。单纯打鼾组、轻度及中度OSA组4个NREM周期间的相对SWA差异均有统计学意义（均P<0.001），重度OSA组在4个NREM周期的相对SWA分别为（156.5±0.5）%、（149.6±±0.4）%、（135.1±0.4）%、（121.7±0.4）%（P=0.053）；在第4个NREM周期，重度OSA组的相对SWA高于轻度OSA组[（85.5±0.3）%比（121.7±0.4）%]（P=0.004）；第1个NREM周期SWA与ESS评分负相关（r=-0.239，P=0.043），整夜SWA、NREM期SWA、REM期SWA及4个NREM周期SWA与AHI均无相关性（r=-0.095、-0.092、-0.174、-0.161、-0.089、-0.024、-0.115，均P>0.05）。结论OSA患者的SWA有内在稳定性，且与患者的日间嗜睡程度有关，是评估OSA患者日间嗜睡程度的潜在指标；SWA作为睡眠质量评价指标在临床应用时，应注意动态分析，关注其周期性变化。

简介：摘要目的探讨在急性冠脉综合征（ACS）患者中，不同腰臀比与睡眠呼吸障碍的关系及其对患者远期预后的影响。方法连续纳入2015年6月至2017年5月间就诊于北京安贞医院急诊综合病房诊断为ACS并进行了睡眠呼吸监测的患者725例。根据腰臀比大小和性别分为低腰臀比组、中低腰臀比组、中高腰臀比组和高腰臀比组。分别比较四组患者的睡眠呼吸障碍相关指标的差异，利用多元Logistic回归分析不同腰臀比与睡眠呼吸障碍的相关性。并且利用COX回归分析和Kaplan-Meier曲线比较四组患者预后差异。结果随腰臀比增加，暂停低通气指数（AHI）升高（P=0.004），睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的比例增加（39.3%比46.0%比53.2%比60.0%，P=0.004），低通气次数升高（P<0.001），并且平均和最低SaO2均下降（均P<0.001）。Logistic回归分析显示，高腰臀比是OSAHS的相关因素（OR=2.579，95%CI 1.521~4.373，P<0.001）。生存曲线显示四组主要心脑血管事件（MACCE）发生情况，高腰臀比组MACCE发生率最高（Log Rank P=0.036）。COX回归分析示，高腰臀比是ACS患者MACCE的独立危险因素（HR=2.855，95%CI 1.375~5.929，P=0.005）。结论本研究发现在ACS患者中中心型肥胖越严重，夜间低通气和缺氧越严重。高腰臀比的患者预后较差，腰臀比升高与睡眠呼吸障碍共同影响着患者预后。

简介：摘要目的评估STOP-Bang（SBQ）问卷筛查阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者的准确性。方法连续纳入2011年9月至2012年5月在四川大学华西医院睡眠医学中心就诊的可疑OSA患者350例，其中男302例，女48例；年龄（42.9±11.0）岁（范围：19~68岁）。患者均行整夜多导睡眠监测（PSG），并填写SBQ问卷。依据呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为单纯鼾症组（<5次/h）、轻度OSA组（5~14次/h）、中度OSA组（15~29次/h）、重度OSA组（≥30次/h）。计算不同体质指数（BMI）和年龄界值下SBQ问卷的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值，并绘制受试者工作特征（ROC）曲线，评价SBQ问卷的准确性。结果SBQ问卷评估的高危组有322例（92.0%）。SBQ问卷判断轻+中+重度OSA（AHI≥5次/h）、中+重度OSA（AHI≥15次/h）、重度OSA的灵敏度分别为94.0%、94.1%、95.3%，特异度分别为25.7%、15.2%、13.2%；阳性预测值分别为91.9%、79.2%、63.4%；阴性预测值分别为32.1%、42.9%、64.3%。同时调整BMI和年龄（即BMI界值≥24 kg/m2及年龄>42岁）后，SBQ问卷的灵敏度最高（分别为98.4%、98.2%、99.5%），特异度最低（分别为8.6%、3.8%、5.2%）。结论随着BMI和年龄界值降低，SBQ问卷灵敏度逐步提高，但特异度及阳性预测值降低。调整BMI和年龄的取值界限或许不能提高SBQ问卷的准确性。

简介：摘要精原细胞瘤生长于延髓引起严重的睡眠呼吸障碍未见报道。32岁男性患者，因"昏睡12 h"急诊入院，既往有睡眠打鼾及呼吸暂停病史2年。多导睡眠监测（PSG）确诊为重度阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），最长呼吸暂停时间为180.2 s。头颅MRI增强扫描提示延髓肿瘤性病变。术前曾出现睡眠昏迷、血压波动大，呼吸、心搏骤停等极端事件。患者无创正压通气（NPAP）治疗68 d，病情相对稳定后行延髓肿瘤切除术，病理诊断为延髓精原细胞瘤。术后行规范放疗及化疗并长期使用NPAP治疗，随访13年。术后3个月及5年PSG提示OSA转为中枢性睡眠呼吸暂停（CSA），术后9年及13年PSG提示为OSA和CSA，经综合治疗后尽管呼吸暂停低通气指数（AHI）仍然很高，但最长睡眠呼吸暂停时间和低氧时间明显缩短，未再出现极端事件，肿瘤无复发。手术、放疗、化疗及家庭使用NPAP可维持延髓精原细胞瘤所致睡眠呼吸障碍患者的长期生存。

简介：摘要目的探讨利用Ⅲ型便携式睡眠监测仪进行家庭睡眠呼吸暂停监测（HSAT）对慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）患者合并的阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的诊断价值。方法收集2015年9月至2018年11月就诊于北京大学国际医院睡眠中心，疑诊OSA的慢阻肺患者共75例，依次进行经Ⅲ型便携式睡眠监测仪的HSAT和在睡眠实验室进行同步多导睡眠图（PSG）监测及便携式睡眠监测仪监测（PMT）。计算患者自行佩戴便携式睡眠监测仪行HSAT的成功率，评价两种方法得出的呼吸暂停低通气指数（AHI）与PSG的一致性，以及诊断慢阻肺患者中OSA的灵敏度和特异度。结果HSAT实施的成功率为88%（66/75），HSAT及PMT的AHI[M（Q1，Q3）]分别为16.25（9.23，30.68）、17.95（8.63，40.50）次/h，与相应的PSG的AHI[18.25（7.48，44.65）次/h]相关（r值分别为0.898、0.966，均P<0.001）。Bland-Altman分析显示，HSAT及PMT和PSG所得AHI均有较高的一致性。以AHI≥30次/h为诊断标准，HSAT和PMT诊断OSA的特异度均超过95%。结论无论在家庭还是在实验室，应用Ⅲ型便携式睡眠监测仪用于慢阻肺患者中OSA的诊断均有较大价值。

简介：摘要目的探讨TAFRO综合征的临床特征、治疗及预后。方法收集2011年12月至2019年4月间北京大学人民医院病理明确诊断Castleman病患者31例，分析其中符合TAFRO综合征的6例病例的临床资料，结合国内外文献，总结该病的临床表现、实验室检查、病理学特点、治疗方案及预后。结果纳入TAFRO综合征诊断的患者6例（男5例），平均年龄41.5岁（27~59岁）。患者表现为急性或亚急性起病，发热、血小板减少、多浆膜腔积液、器官肿大和（或）全身水肿、肾功能损害。1例合并噬血细胞综合征，1例合并甲状腺功能低下，6例（6/6）白细胞介素6均升高，4例行血管内皮生长因子检查均升高，6例HIV均阴性，4例行人类疱疹病毒8检查均阴性，6例病理诊断中浆细胞型3例，混合型2例，透明血管型1例。2例患者行肾脏活检，1例符合血栓性微血管病肾损害伴亚急性肾小管间质肾炎，另1例为继发性毛细血管内增生性肾小球肾炎。2例行CHOP方案化疗，1例糖皮质激素治疗，3例糖皮质激素联合单抗类药物治疗，其中1例5年后死于病情进展，另5例患者病情稳定。结论TAFRO综合征发病罕见，临床表现为多系统受累，早期识别并及时给予针对性的治疗利于改善患者的预后。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者夜间发生呼吸暂停期间实际上就是在进行一系列Valsava动作，通过这种动作可导致右心系统的栓子通过未闭的卵圆孔进入左心系统乃至大脑。这种机制在不明原因脑栓塞、矛盾栓塞、一过性脑缺血和偏头痛发病中发挥重要作用。深入研究OSA患者中发生的卵圆孔未闭对于进一步研究OSA与多种脑血管病具有重要意义。

简介：摘要目的研究肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）合并阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者的临床特点。方法选择2010至2018年间，阜外医院诊断为HOCM且行睡眠呼吸监测的患者共299例进行回顾性分析。记录患者的一般临床资料、超声心动参数、睡眠呼吸监测参数等。根据呼吸暂停低通气指数（AHI）≥5次/h诊断为OSA，并比较有无OSA两组患者的临床特点。结果共有156例（52.2%）HOCM患者诊断为OSA。与无OSA患者相比，OSA患者年龄更大[（54±10）比（45±14）岁，P<0.001]，体质指数更高[（27±3）比（25±3）kg/m2，P<0.001]，合并高血压[54.4%（85/156）比21.0%（30/143），P<0.001]、高脂血症[37.2%（58/156）比13.3%（19/143），P<0.001]、吸烟史[48.1%（75/156）比35.0%（50/143），P=0.022]的比例更高。OSA组患者美国纽约心脏病学会心功能分级Ⅱ或Ⅲ级比例（P=0.017）和心房颤动比例（P=0.005）更高，收缩压、舒张压、空腹血糖和血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平均高于无OSA患者（均P<0.001）。OSA组患者超声心动测得左室舒张末内径及升主动脉内径明显高于无OSA组患者（P<0.001）。AHI指数与左室舒张末内径（r=0.346）、升主动脉内径（r=0.357）及血清hs-CRP水平成显著正相关（r=0.230）（均P<0.001）。结论HOCM患者常合并OSA，OSA严重程度与心脏重构及血清炎症水平呈正相关。对HOCM患者应积极行睡眠呼吸监测筛选OSA，积极治疗OSA有可能改善HOCM患者的临床预后。

简介：摘要Lambert-Eaton综合征（LEMS）是一种少见的免疫介导的神经肌肉接头疾病，其电生理改变非常具有特异性，表现为所检测运动神经的复合肌肉动作电位（CMAP）波幅均明显降低，低频重复神经电刺激（RNS）呈现L型的递减模式，高频RNS明显递增或者易化后波幅明显增加，单纤维肌电图可见jitter明显增宽和阻滞。但LEMS疾病早期，CMAP波幅正常或者轻度降低，高频刺激递增不明显，仅出现低频递减，很容易漏诊LEMS而误诊为重症肌无力，这种情况下要定期复查各电生理指标，临床上尽早确诊，减少误诊和漏诊。

简介：摘要10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p.G12C），确诊为Costello综合征（CS），未在父母外周血中检测到该突变。

简介：摘要卡塔格内综合征是临床罕见疾病，其经典三联征为内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎。本文报道1例卡塔格内综合征患者在全身麻醉下行鼻窦手术，因术后拔管困难，转入重症监护病房治疗，14 d后治疗好转出院。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种引起多系统损害的慢性疾病。家庭无创正压通气（PAP）作为绝大多数患者的首选治疗方式，其疗效取决于患者的依从性如何。如何有效地监测及提高依从性也是OSAHS管理的重要议题。近年来，随着计算机技术和通讯网络的进展，客观评价及管理患者PAP治疗依从性的新技术应用于临床。本文分别介绍了提高依从性的治疗技术、监测和随访技术及基于新技术的OSAHS患者PAP治疗依从性管理新方向，为提高PAP治疗依从性提供了新视角，同时也为探索OSAHS远程管理体系及路径提供了新思路。

简介：摘要目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异，描述其肝脏病理特点。结果所有纳入患者中，男8例、女13例，平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组，Caroli病组6例（28.6%），Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7，15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9，6.4）μmol/L，均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9，33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7，16.2）μmol/L]；Caroli病组血红蛋白117.0（106.0，126.2）g/L、血小板286.0（149.8，467.5）×109/L，均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0，103.0）g/L，血小板76.1（55.0，123.0）×109/L]，组间差异均有统计学意义（均P<0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%），其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0，10.2），显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0，6.0），P<0.05]。结论Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型，易漏诊或误诊，通常病理为确诊依据，也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

简介：摘要本文报道1例临床罕见的神经胶质瘤息肉病综合征，原发肿瘤为胶质母细胞瘤，与遗传性非息肉病性结直肠癌相关。本例患者颅内胶质母细胞瘤术后出现腹痛、呕血，腹部CT检查显示横结肠及升结肠管壁不规则增厚，不均匀中度强化，肠镜及病理检查提示多源性结肠癌及结直肠多发腺瘤。若脑肿瘤患者合并肠道症状，应及时行肠道肿瘤筛查，对神经胶质瘤息肉病综合征做到早期诊断和治疗。