简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：目的了解眼部真菌感染病原菌种类和特征.方法对眼部真菌感染患者的临床资料进行总结分析及病原菌鉴定,并对眼部真菌感染的致病菌、发病原因、早期诊断方法、丝状真菌与酵母菌眼部感染特征进行分析.结果13例患者中11例为真菌性角膜溃疡,2例为眼内炎.13例(15眼)均为真菌感染,其中痂病镰刀菌3例、尖孢镰刀菌2例、烟曲霉2例、谢瓦曲霉1例、黄曲霉1例、链格孢霉1例、尖端单孢子菌1例、总状毛霉1例、链霉菌1例.结论眼部丝状真菌感染仍以镰刀菌、曲霉为主,但有明显的多样化趋势.

简介：AIM:Toexaminethemechanismofthedevelopmentofpseudoexfoliation(PSX)syndromeviabothcytokineformationandendothelialvasorelaxingandgrowthfactorsthatwillprovideusnewtherapeuticinsightsforthetreatment.METHODS:Thisisacrosssectionalstudyincludedtwogroups;Group1:controlpatientswithnuclearcataract(n=20,aged51-80years).Group2:PSXpatientswithnuclearcataract(n=18,aged50-90years).Patientswithotherophthalmicproblemsandsystemicdiseaseswereexcluded.Vascularendothelialgrowthfactor(VEGF),interleukin-6(IL-6)andinterleukin-1β(IL-1β)andnitrotyrosinelevelsweredeterminedthroughserumsamplesbyEnzyme-linkedimmunosorbentassay(ELISA)method.Nitrite-nitratelevelsweremeasuredwithphotometricendpointdetermination.RESULTS:Therewerenosignificantdifferencesbetweenthegroupsintermsofage,VEGF,IL-1β,nitrite-nitrateandnitrotyrosine.ThesignificantresultswerethemeanIL-6levelsthatwerehigherinPSXgroup2(37.68±29.52pg/mL)comparedtothatincontrolgroup1(15.32±10.08pg/mL)(P<0.001).CONCLUSION:SeveralinteractingandextendingbiochemicalpathwaysmayleadtothepromotionofVEGFandIL-6expressions.IL-6whichistheonlyalteredmarkerinourstudymayindirectlycauseanincreaseofvascularpermeabilityandneovascularization.WesuggestinflammationasafactorthatcanbeinvolvedinetiopathogenesisofPSX.

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的研究聚合酶链反应分析急性视网膜坏死综合征眼内液病毒DNA的临床价值.方法聚合酶链反应检测28例37个眼内液标本疱疹病毒DNA,分析检测结果、影响因素及最终诊断.结果发现水痘-带状疱疹病毒DNA15例,单纯疱疹病毒1型DNA3例.适宜检测时间为炎症活动期,不用或短期使用抗病毒药.前房水和玻璃体均可取得可靠结果.结论聚合酶链反应检测眼内液病毒DNA,方法简便,尤其有助于疑难病例的诊断.

简介：目的：研究泪小管炎的主要致病菌及药物敏感性,为临床合理用药提供依据。方法：选取西安市第一医院就诊的泪小管炎患者57例57眼,取泪小管分泌物行细菌培养及药敏试验;对泪小管内排出的硫磺颗粒碾开涂片以寻找放线菌。结果：泪小管炎患者57例57眼中,有56眼挤压泪小管见硫磺颗粒经泪点排出,取硫磺颗粒碾开涂片均见放线菌。57眼患眼取泪小管分泌物进行细菌培养,55眼为阳性,共培养出菌株63株,主要为表皮葡萄球菌、草绿色链球菌和肺炎球菌,其他菌种少见。药物敏感性试验结果显示：利福平、头孢西丁、氯霉素、美洛西林等药物敏感性较高。结论：放线菌为泪小管炎的主要致病菌,且大部分存在于其他细菌的合并感染。利福平、头孢西丁、氯霉素、美洛西林等药物治疗泪小管炎敏感性高。

简介：目的：分析婴幼儿泪囊炎患者的主要致病菌和药物敏感性,为临床合理用药提供依据。方法：采集83例86眼婴幼儿泪囊炎患者的泪囊分泌物进行细菌培养和药敏试验分析。结果：患者86眼中,84眼细菌培养阳性,阳性率为97.7%,共分离出细菌94株,其中革兰氏阳性菌67株,占71.3%,革兰氏阳性菌的前三位敏感药物为利福平、左氧氟沙星、氯霉素;革兰氏阴性菌27株,占28.7%,革兰氏阴性菌前三位敏感药物为左氧氟沙星、氯霉素、夫西地酸、头孢他啶。结论：G＋菌为婴幼儿泪囊炎的优势致病菌,其中以草绿色链球菌和表皮葡萄球菌最常见。G＋菌较G-菌耐药性高,左氧氟沙星、氯霉素等治疗婴幼儿泪囊炎有效。

简介：Endogenousaspergillusendophthalmitis(EAE)afterkidneytransplantisararebutimportantclinicalproblemduetopotentiallydevastatingconsequences.EarlydiagnosisofEAE,timelyremovalofaffectedvitreousbyvitrectomy,properanti-fungaltreatment,allcontributedtothesuccessfulcontrolofthedisease.TherapeuticsuccessofEAEinpost-transplantpatientsdependslargelyonpromptdiagnosis.DefinitediagnosisofEAEisbasedonpositivecultureresultsofvitreousspecimen,whilefundoscopyandBscanultrasoundmayaidearlydiagnosis.Intermsofanti-fungalmedicine,amphotericinBhaslongbeenthefirstchoice,butitssystemicapplicaitonhassevereadversereactions,especiallyforpatientswithimpairedrenalfunction.Herein,wereportthetreatmentmodalityofEAEafterkidneytransplantwithvitrectomy,systemicadministrationofmicafunginplusvoriconazole,topicalapplicationoffluconazolandamphotercinB.

简介：目的：分析小儿先天性鼻泪管闭塞所致泪囊炎的病原菌及其药敏结果,指导临床合理用药。方法：对先天性鼻泪管阻塞患儿98例110眼的泪囊分泌物进行病原菌分离培养及药物敏感试验。结果：从94眼的分泌物中共分离出155株细菌,病原菌阳性率为85.5%。其中革兰氏阳性球菌65.8%,革兰氏阴性杆菌23.9%。分离出的所有菌株对左氧氟沙星的敏感率为94.2%。结论：药敏试验表明绝大多数细菌对左氧氟沙星有较高的敏感性,对于小儿先天性鼻泪管闭塞所致泪囊炎可给予新喹诺酮类抗生素滴眼液治疗。

简介：AIM:Toinvestigatetheexpressionofdendriticcell-associatedC-typelectin-1(dectin-1)attheearlyperiodofAspergillusfumigatusinfectioninrat’scornealepithelium.·METHODS:Atotalof72Wistarratswererandomlydividedintothreegroups:A,BandC.Therighteyeswerechosenasexperimentaleyes.GroupAwascontrolgroup.RatsingroupBwerenotinoculatedwithAspergillusfumigatus.GroupCwastakenasAspergillusfumigatuskeratitismodel.RatsingroupBandC(sixfromeachgroup)wereexecutedrandomlyat4,8,16and24hoursafterexperimentalmodelbeingestablishedtoassesstheexpressionofdectin-1mRNAthroughreal-timePCR.AnothersixratsingroupBandCwereexecutedrandomlyat24hourstoassesstheexpressionofdectin-1proteinthroughimmunohistochemistry.·RESULTS:Theresultsofreal-timePCRindicatedthatdectin-1mRNAexpressionwaslowincornealepitheliumofnormalrats’.Therewasnosignificantlydifferenceofdectin-1mRNAexpressioningroupAandB(P>0.05).TheexpressionofAspergillusfumigatusinfectedcornealepitheliumincreasedgraduallyafter8hoursingroupC.ThesynchronousexpressionofgroupAandChadsignificantdifference(P<0.01).Immunohistochemistydiscoveredthatdectin-1receptorexistedinnormalrat’scornealepithelium.Dectin-1proteinincreasedafter24hoursingroupC.TherewasasignificantdifferenceofsynchronousexpressioningroupBandC(P<0.01).·CONCLUSION:Dectin-1existsinrat’scornealepitheliumanditsexpressionsignificantlyincreasesattheearlyperiodofAspergillusfumigatusinfection.Dectin-1isapatternrecognitionreceptorthatexpressesincornealepitheliumandinvolvesinimmuneresponsetoAspergillusfungalkeratitis.

简介：<正>DearSir,IamDr.Sheng-LiMi,fromtheBiomanufacturingengineeringlaboratory,GraduateSchoolatShenzhen,TsinghuaUniversity,Shenzhen,China.Iwritetopresentacasereportofnocardiabrasiliensisinapatientwithdiabetes.Nocardiaispartofagroupofaerobicactinomycetes,widelydistributedinsoil.Nocardiaasteroidsandnocardiabrasiliensisarethemostcommonhumanpathogens.Humansinfectedbynocardiaasteroidsthroughtherespiratorytractmainlysufferfromprimarysuppurativepulmonaryconditions.Infectionofnocardiabrasiliensisoftenoccursintheadvancedstagesofaprogressivediseaseorimmunedisorder,especiallyCushingsyndrome,diabetes,orinpatientsusingcorticosteroids,immunosuppressiveagentsandbroad-spectrumantibioticsforlongtime[1].Toourknowledge,thereportsofnocardiakeratitiswasveryrare

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。

简介：目的本文报道了12例同时性多灶性喉癌并通过分析其临床病理学特点,探讨多灶性喉癌的发生学来源.方法回顾性分析1991～2001年间我院行全喉切除术的12例同时性多灶性喉癌的TNM分期、肿瘤位置、大小、组织学类型、病理学分级以及病史等.结果同时性多灶性喉癌的发病率是1.4%(12/861).所有病理均为鳞状细胞癌.同一病例各病灶的组织学类型和病理学分级均相同.二病灶喉癌的发生率占总数的91.7%(11/12),仅一例为三病灶喉癌、67%(8/12)患者中二病灶分别位于双声带游离缘的对应处.3例(25%)有术前放疗史,1例术前曾行多次声带活检为不典型增生.所有病例术前均未诊断出多灶性.结论声门型同时性多灶性喉癌可能为单中心起源.腔内种植即声带振动时癌细胞从一侧声带游离缘种植到对侧接触损伤处,可能是喉癌多灶性的原因之一,放疗可能是多灶性喉癌的诱发因素.

简介：肾脏疾病引起高血压称为肾性高血压，是继发性（症状性）高血压中最为常见的一类。肾性高血压性视网膜病变，一般是先就诊内科而后转眼科会诊检查眼底时发现，首诊到眼科的少见，且容易误诊。现将在门诊遇到的1例患者介绍如下。

简介：目的：探讨获得性免疫缺陷综合征（acquredimmunodeficiencysyndrome，AIDS，简称艾滋病）发生视乳头病变的类型及其与CD4^＋T淋巴细胞的关系。方法：回顾分析107例（214眼）艾滋病患者经眼底彩照及眼底荧光血管造影（fluoresceinangiography，FFA）检查确诊的视乳头病变患者，统计AIDS性视乳头病变的发生率及病变类型以及与CD^＋T淋巴细胞数之间的关系。结果：107例（214跟）AIDS患者发生视乳头病变71眼，占33．2％；其中，前段缺血性视神经病变30眼，占42．2％（30／71）；视盘水肿12眼，占16．9％（12／71）；无体征性视神经病变29眼，占40．8％（29／71）。CD4^＋T淋巴细胞≤50个／μ发生视乳头病变59眼，未发生视乳头病变75眼，发病率44．0％（59／134）；CD^4＋T淋巴细胞≥51个／μL发生视乳头病变12眼，未发生视乳头病变68眼，发病率15．0％（12／80）。经双侧检测统计：χ^2=19．042，P=0．000。说明组间具有显著差异性。结论：AIDS视乳头病变的类型呈多样性，且CD^4＋T淋巴细胞数越少，发生视乳头病变的几率越大。

简介：<正>例1女,21岁。右耳呈持续性、搏动性耳鸣,加重8个月。右耳鸣与心跳同步,随体位变化稍有减轻,偶伴头昏、听力减退。1999年2月来我院耳鼻喉科门诊检查:右外耳道、鼓膜正常。纯音听力检查:右耳轻度传导性聋。CT:右颈静脉体瘤不能排除。转外地医院经MRI检查:右颈静脉略粗,内听道正常。再次住院检查:肝、肾功能正常,EKG正常,后行右侧颈内静脉高位结扎,术后随访1年,耳鸣程度减轻。例2女,44岁。左耳持续搏动性耳鸣2年余。

简介：目的分析4例儿童功能性失明病例，探讨其诊断与治疗。方法回顾分析门诊诊断为功能性失明的患者4例，其中男性1例，女性3例，年龄7—13岁，均为双眼患病。病史1周至1年。所有患儿均诉说视力下降，视力从数指至0．1，2例伴视野缺损。眼部、神经影像学及眼电生理检查均阴性，诊断为功能性失明。结果与家长及患儿解释不存在器质病变，视功能可以完全恢复，并辅以非特殊安慰剂治疗后，3例在2d内视力恢复到1．0，1例1周后视力恢复到1．0，视野扩大至正常。结论诊断功能性失明需排除眼及神经系统的器质性疾病。儿童功能性失明预后好。（中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8：21—23）

简介：患儿,女1岁10个月.因鼻塞、双眼球突出2月余伴皮疹半个月而就诊,患儿2个月前无明显诱因出现持续性鼻塞,在当地诊断为"急性鼻炎"给"呋麻液"滴鼻治疗,但症状改善不明显,并发现双眼睑浮肿,眼球逐渐突出,近半月来患儿全身皮肤出现散在红色或紫色皮疹,鼻塞及突眼更为明显.

简介：我科采用手术治疗外伤所引起的腱膜性上睑下垂患者48例，报告如下。

简介：目的：评价羊膜移植几种手术方法治疗大泡性角膜病变的临床效果。方法：对18例大泡性角膜病变患者，分别采取角膜层间烧烙术、新鲜羊膜移植术、角膜灼烙联合羊膜嵌入移植手术。结果：18例大泡性角膜病变患者，术后1～5d疼痛消失，7～12d角膜上皮修复，7～21d后羊膜植片常规溶解。角膜层间烧烙术1眼、新鲜羊膜移植术3眼术后1～2mo再次出现角膜大泡及角膜刺激症状而再次手术。角膜灼烙联合羊膜嵌入移植术，术后当天疼痛消失，14d角膜上皮光滑，角膜大泡消失。随访6～18mo无1例复发，部分患者视力有不同程度的提高。结论：角膜灼烙联合羊膜嵌入移植对大泡性角膜病变具有明显的治疗效果.