简介:报告腹部离心性脂肪营养不良1例。患儿女,10岁,右下腹、外阴萎缩5年,无明显自觉症状。皮肤科情况:右下腹、右侧会阴、阴唇部可见境界清楚的萎缩性斑片,萎缩凹陷区皮下血管清晰可见。皮损组织病理示:表皮轻度萎缩,真皮胶原纤维减少,真皮血管扩张充血,浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润,皮下脂肪层、脂肪细胞呈团块状,少许坏死。
简介:营养不良型大疱表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。
简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:目的探讨应用以问题为先导的启发式临床医学教学模式(problem-originatedclinicalmedicalcurriculum,PCMC)结合多媒体课件在皮肤性病教学中的效果,为该校医学生的皮肤科临床实践能力的提高找到一种更有效的方法。方法随机选择2012级本科4个班级临床医学生作为研究对象,共计108人。将入组的医学生,按照班级为单位随机分成试验组和对照组,对照组采用传统教学方法授课,以老师讲授为主。试验组采用PCMC教学模式结合多媒体课件方式授课。2组授课老师均一致。教学结束后,对2组学生采取技能和理论两种考核方式,通过最终成绩的比较,分析对比两种教学模式的教学效果,并采用调查问卷的方式调查学生对于两种教学模式的接受程度。结果试验组学生临床病例综合考试平均成绩(91.9分)高于对照组(78.7分),差异有统计学意义(P〈0.05);理论考试成绩对比两组间无明显差异;学生满意度调查结果显示,试验组(82.7%)高于对照组(75.0%),差异无统计学意义(P〉0.05)。结论在皮肤性病学教学过程中,应用PCMC教学模式结合多媒体课件,有利于学生理解书本上抽象的理论知识,并且可充分地激发和调动起学生学习的积极主动性,最终取得良好的教学和学习效果。