简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
简介:基于严格设计随机对照试验(RCTs)的直接比较(directcomparison)或称为头对头比较(headtoheadcomparison)的系统评价,已被公认为是评价干预措施疗效的最高级别证据,称之为传统系统评价.但是,如果想进行一个系统评价,目的是比较两种干预措施AvsB的效果,但目前的RCTs没有两者的直接比较研究,却都有同干预措施C的比较(即AvsC和BvsC),此时,可以将C作为公共比较组,借助间接比较方法得出AvsB的效果,或者虽然有直接比较研究证据,但这些研究数量较少或质量较低,此时也可以用间接比较证据进行补充.
简介:发育性髋关节发育不良(developmentaldysplasiaofthehip,DDH)旧称先天性髋关节脱位(congenitaldis-locationofthehip,CDH),1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良,是一种常见的先天性畸形,分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0.9‰-39‰,男女发病比例为1:5-7,甚至更高。早期诊断并未普及,儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗,但治疗方法各异,并发症较多,一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断
简介:目的:分析调查儿科住院患儿家属心理需求,然后制定护理策略。方法:在2021年05月至2022年05月期间随机抽取我院儿科住院的患病儿童家属100例为试验组,随机选取同期100例健康儿童家属进行调查,为参照组,对两组家属采用SCL-90量表进行心理健康水平测试,对试验组患儿家属以调查问卷的形式进行心理需求调查,结合上述结果提出护理策略。结果:两组心理健康水平测试为试验组各指标均比参照组高,存在统计学差异(P<0.05)。在试验组中,各位患儿家属对护理质量要求中医护工作者的技术水平、服务态度、心理指导措施、用药合理性等需求较高,在疾病相关知识需求方面,对患儿病情发展、疾病保健知识、药物使用和不良反应等方面知识需求较高。结论:儿科住院患儿家属心理健康度较低,需要根据其心理需求实施相应护理策略来提高心理健康状态。
简介:目的探讨侵犯肝门血管的小儿肝母细胞瘤的手术策略。方法回顾性分析2006年6月至2010年6月作者收治的68例肝门部肝母细胞瘤患儿的临床资料,均使用微波切割技术,在不阻断肝门血流的状态下精细解剖分离,在发生血管损伤出血时则暂时性阻断肝门血管,如影响显露,则分块切除肿瘤。结果68例患儿均接受术前化疗,其中侵犯第一肝门17例,侵犯第二肝门51例。15例患儿第一肝门阻断时间在5min以内,2例患儿全肝血流阻断时间为5min。术中平均失血量25mL,6例因失血较多予输血治疗。无手术死亡病例。并发胆瘘3例,肝周积液5例,乳糜腹1例。结论对于肝门部肝母细胞瘤,采取术前化疗可降低手术难度,精细解剖是基本措施,分块切除是可选方法,肝门血管阻断无法保障安全,不损伤肝门血管是患儿生命安全的重要保障。
简介:目的总结法乐四联症(TOF)患儿手术治疗经验,探讨手术时机、手术适应证和围术期处理。方法回顾性分析我科2004年1月至2010年6月收治的132例小儿TOF的临床资料,其中男98例,女34例;年龄4个月至12岁,平均12.85岁。术前均行超声心动图或心导管造影检查确诊,均在体外循环下行根治性手术,部分病例以自体心包或带瓣自体心包扩大右室流出道和(或)肺动脉,对合并畸形作相应处理。结果本组围术期死亡4例(3.03%),其中2例死于术后多器官功能衰竭,2例死于低心排出量综合征。随访129例,随访时间12~90个月;失访3例。6例残余微量分流,生长发育正常,无不适。结论对症状显著的TOF患儿应尽早手术矫治,提高手术水平,加强术后监护是确保手术成功的关键。
简介:急性呼吸窘迫综合征(ARDS)机械通气的目标是保证足够的氧合和最小的呼吸机相关肺损伤。无创机械通气应慎用于ARDS。小潮气量通气的肺保护性通气策略能降低ARDS死亡率,以驱动压为导向设置潮气量更合理。建议根据静态压力一容积曲线采用低位转折点法来确定理想的呼气末正压(PEEP),不支持常规使用高水平PEEP。俯卧位通气、高频振荡通气和体外膜氧合技术可用于拯救重症ARDS。机械通气中保持ARDS患者自主呼吸很重要,可采用双相气道正压通气、压力支持通气和神经电活动辅助通气等辅助通气模式。不推荐补充外源性肺泡表面活性物质、吸入一氧化氮或支气管扩张剂、气道压力释放通气和部分液体通气。
简介:B族链球菌可引起新生儿早发型和晚发型疾病,主要危险因素是母亲胃肠道和生殖道的定植。目前对存在危险因素的妊娠妇女有两种筛选方案:高危因素评估方案和普遍筛查方案;美国等国家采取产时抗生素预防性治疗措施,使早发型B族链球菌疾病的发病率大幅度降低,但对晚发型疾病的发病率影响不大。抗生素预防性治疗首选青霉素,对青霉素过敏者需依据菌株药敏结果选择药物。抗生素预防性治疗措施存在一定的弊端,需积极研发其他的预防措施来预防B族链球菌感染。
简介:目的探讨极低出生体重儿动力性肠梗阻的外科干预指征及治疗策略。方法回顾性分析2007年1月至2017年12月上海儿童医学中心收治的10例经手术治疗的极低出生体重儿动力性肠梗阻病例的临床资料。所有患儿均经正规内科治疗(治疗时间17~36d)无效而行剖腹探查术,术中未发现肠道畸形,均行末端回肠造瘘术以及肠活检术。待患儿体重≥5kg时,行二次手术关闭造瘘。收集同时期10例经内科保守治疗成功的肠动力不足、喂养不耐受的极低出生体重儿的临床资料作为对照组,通过各项指标(呕吐次数、胃潴留次数、暂禁食或减少奶量与喂奶次数等)比较手术组和对照组患儿肠动力障碍严重程度的差异。结果手术组患儿肠动力障碍较对照组更严重,内科治疗无效。手术组10例患儿中9例存活,1例死亡。存活的患儿生长发育良好,二期手术关闭造瘘后,7例排便正常,2例有轻度便秘。两次手术病理结果提示患儿肠神经节细胞有逐渐发育成熟的过程。结论对于患有动力性肠梗阻的极低出生体重儿,经内科正规治疗3周仍然无效者,应及时行末端回肠造瘘术。待患儿体重≥5kg时可择期行关闭造瘘术,关造瘘前应充分评估远端肠管是否通畅以及肠神经节细胞发育情况。
简介:目的观察肺保护性通气策略对小儿急性呼吸窘迫综合征治疗的影响。方法2014年1月至2016年1月湖南省儿童医院急救中心收治急性呼吸窘迫综合征患儿80例为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。对照组患儿采用传统机械通气策略,观察组采用肺保护性通气策略,其他治疗相同。观察治疗后的呼吸机参数主要包含吸气峰压、呼吸末正压、平均气道压、吸入氧浓度、呼吸频率;动脉血气分析;并发症情况。结果观察组患儿的吸气峰压、平均气道压、吸入氧浓度的参数值显著低于对照组,呼吸末正压、呼吸频率参数值显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿pH、PaO2显著低于对照组,PCO2显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿经过治疗后呼吸机肺损伤、脑室内出血、动脉导管开放发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿急性呼吸窘迫综合征治疗中应用肺保护性通气策略能够优化呼吸机参数,改善患儿动脉血气值,降低不良反应发生率,具有重要的临床价值和应用意义。