简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.
简介:目的分析眩晕及平衡功能紊乱病人的前庭自动旋转试验(VestibularAutorotationTest,VAT)检测结果,探讨VAT的临床应用价值。方法对65例眩晕及平衡功能障碍的患者在完成全面临床检查及耳神经功能检查的基础上行VAT测试。结果(1)单侧外周前庭功能损害10例,主要表现为水平前庭一眼反射(VOR)相位延迟及低增益,4例伴有非对称性异常,可伴有垂直VOR相位延迟及增益异常。(2)双侧外周前庭功能低下5例,非对称性均正常,主要表现为垂直VOR相位延迟及增益异常。(3)良性阵发性位置性眩晕(benignpositionalparoxysmalveaigo,BPPV)27例,其中有9例合并噪声性听力损失,主要异常表现为垂直VOR相位延迟和水平或垂直VOR高增益,部分可伴有水平VOR相位延迟。(4)可疑中枢性病变7例,多表现为水平VOR高增益和垂直VOR相位延迟。结论VAT能反应眩晕病人垂直VOR异常以及传统前庭功能检测不能显示的高频水平VOR异常,高频旋转试验是对前庭功能检测技术的发展和完善。
简介:摘要目的分析甲状腺手术切口感染的危险因素,针对这些因素制定相应的干预措施,以减少甲状腺手术切口感染的发生率。方法选取2012年1月-2015年2月期间在我院外科进行甲状腺手术的1573例患者纳为研究对象,回顾性分析1573例甲状腺手术患者的切口感染情况,并调查分析影响切口感染的相关因素。结果甲状腺手术切口感染因素包括手术时间≥2h(x2=5.857,P<0.05)、手术年龄≥60岁(x2=12.178,P<0.01)、进行连台手术(x2=17.366,P<0.01)、未严格执行无菌操作(x2=1553.11,P<0.01)、手术参观人数(x2=61.887,P<0.01)、抗菌药物使用不合理(x2=1631.964,P<0.01)和伴发其他疾病(x2=94.054,P<0.01)。结论针对上述因素采取相应护理措施,如增强免疫力、减少医源性感染机会、防止耐药菌产生等能够降低甲状腺手术切口感染率。
简介:目的测试正常人各年龄段之姿势图,并比较正常人与眩晕者姿势图的各参数。方法采用日本Anima公司G5500型静态平衡仪对164名正常人及167名眩晕病人进行重心动摇测试。受试者直立于平衡台上,足底中心与平台之基准点一致,睁闭眼各测60S,计算机绘制人体重心移动的图形,重心移动的外周面积、轨迹长度、XY轴偏离基准点的距离;重心摇动波谱的谱质量分析。结果(1)睁闭眼立于平台60S的各参数中,以重心移动的外周面积及轨迹长度的变量能最精确地代表平衡功能.20~49岁正常人较20岁以下、50岁以上者重心移动的外周面积小、轨迹短,有统计学差异;(2)正常人重心在矢状面(Y轴)位移,大于冠状面(X轴)位移,且有统计学差异;(3)重心动摇的频谱分析,正常人与病人谱质量集中于0.2~1.9Hz的中频段,约占54~62%;其次是0.02~0.19Hz的低频约占24~30%;2~10Hz的高频段只点12~16%;(4)正常人睁闭眼轨迹长度比值均在1.32以下,末梢与中枢眩晕病人之比值分别为1.49及1.5,与正常人有统计学差异,说明眩晕者维持平衡更多依赖于视觉代偿。结论姿势图测定是无创性、定量检查方法,可以判断前庭功能状态,是继眼震电图以后,了解前庭系统功能的另一途径。
简介:目的探讨婴儿致聋的原因,为耳聋的早期发现提供信息.方法填写表格式病因调查表,并行必要的临床检查.结果在96名接受调查的聋儿中,耳聋发生于出生之前的占33%,其中主要的原因有孕妇用药(占本期的23%),遗传(22%),先兆流产(19%),母体被感染(12%).发生在出生时的为26%,其中产时乏氧致聋的占到本期的52%,早产和低体重分别占20%和12%.出生后致聋的比例为17%,其主要原因是药物中毒,占本期的69%,而其中最主要的致聋药物为庆大霉素.结论婴儿神经性耳聋发生的时间主要是在出生前和出生时,主要原因是孕期保健和产程监护不利.禁止滥用耳毒性抗生素仍是预防后天性耳聋发生的关键.
简介:目的研究分析耳鸣患者合并睡眠障碍的临床特征。方法采用随机、对照的方法,选择50例耳鸣患者及50例无耳鸣主诉的对照人群,对耳鸡组患者的性别、年龄、病程、耳鸣侧别、起病情况、听力情况、全身疾病、伴随症状等进行调查,行耳内镜检查、听力评估及影像学检查,并使用耳鸣残疾评估量表(tinnitushandicapinventory,THI)评估耳鸣残疾水平,对全部研究对象使用匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburghsleepqualityindex,PSQI)评估睡眠质量。结果50例耳鸣患者之中,有睡眠障碍表现38例(72%),平均PQSI得分10.64±4.89分;对照组有睡眠障碍者16例(32%),平均PQSI得分5.32±5.33分,差异有统计学意义(P〈0.01)。两组PQSI评分各项目除使用睡眠药物情况外,PQSI量表所涉及主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续性及习惯性睡眠效率、睡眠紊乱、白天功能紊乱6个指标差异均具有统计学意义(P〈0.01)。对睡眠障碍相关危险因素分析发现,耳鸣的响度与睡眠障碍总分相关(P〈0.01)。对于耳鸡严重程度相关危险因素分析提示,睡眠障碍障碍总分是加重耳鸣严重程度相关因素(P〈0.01)。结论耳鸣患者易伴随睡眠障碍且二者相互影响,在耳鸣治疗中开展患者睡眠障碍治疗,改善睡眠质量同时利于耳鸣康复。
简介:目的通过对1例5岁听障儿童植入人工耳蜗后进行阶段性言语听觉反应评估(EvaluationofAuditoryResponsetoSpeech,EARS),纵向比较、动态评价听障儿童在不同阶段的听觉发展情况,从而为制订康复训练计划提供依据。方法使用EARS评估词表及标准评估程序对该儿童进行评估,对评估成绩进行分析。结果该儿童的听觉言语发展水平整体上呈现出不断进步的趋势,尤其是在开放式单音节词、问句、语言细节句子3项测试上进步明显;听觉发展、音节、封闭式单音节词3项测试第一次测试成绩已较好,因而进步不明显;封闭式句子、声调成绩不稳定。结论EARS评估可动态监测听障儿童听觉发展的过程,为制订教学计划提供依据;经过人工耳蜗术后9个月的训练,该听障儿童具备了听觉识别能力,听觉理解能力也在逐步发展。