简介:目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病(T2DM)和糖调节异常(IGR)筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者(≥5.6mmol·L^-1)采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%(225/469),超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%(83/140)和68.00%(51/75),差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM(33.33%,2/6)漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素(黑棘皮病、T2DM家族史和青春期),随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明:在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到�
简介:目的总结分析儿童先天性心脏病介入治疗的效果及并发症。方法本研究收集2014年1月至2016年12月在本院治疗的362例先心病患儿为研究对象,针对PDA患儿采用蘑菇伞封堵法、弹簧圈封堵法、国产ADOII封堵法,VSD、ASD患儿采用蘑菇伞封堵法,Ps患儿采用肺动脉瓣球囊扩张术单球囊法和双球囊法。结果352例患儿成功完成手术,手术成功率为97.24%,术中死亡病例为1例重度PS合并冠状窦间隙开放患儿;转外科治疗5例,包括术中行心导管检查发现PDA合并主动脉弓离断畸形2例,PDA合并主动脉缩窄1例,ASD合并肺静脉异位引流2例;中止手术4例,包括术中发现VSD已快愈合而不需手术的3例,VSD术中出现III度房室传导阻滞而中止手术的1例。352例成功完成手术的患儿中7例术后出现并发症,发生率为1.99%,3例残余分流,术后6个月随访时,残余分流均消失;3例心律失常,术后6个月随访时1例VSD封堵术的患儿仍存在散在室性早搏,其余患儿心电图均恢复正常;1例股动脉血栓经溶栓治疗痊愈。结论儿童先心病介入治疗的成功率高,并发症的发生率较低,但应严格掌握适应证与禁忌症,熟练掌握操作技术,术后需长期随访。
简介:庞贝病(Pompedisease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗(ERT)的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。
简介:线粒体病(MD)是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD(包括mtDNA和nDNA突变)的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.
简介:手足口病是以EV71病毒及萨奇病毒A16型为主的肠道病毒引起的传染性疾病,属自限性疾病。但近年来,急危重症患儿逐渐增多。多省市大面积流行且死亡率呈上升趋势。中医在治疗手足口病及急危重症中有着明显的优势。从中医“五运六气”学说来阐述手足口病流行及发病的病机,根据病因病机提出重症的分期辨治。经近年来临床实践,证实中医治疗重症手足口病在降低并发症的发生、改善并发症的病情及预后等方面有着明显的优势。
简介:枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。
简介:目的评价标准治疗方案+糖皮质激素对川崎病(KD)冠状动脉瘤(CAA)发生率的影响。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从建库至2010年6月。纳入标准治疗方案(大剂量IVIG+阿司匹林)+糖皮质激素对KDCAA发生率影响的相关文献。依据KD诊断标准、研究设计、冠状动脉影像学随访时间和冠状动脉检查是否采用盲法进行文献质量评价。计数资料采用相对危险度(RR)及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差(WMD)及其95%CI表示。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果7篇文献进入Meta分析,均为英文文献,其中4篇为RCT文献,3篇为回顾性对照研究。文献质量评价结果显示,评分2分3篇,5分1篇,6分3篇。Meta分析结果显示,标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低CAA的发生率(RR=0.34,95%CI:0.13~0.89)。由于纳入文献间存在显著的异质性,进行亚组分析,显示研究设计(RCT和非RCT)、样本量(〈100和〉100)、糖皮质激素的类型(泼尼松龙和其他)是异质性产生的原因。RCT研究及样本量〉100文献的Meta分析结果显示,标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率(RR分别为0.79和0.73,95%CI分别为0.43~1.43和0.42~1.28)。标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低IVIG再治疗率(RR=0.48,95%CI:0.32~0.72),显著减少发热天数(WMD=-1.66d,95%CI:-2.58~-0.73d),对不良反应事件发生率无显著影响(RR=0.87,95%CI:0.35~2.16)。结论现有证据提示标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率,可减少IVIG再治疗率和发热天数。
简介:目的探讨"三联方案"(阶段性功能锻炼、佩戴胫骨延长辅助支具、延长速度个体化)预防先天性胫骨假关节(CTP)胫骨延长治疗中膝关节屈曲挛缩的临床疗效。方法回顾性分析2013年7月至2016年11月间本院收治的42例实施联合手术加胫骨延长治疗的CTP患儿临床资料并对随访结果进行分析。结果42例均获得完整随访,平均随访8个月(4~17个月),外固定架平均佩戴时间228d(118~456d);平均延长长度4.4cm,早期愈合率100%,平均愈合指数52d/cm;拆除外固定支架时膝关节功能优40例,良2例;无一例发生血管神经损伤、轴线移位、关节脱位、固定针折断、骨不愈合等。结论“三联方案”预防CPT胫骨延长治疗后膝关节屈曲挛缩效果良好,值得临床推广。
简介:目的应用生理心理治疗观察儿童原发性夜间遗尿症(PNE)的临床远期疗效,并探讨其治疗机制。方法对2004年9月至2006年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科应用生理心理治疗PNE患儿的资料进行回顾性分析,治疗中2周随访1次(随访观察6个月),治疗结束后1个月随访1次,家长每日记录患儿遗尿频率和夜间自行起床排尿次数。B超测定治疗前和治疗结束时最大憋尿状态下的膀胱容量。统计分析生理心理治疗的远期疗效,遗尿频率、膀胱容量以及夜间自行起床排尿次数的变化情况,采用Logistic回归分析影响生理心理治疗远期疗效的危险因素。结果研究期间应用生理心理治疗的68例PNE患儿远期疗效为:治愈43例(63.2%),显效18例(26.5%),部分有效5例(7.4%),无效2例(2.9%)。治疗前平均遗尿频率为每周(6.12±1.32)次,停止治疗6个月后遗尿频率为每周(1.23±0.18)次(t=2.65,P=0.011)。治疗前平均夜间自行起床排尿次数为每周(0.72±0.15)次,停止治疗6个月后平均夜间自行起床排尿次数为每周(6.83±1.16)次(t=2.25,P=0.026)。治疗前患儿平均膀胱容量/...
简介:目的调查中国小学生夜间遗尿患病率及其与生活质量的关系。方法研究数据来源于全国城市学龄儿童睡眠状况研究,抽样方法为多级随机整群抽样。发放问卷23791人,21755人返回的问卷符合质量控制要求。采用描述性统计分析中国小学生遗尿的患病率;以是否遗尿为因变量,《儿童一般生活质量评估调查问卷》25个条目为自变量,建立Logistic回归方程,分析遗尿与非遗尿儿童生活质量各条目的差异。结果中国小学生遗尿患病率为4.6%,调查的9个城市遗尿患病率以武汉最高(7.4%),上海最低(3.3%)。中国小学生遗尿男女生之比为1.51:1。Logistic回归方程显示,遗尿与常常被人责骂(除父母、老师外)、常常伤害他人、常常生病和常常被老师责骂等生活质量因子具有正性关系;遗尿与通常有很多好朋友、常常帮助他人、通常认为父母是爱他的和通常用功学习等生活质量因子具有负性关系。结论基于问卷调查的中国小学生遗尿患病率为4.6%,遗尿与儿童生活质量中环境状态有密切的关系。
简介:目的探讨儿童皮毛窦的诊断方法和手术治疗效果。方法回顾性分析山东大学齐鲁儿童医院2015年1月至2018年6月收治的15例儿童皮毛窦患儿临床资料,所有患儿术前接受MRI检查,且行皮毛窦切除术。结果术前影像学检查发现15例均有皮肤窦道。5例合并皮样囊肿;2例合并脂肪瘤;1例合并脊髓纵裂;1例合并中央管扩大。脊柱三维CT重建检查发现10例合并脊柱裂。术后病理结果均证实为皮毛窦。镜下可见毛发毛干,窦道及其周围组织,炎性肉芽增生组织。所有患儿均获得随访,随访时间6~12个月,术前症状消失或明显改善,窦道未见复发。结论儿童皮毛窦早期诊断及手术治疗有助于改善患儿预后及减少严重并发症的发生。