简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:目的:探讨女性外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体指标异常发生率及其影响因素。方法:收集2016年1月~2018年6月于我院就诊的136例女性外阴硬化性苔藓患者作为观察组,60例体检健康人员为对照组,分析并比较两组受试者甲状腺功能或抗体指标的差异,采用Logistic回归分析外阴硬化性苔藓患者发生甲状腺功能或抗体指标异常的影响因素。结果:女性外阴硬化性苔藓患者发病年龄以50岁以上居多,平均病史为(6.83±1.28)年,皮损部位常位于大小阴唇及阴道口,且皮损形态多呈现色素脱失或减退并伴有一定程度萎缩,临床症状多以瘙痒为主。外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体异常发生率为16.91%(23/136),明显高于对照组且差异具有统计学意义(X^2=5.13,P=0.02)。外阴硬化性苔藓患者的病程(OR=4.27)、复发(OR=3.56)及合并自身免疫性疾病(OR=8.11)是发生甲状腺功能或抗体异常的影响因素。结论:外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体异常发生率明显升高,临床医生应对外阴硬化性苔藓患者行甲状腺激素和抗体水平检查,对继发性甲状腺疾病进行提早干预,以避免不良事件的发生。
简介:临床资料患者,女,26岁。主因右侧头皮多发红色丘疹、结节1年,于2013年2月就诊。患者于1年前(孕12周)发现右耳后出现一米粒大小无痛性红色丘疹,逐渐增大;此后右侧头皮不断出现新发类似皮损,并迅速增大。部分皮损可自行缩小,有时触碰破溃后出血不止。现产后2个月,皮损无明显变化。患者既往体健,否认有局部外伤史,无过敏性疾病及过敏史,家族中无类似疾病患者,其父有过敏性鼻炎病史、姑母有哮喘病史。体格检查:系统检查无明显异常。皮肤科检查:右侧头皮及中线附近见多发性丘疹、结节,淡红至暗红色,直径0.5~2cm不等,未见融合,表面光滑,质地坚实,无明显压痛,周围皮肤正常。右侧颈部可触及黄豆大淋巴结1枚,无压痛,活动度好,表面皮肤无异常(图1a-1c)。实验室检查:外周血嗜酸粒细胞百分比7.4%(正常值0.5%~5%),血清总IgE125IU/ml(0~100IU/ml)。右侧头皮部位皮损组织病理:表皮角化过度,表皮突消失,真皮内见大量增生的大小不等的血管,管腔不规则,血管内皮细胞增生、肿胀,并向腔内凸起;血管周围大量嗜酸粒细胞、淋巴细胞、组织细胞及浆细胞浸润(图2a-2b)。诊断:嗜酸粒细胞增多性血管淋巴样增生。治疗:皮损采用钬激光治疗仪,1.0J脉冲能量,15Hz频率予以切除治疗。考虑患者皮损数量较多以及有自发性皮损缩小病史,因此予切除部分较大皮损,较小皮损未予处理,并嘱患者随访。治疗3个月后电话随访,患者自诉无新发皮损,遗留的较小皮损无明显增大,部分皮损自行消退,目前仍在随访中。
简介:目的:探讨两种方案治疗Ⅱ~Ⅳ期宫颈癌临床疗效和安全性差异。方法:回顾性分析我院2012年9月至2015年9月接诊的90例Ⅱ~Ⅳ期宫颈癌患者的临床资料,按照随机数表法,将所有患者均分为两组,即A组和B组,每组患者均有45例患者,A组采用三维适形放疗联合紫杉醇+奈达铂调强放疗,B组采用紫杉醇+奈达铂常规放疗,比较两组不同的治疗方案临床疗效、患者2年生存率以及药物的不良反应情况。结果:A组治疗后的有效率为95.6%,显著高于B组的82.2%(P〈0.05);A组治疗后的2年生存率为80.0%,显著高于B组的60.0%(P〈0.05);A组出现腹泻13例、白细胞降低28例、恶心呕吐21例以及食欲不振20例,B组分别出现23、36、34以及31例,A组的不良反应发生率明显更低(P〈0.05)。结论:三维适形放疗联合紫杉醇+奈达铂调强放疗,其临床疗效和生存率都高,紫杉醇+奈达铂调强放疗后的药物不良反应发生率较低,安全性更高,临床价值较高,值得推广应用。