简介：胆道闭锁是一种肝内外胆管纤维化闭锁性疾病，是婴幼儿肝硬化及肝移植最常见的病因。患者由于胆汁引流不畅及肝功能不全等原因，常出现摄入减少、脂肪及脂溶性维生素吸收障碍、代谢异常等而出现营养不良。加上患者多存在不同程度肝硬化，约80％～100％的肝硬化患者存在不同程度蛋白质一能量营养不良。

简介：目的建立以纸片末梢血筛查儿童铅毒性易感性的方法.方法以Chelex100为介质及氯仿法抽提基因组DNA,并比较二者的DNA得率.PCR扩增σ-aminolevulinatedehydratase(ALAD)基因片段,以限制性内切酶MspⅠ分析ALAD基因型.结果以Chelex100为介质抽提基因组DNA的得率为17.1μg/ml,氯仿法抽提基因组DNA的得率为17.5μg/ml,两种之间的差异无显著性意义(P>0.05).以两种方法提取的DNA为模板扩增ALAD基因片段及进行ALAD基因型分析均具有较高的特异性,但以Chelex100为介质抽提基因组DNA扩增时敏感性有所降低.结论以纸片末梢血分析ALAD基因型的方法来筛查儿童铅毒性作用的易感人群在技术上是可行的.

简介：先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism）包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏。一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性，早期诊断存在一定困难。近几年，随着尿气相色谱一质谱法（GC／MS法）的临床应用，使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断。

简介：目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病（T2DM）和糖调节异常（IGR）筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖（FCBG）对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者（≥5.6mmol·L^-1）采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%（225/469）,超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%（83/140）和68.00%（51/75）,差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM（33.33%,2/6）漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素（黑棘皮病、T2DM家族史和青春期）,随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明：在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到�

简介：目的：评估改良Morin超声测量法在婴儿髋关节发育不良（DDH）筛查中的作用。方法分别运用改良Morin、Graf超声测量法对4318名6月龄以内婴儿8636侧髋进行筛查。采用一致性检验、Kappa系数检验筛查DDH的效果；统计5名主治医师和5名住院医师测量10例可疑DDH的股骨头覆盖率（FHC），通过组内相关系数了解不同经验水平的超声医师运用改良Morin法是否存在差异。结果①运用改良Morin、Graf法DDH检出率分别为0．8‰、1．3‰。改良Morin法筛查出正常与异常髋关节（松弛、半脱位、脱位）比例为99．92％、0．08％；Graf法筛查出正常（Ⅰ、Ⅱa型）与异常髋关节（Ⅱb、ⅡC、D、Ⅲ、Ⅳ型）比例为99．87％、0．13％。②两种筛查方法筛查DDH的效果一致性好。③不同经验者运用Morin法可靠性接近。结论改良Morin法以百分数的表达方式、简单的分型标准，达到传统Graf法筛查婴儿DDH的效果，不同经验者均可进行诊断，可以作为筛查婴儿DDH的首选简便手段。

简介：目的通过超声筛查曾食用受三聚氰胺污染奶粉的婴幼儿泌尿系统，证实食用受三聚氰胺污染的食品可使人类特别是婴幼儿产生泌尿系结石。方法回顾性分析2008年9月至11月因食用受三聚氰胺污染奶粉在本院B超检查确诊为泌尿系结石的婴幼儿临床资料，分析其超声影像学特点。结果共筛查9224人次，确诊为婴幼儿泌尿系结石112例，占总筛查人数的1．21％；其中双肾结石21例，左肾结石46例，右肾结石44例；肾盂输尿管交界处7例，输尿管膀胱交界处5例；超声检查显示4mm左有结石中，31例呈彗星尾征，8mm以上结石中，2例后方声影不明显；随访确诊为结石的婴幼儿58例，发现11例为5mm左右结石，1例输尿管结石，1例8mm以上结石消失，5例结石变小或数量减少，4例结石发生位移。结论食用受三聚氰胺污染的食品可使人类特别是婴幼儿发生泌尿系结石；此类结石质地疏松，以小结石和泥沙样结石为主，累及范围较广。

简介：目的在心血管代谢危险因素单一患病率和聚集水平评估的基础上,验证和提出适合北京市学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。方法依据北京市儿童青少年代谢综合征研究的现况调查结果,笔者前期研究提出腰围的性别年龄别P80及腰围身高比0.46可作为初步筛查腹型肥胖的界值,但提出上述标准时,心血管危险因素相关指标中血脂、血糖水平是基于指末梢血的检测结果,因此有待于依据准确性更高的静脉血生化指标的检测结果进行验证。本研究从该项目调查人群中非随机选择3525名6~18岁学龄儿童为研究对象,对其进行血压测量和静脉血生化指标检测,对儿童肥胖与脂肪肝研究中1454名7~18岁学龄儿童,除上述检测项目外,行B超检查脂肪肝及肝功能生化检测,筛出非乙醇性脂肪肝儿童,在前期儿童腹型肥胖初筛界值的基础上,提出腰围和腰围身高比的备选分类标准,通过比较各备选标准检出心血管危险因素及其聚集的效率,对腰围、腰围身高比判定学龄儿童腹型肥胖的适宜界值做进一步的研究。结果肥胖、高血压、血脂紊乱及其聚集的检出率均随腰围及腰围身高比的升高逐渐增加。通过比较不同腰围和腰围身高比备选界值检出上述危险因素及其聚集的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,...

简介：在整个儿童期，脑发育处于一种连续不断的重塑造过程，如何在生后早期识别脑性瘫痪（脑瘫）发育障碍的儿童非常重要。虽然有多种方法与技术用来评估生后早期婴儿的脑功能，但对小婴儿进行发育结局预测是较困难的。这些技术包括不需要设备的临床床旁检查，如各种形式的神经学评估；比较复杂的技术性评估，如超声，MRI和CT等脑影像技术；神经生理学评估，包括EEG和视觉或体感诱发电位。以上这些评估技术用于预测发育结局时的敏感性、特异性和准确性差异较大，这种在预测效度上的异质性提示有必要发展更为先进和准确的评估方法。

简介：胎儿先天性膈疝（fetalCongenitalDiaphragmaticHernia,FCDH）是一种先天性膈肌发育畸形,发病率约1/2000-5000.尽管其诊疗技术不断进步,但发病率和死亡率仍然高达30%-40%,主要死亡原因是肺发育不良和肺动脉高压.

简介：目的探讨重症手足口病患儿实验室指标与预后的相关性,建立判断发生死亡的风险评分模型。方法回顾性收集2012年1月至2014年6月湖南省儿童医院PICU收治的重症手足口病病例,其中2012年1月至2013年12月的病例数据用于建立死亡风险模型,2014年1~6月的病例数据用于模型的验证。以入住PICU首次血清N-末端脑钠素原（NT-proBNP）、乳酸、WBC计数、血糖、心肌酶谱（CK、CK-Mb、LDH、Mb）、PCT、CRP检查结果作为分析指标,通过受试者特征工作（ROC）曲线,筛选出曲线下面积（AUC）〉0.7的实验室指标,确定各项指标的最佳界值。以Logistic回归分析各项实验室指标对预后的影响,以进入Logistic回归模型各项实验室指标的β值作为原始赋分,同时对β值取整后作为简化赋分,建立风险模型并验证,考察不同总评分的敏感度和特异度。结果362例数据纳入死亡风险模型的建立,男230例（63.5%）,女132例,年龄（24.0±14.8）个月,死亡25例（6.9%）;验证数据共171例,男111例（64.9%）,女60例,年龄（24.3±13.5）个月,死亡11例（6.4%）。1血NT-proBNP、乳酸、WBC、血糖、心肌酶谱和PCT的ROCAUC均〉0.70。2Logistic回归分析显示血清NT-proBNP、乳酸、WBC和血糖是死亡的危险因素,OR（95%CI）分别为30.67（3.64~258.68）、5.22（1.22~22.33）、10.04（2.12~47.53）和10.56（1.88~59.27）。3WBC〉16.5×109·L-1、血糖〉7.8mmol·L-1、NT-proBNP〉10ng·mL-1、乳酸〉3.2mmol·L-1、NT-proBNP1.3~10ng·mL-1分别赋2.31、1.65、3.42、2.36和1.98分,简化赋分分别为2、2、3、2和2分。4使用原始赋分和简化赋分,以验证数据预测死亡的ROC曲线AUC均为0.99;简化赋分以4分为界值时其预测死亡的敏感度和特异度分别为100%和95.6%。结论4项实验室检查指标的简化赋分对预测重症手足口病患儿的预后有较好价值,总评分≥4分的患儿应引起高度重视。

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：问题营养状态对临床结局的影响推荐意见推荐以体重/身高z值和BMIz值评估营养状况;营养异常与病死率增加相关（1C-1D）。来自洛杉矶儿童医院的RossPA等2016年在Pediatrics上发表了1项基于虚拟化PICU系统网站数据库（VPS,LLC）的回顾性横断面调查,旨在研究人体测量学显示的营养状况与病死率的关系。

简介：目的观察上肢评估训练系统（E-LINK）对脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿精细运动的影响。方法将40例脑瘫患儿按类型平均分为对照组和观察组各20例。对照组应用常规作业治疗，观察组在此基础上应用E-LINK进行训练。两组康复治疗的时间均为3个月，训练前后应用精细运动功能评估量表（FMFM）进行评定。结果训练3个月后，两组患儿精细运动能力均有所改善，观察组疗效优于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论应用E-LlNK对脑瘫患儿进行训练能有效提高其精细运动水平。

简介：目的应用生理心理治疗观察儿童原发性夜间遗尿症(PNE)的临床远期疗效,并探讨其治疗机制。方法对2004年9月至2006年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科应用生理心理治疗PNE患儿的资料进行回顾性分析,治疗中2周随访1次(随访观察6个月),治疗结束后1个月随访1次,家长每日记录患儿遗尿频率和夜间自行起床排尿次数。B超测定治疗前和治疗结束时最大憋尿状态下的膀胱容量。统计分析生理心理治疗的远期疗效,遗尿频率、膀胱容量以及夜间自行起床排尿次数的变化情况,采用Logistic回归分析影响生理心理治疗远期疗效的危险因素。结果研究期间应用生理心理治疗的68例PNE患儿远期疗效为:治愈43例(63.2%),显效18例(26.5%),部分有效5例(7.4%),无效2例(2.9%)。治疗前平均遗尿频率为每周(6.12±1.32)次,停止治疗6个月后遗尿频率为每周(1.23±0.18)次(t=2.65,P=0.011)。治疗前平均夜间自行起床排尿次数为每周(0.72±0.15)次,停止治疗6个月后平均夜间自行起床排尿次数为每周(6.83±1.16)次(t=2.25,P=0.026)。治疗前患儿平均膀胱容量/...

简介：目的利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成～6个月组及>6个月组,于术前1～3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P<0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P>0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.>6个月组异常率明显高于～6个月组(x2=8.4633,P<0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义.

简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

简介：目的探讨重症Kasabach-merritt综合征的治疗方案.方法对Kasabach-merritt综合征进行分期,并用药物、成分输血、手术等综合方法对11例患儿进行了治疗.结果11例中9例治愈,疗效肯定.结论预防是必不可少的,单一的治疗方法不足以治疗重症Kasabach-merritt综合征,多方面的综合治疗才是较好的治疗途径.

简介：目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙（dithizone,DTZ）染色、吖啶橙/碘丙啶（acridineorange/propidiumiodide,AO/PI）双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115胰岛当量（IEQ）和598±135IEQ,差异有统计学意义（P〈0.01）;纯度分别为90%～100%和65%～85%,活率分别为〉95%和85%～95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24h后,高糖实验组胰岛素浓度（76.9±6.1μg/L）显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度（49.4±3.9μg/L）,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

简介：腹间隔综合征(abdominalcompartmentsyn-drome,ACS)是腹腔内高压持续一定时间后导致的多个器官功能不全甚至衰竭。在临床上可表现为严重腹胀、通气障碍、难治性高碳酸血症、肾功能不全等。目前该病的报道较少见。为提高儿科医生对本病的认识,现将我院2005年6月至2008年11月收治的15例ACS患儿的临床资料回顾性分析并报告如下。1对象与方法1.1研究对象15例ACS患儿中男9例,女6例;年龄40d至12岁。其中原发病为急性出血性坏死性小肠结肠炎9例,急性胃扩张3例,继发性腹膜炎3例。发病至诊断治疗时间:48h内8例,48～72h内5例,超过72h2例。1.2ACS诊断

简介：目的总结肝窦阻塞综合征（SOS）的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析12例SOS患儿的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及预后等情况。结果12例患儿中,8例患儿原发病为白血病,4例为造血干细胞移植患儿。临床表现主要有腹胀（4例）、肝肿大伴触痛（9例）、脾大（6例）、体重增加（10例）。12例患儿均有不同程度的肝损害;凝血功能检测中活化部分凝血活酶时间延长7例;7例患儿行血D-二聚体检查,其中4例升高。血常规检测中,4例白细胞、粒细胞均降低;9例有不同程度的血小板降低。8例患儿行彩色多普勒超声检查,可见弥漫性肝肿大、实质非均质改变,肝静脉变细、显示不清或胸腹水、脾大。2例行肝活检,示肝窦内细胞浸润或肝窦扩张。治疗以对症支持为主,均预后良好。结论白血病及干细胞移植患儿治疗后如果发生肝肿大、体重突然增加、肝功能异常、凝血功能异常等表现,需警惕SOS的发生。