简介:目的评价大骨节病与外环境碘和体内碘代谢的关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库,检索时间均为建库至2013年4月,纳入大骨节病病区与非病区的水、土壤和粮食中碘水平比较,大骨节病患儿与健康人群、病区与非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较的文献。采用RevMan5.10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示,病区与非病区水碘(SMD=0.32,95%CI:-0.70-1.34)和小麦中碘水平(MD=-128.21,95%CI:-288.17--31.74)差异无统计学意义。②大骨节病患儿与健康人群中尿碘(SMD=-0.01,95%CI:-0.25-0.24)、血清TT3(SMD=0.49,95%CI:-0.20-1.19)、TT4(SMD=0.31,95%CI:-0.24-0.85)和TSH水平(SMD=-0.35,95%CI:-1.04-0.35)差异无统计学意义,血清FT3(SMD=1.93,95%CI:0.80-3.07)和FT4水平(SMD=2.13,95%CI:0.67-3.59)高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33(SMD=0.54,95%CI:-0.53-1.61)、TT3(SMD=0.50,95%CI:-0.46-1.47)、TT4(SMD=0.80,95%CI:-0.22-1.81)、TSH(SMD=-0.35,95%CI:-2.43-1.72)和尿碘水平(SMD=-21.60,95%CI:-118.37-75.17)差异无统计学意义。结论现有证据显示,外环境中碘与大骨节病无明确关系,大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素的代谢紊乱。
简介:目的总结腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童复发性腹股沟疝的方法和经验。方法基础麻醉加硬膜外麻醉,脐部置镜、脐水平左侧腹直肌外缘置操作钳,疝内环口的体表投影作为缝针进针的标识。在腹腔镜下运用自制带线针及针钩,对32例36侧术后复发腹股沟疝内环口进行高位结扎术、腹膜内加补片固定。结果32例儿童复发性腹股沟疝均顺利完成手术,平均手术时间20min,术后恢复快,手术后次日即能下床活动,无明显并发症。随访全部病例1~2年,无疝复发、无腹痛及肠梗阻等并发症。结论腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童术后复发腹股沟疝,安全可靠,创伤小,疗效好,恢复快,特别适合巨大疝的修补手术,值得临床推广应用。
简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:目的检测脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度,探讨内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及多器官功能障碍(MODS)的预测价值。方法符合诊断标准的脓毒症患儿(n=31),根据是否伴有休克分为脓毒症非休克组(n=19)和休克组(n=12);根据结局分为存活组(n=22)和死亡组(n=9);根据是否伴有MODS分为非MODS组(n=13)和MODS组(n=18)。另设普通感染患儿(n=16)和行健康体检儿童(n=31)作为对照。用高效液相质谱串联法检测各组血浆内生吗啡浓度。用受试者工作特征曲线(ROC)评估内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及MODS的预测价值。结果健康对照组儿童血浆未检测到内生吗啡,普通感染组仅3例患儿血浆检测到内生吗啡;脓毒症患儿血浆中均检测到内生吗啡。休克组患儿血浆内生吗啡浓度高于非休克组(P〈0.05);死亡患儿血浆内生吗啡浓度高于存活患儿(P〈0.05);MODS患儿血浆内生吗啡浓度高于非MODS患儿(P〈0.05)。ROC结果显示内生吗啡对脓毒症患儿休克、死亡和MODS均有预测价值(P〈0.05)。结论脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度明显升高,其对脓毒症患儿休克、死亡、MODS风险的发生有较好的预测价值。
简介:目的探讨经后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤的可行性及临床疗效。方法2001年1月至2011年12月,作者收治10例腹部肿物患儿,其中男4例,女6例,年龄23~54个月,平均年龄37个月,影像学检查显示肾上腺区占位性病变,8例位于右侧,2例位于左侧。肿物直径3~4cm,平均32cm。均接受后腹腔镜下肾上腺肿物切除术。术后对所有患儿进行跟踪随访。结果患儿手术过程均顺利,手术时间130~160min,平均137min,术中出血少,无一例输血。术后第1天进食水,术后住院时间5~9d,平均6d。无腹膜后血肿或出血等并发症发生。病理检查结果:1例为神经节细胞瘤,9例为节细胞性神经母细胞瘤。所有患儿获随访2~94个月,平均48个月,均存活,生长发育正常,B超、CT等检查无复发。结论应用后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤安全有效,值得推广。
简介:目的回顾性分析儿童慢性腹痛腹腔镜探查后的临床疗效,以指导临床对儿童慢性腹痛的治疗。方法36例慢性腹痛手术患儿,术中疑似阑尾病变者行阑尾切除,相对阴性发现者遵从家属意愿决定是否行阑尾切除,术后随访6个月。结果31例腹腔镜探查术后腹痛消失,其中30例阑尾切除患儿中28例腹痛消失,6例阴性发现保留阑尾的患儿,3例腹痛消失。阑尾切除与非阑尾切除组复发比例经统计学分析差异有意义(x^2=7.85,P=0.005)。在21例腹腔镜探查阴性的患儿中,阑尾切除和非阑尾切除之间复发比例经统计学分析差异有意义(x^2=5.22,P=0.022)。所有手术患儿术后均无并发症发生。结论对保守治疗无效的慢性腹痛患儿行腹腔镜探查,术后86%的患儿腹痛消失。术后腹痛消失的原因中,阑尾因素可能与儿童CAP有一定的相关性,另外,术中麻醉对中枢神经系统的作用及手术对患儿认知行为的影响也可能起到一定的作用。
简介:目的探讨腹腔镜在小儿胆囊结石胆囊切除术中的安全性和有效性;方法总结我院2008年5月-2012年7月收治的28例胆囊结石临床资料,男15例,女13例,年龄5~14岁,平均10岁,病程5d至3年,所有患儿均2次B超检查确诊,其中单纯胆囊结石10例,胆囊结石伴慢性胆囊炎12例,急性胆囊炎症6例,白细胞计数升高8例,肝功能异常7例,本组无合并胆总管结石及血液系统疾病患儿.结果本组28例均经腹腔镜完成手术,无中转开腹,其中泥沙样结石10例,颗粒状结石18例,单发结石7例,多发结石21例,结石直径2~10mm;手术时间25~55min,平均40min,术中出血量15~45mL,平均30mL.其中有1例5岁女患,术后第2天出现低热、黄疸,行MRI检查疑胆道损伤,术后第5天再次剖腹探查,发现是合成夹夹闭了胆总管造成胆总管横断损伤,行肝总管空肠Roux-Y吻合,术后患儿恢复好,随诊4年,无并发症发生,其余患儿住院时间4~7d,平均4.5d;时间6个月~3.5年,其中1例男孩术后6月因暴饮暴食,发生胰腺炎,其余患儿恢复好.结论正确解剖Calot三角是预防小儿腹腔镜胆囊切除术胆道损伤的关键,选择具有腹腔镜操作经验的外科医生实施小儿腹腔镜胆囊切除术是安全、有效的.