简介:近年手足口病(hand-foot-mouthdisease)在儿童中流行情况较为严重,由肠道病毒感染引起,可经消化道、呼吸道传播,易造成流行[1]。主要表现为口腔黏膜溃疡性疱疹及四肢末端水疱样皮疹,主要病原为柯萨奇病毒A组16型(CoxA16)和肠道病毒71型(EV71)[2]。1资料与方法1.1研究对象2009年南京儿童医院确诊为手足口病,持续发热并出现嗜睡、易惊、烦躁不安、抽搐等神经、呼吸系统症状,住院隔离治疗的患儿161例。男95例,女66例。年龄最小7个月,最大11岁。手足口病诊断标准参照卫生部办公厅《手足口病诊疗指南(2008年版)》[3]。1.2研究方法1.2.1标本采集征得患
简介:目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9qh+。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。
简介:目的近年来婴幼儿哮喘发病率逐渐增加,与环境因素(过敏原)有密切关系.该文探讨过敏原检测系统(CAP系统)中吸入性过敏原过筛Phadiatop试验和食物过敏原过筛Fx5E试验在婴幼儿哮喘的病因诊断中的价值.方法对68例婴幼儿哮喘应用荧光酶联免疫,行Phadiatop试验和Fx5E试验并与传统的过敏原诊断方法皮肤试验相比较.结果①过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素,有48.5%患儿血清Fx5E阳性,有38.2%患儿血清Phadiatop阳性;②Phadiatop的阳性率为60.4%,皮肤点刺试验阳性率37.2%,经x2检验,两种方法的阳性率差异有显著性(x2=4.65,P<0.05);③婴幼儿哮喘患儿中食物IgE的阳性率比吸入IgE的阳性率更高.结论过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素;婴幼儿哮喘患儿中食物过敏情况比吸入物过敏更重要;Phadiatop试验和Fx5E试验是一项简便、可靠的过敏原过筛试验.
简介:目的建立神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓(BM)微量肿瘤病灶(MRD)的检测方法,分析其结果与预后的关系。方法应用CD45^FITC/CD81^PE/CD56^PECy5单抗组合通过流式细胞术(FCM)检测人NBTGW细胞株的免疫表型,并确定本实验室FCM的敏感度;比较Ⅲ~Ⅳ期NB患儿治疗前及治疗中BM细胞形态学观察与FCM检测BM中的CD45^-/CD81^+/CD56^+细胞阳性率,分析病程中MRD检测与预后的关系。结果①TGW细胞株表达CD56和CD81,不表达CD45,本实验室FCM敏感度为1×10^-4。②58例患儿共144份标本中BM细胞形态学观察分析提示BM转移者23份,FCM检测显示表达CD45^-/CD81^+/CD56^+细胞的标本数62份,BM细胞形态学观察和FCM法阳性检出率差异有统计学意义(P〈0.01)。③比较平均化疗4个疗程后BMMRD结果与预后关系:31例患儿初诊时BMMRD检测阳性,化疗4个疗程后11例患儿BMMRD转阴,随访至今无复发及进展,无瘤生存率(DFS)中位时间23个月;另20例患儿化疗4个疗程后BMMRD仍为阳性,其中11例患儿复发或进展,包括1例死亡,两组差异有统计学意义(P〈0.01)。④化疗后移植患儿外周血干细胞(PBSC)采集前BMMRD结果与预后的相关性:共有19例患儿接受化疗后行PBSC移植,14例患儿采集PBSC时BMMRD为阴性,其中2例患儿复发,自移植后始DFS中位时间9个月;5例患儿采集PBSC时BMMRD为阳性,均复发,两组差异有统计学意义(P〈0.05)。结论运用FCM检测NB患儿BMMRD敏感度高、特异性强。可协助NB患儿的诊断和评估临床疗效,BMMRD残留与NB预后相关。
简介:目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍(DLD)儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组(P〈0.05)。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平(r=0.536,P〈0.01)、社会情绪中的能力域得分(r=0.397,P〈0.01)呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关(r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01)。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。
简介:目的用酶免疫吸附试验(EIA)法检测北京地区婴幼儿腹泻标本中的Noro病毒,试图找到一种简便易行的检测方法,以期应用于临床检测。方法2003年10月至2004年12月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的腹泻患儿粪便标本中抽取167份应用EIA进行Noro病毒抗原检测,其中有61份同时进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测轮状病毒。结果167份粪便标本中,Noro病毒阳性46份,阳性率为27.5%。其中,GⅠ型阳性标本20份,占阳性标本总数的43.5%(20/46);GⅡ型阳性标本19份,占阳性标本总数的41.3%(19/46);另有7份标本为GⅠ和GⅡ型同时阳性,提示为混合感染,占阳性标本总数的15.2%(7/46)。发病年龄以2岁以下患儿为主,占总感染人数的93.5%(43/46)。本组Noro病毒感染性腹泻未见明显的季节性规律。在检测轮状病毒的61份标本中,轮状病毒阳性29份,阳性率为47.5%。在29份轮状病毒阳性标本中,11份(11/61,18.0%)标本检出Noro病毒阳性,提示存在Noro病毒和轮状病毒的混合感染。结论Noro病毒感染在北京地区婴幼儿腹泻中占有重要地位,仅次于轮状病毒。EIA检测Noro病毒简便易行、利于推广。
简介:目的分析微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测新生儿血清总胆红素(TBil)值的相关性和一致性。方法回顾性纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科入院时间在2017年12月1日至2018年1月31日的患儿入院当日首次同步使用微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测的血清TBil值,采用Spearman相关系数和Bland-Altman散点图分析两种方法TBil检测值的相关性和一致性。结果①共纳入123例患儿,全自动生化分析仪的TBil检测值为(292.6±113.4)μmol·L-1,其中TBil<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿分别为32、33、35和23例;微量血气分析仪对应的TBil检测值均低于全自动生化分析仪(P<0.001)。②在123例以及全自动生化分析仪TBil检测值在<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿中,两种检测方法TBil检测值的相关系数分别为0.98、0.88、0.81、0.78和0.88,P<0.001;平均偏倚分别为(30.9±25.6)、(15±12.5)、(23±18.3)、(39±28.3)和(52±25.3)μmol·L-1,95%CI分别为-19.2~81.0、-9.5~39.6、-12.9~58.9、-16.5~94.5和2.3~101.7μmol·L-1,TBil值在95%CI以外者分别占4%(5/123)、9%(3/32)、3%(1/33)、3%(1/35)和4%(1/23)。结论微量血气分析仪与全自动生化分析仪测定的胆红素值线性相关性较好,但一致性较差,故微量血气分析仪仅可作为全自动生化分析仪检测TBil值的补充。
简介:目的比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣,以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47例,对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测,并与金标准(PD20)相比较得出各自的敏感度,记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果以PD20作为金标准,药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度(61%)明显高于运动激发试验(9%)(P〈0.05),且药物激发试验与金标准的一致性较高(κ=0.614),而运动激发试验与金标准的一致性较差(κ=0.006);但药物激发试验中,哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高,与咳嗽和胸闷发生率呈正相关(P〈0.05)。结论测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时,药物激发试验较运动激发试验敏感度高,但副反应发生率亦较高。
简介:目的探讨胎粪吸入综合征(MAS)对血清肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的影响。方法取确诊MAS的新生儿45例为观察组,同期出生的健康新生儿40例为对照组,分别测定血清cTnⅠ和CK-MB水平,并将结果进行统计分析。结果观察组cTnⅠ和CK-MB分别为(0.31±0.24)μg/L、(85.1±18.3)U/L,均高于对照组(0.03±0.19)μg/L、(34.2±12.5)U/L,两组比较差异有统计学意义(P〈0.01)。观察组中血清cTnⅠ的异常率68.89%(31/45),高于对照组5.00%(2/40),两组比较差异有统计学意义(P〈0.01);观察组中血清CK-MB的异常率66.67%(30/45),高于对照组50.00%(20/40),但两组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论MAS新生儿血清cTnⅠ和CK-MB水平较正常高,应常规对MAS患儿进行血清cTnⅠ和CK-MB检测,可以早期发现心肌损害,及时干预和治疗。
简介:目的胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)及基因突变在急性白血病(AL)患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法应用RT—PCR一变性梯度凝胶电泳(RT—PCR—DGGE)结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果首次鉴定了儿童TS381A〉G(E127E)cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C,G470T及C500T变异。结论采用RT—PCR—DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381A〉GcSNP位点,其等位基因频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。
简介:目的观察早产儿生后血清血管内皮生长因子(VEGF)和色素上皮衍生因子(PEDF)水平的动态变化,为早期诊断及预测早产儿视网膜病(ROP)提供依据。方法从2006年6月至2007年1月复旦大学附属儿科医院新生儿病房的早产儿中按入选标准和排除标准确认研究对象。将出生体重≤2000g或胎龄≤34周的患儿进行ROP筛查,将发生ROP患儿作为ROP组;选取与ROP组胎龄和出生体重相匹配的早产儿作为ROP对照组。将未发生ROP的早产儿根据胎龄分为〈32周,-33^+6周和~36^+6周3个胎龄组。所有入选早产儿生后第7、14、21、28和35天分别进行采血,分离血清,经ELISA法检测血清VEGF和PEDF的水平。采用SPSS13.0中混合线性模型一重复数据测量、相关性分析、t检验和单变量方差分析法进行数据分析。结果入选的早产儿共170例,其中6例在生后14d内自动出院失访而排除,11例发生ROP。未发生ROP的153例早产儿中,〈32周54例,-33^+6周48例,-36^+6周51例。各胎龄组血清VEGF水平随13龄的增长而下降(r=-0.167,P=0.000),与第7天比较,差异有统计学意义(第14天,P=0.010;第21天,P=0.000),而自21d起基本保持稳定;血清PEDF水平在生后14d内变化无统计学意义(P=0.713),14d后随13龄的增长而升高(r=0.287,P=0.000),与第7天比较,差异有统计学意义(第21天,P=0.008;第28天,P=0.001;第35天,P=0.000)。胎龄对VEGF和PEDF水平的影响较出生体重显著,胎龄越小,生后血清VEGF和PEDF水平越高,在出生体重的协同作用下,胎龄与VEGF和PEDF水平均呈负相关(r=-0.162,P=0.027;r=-0.165,P=0.024)。早产儿生后PEDF/VEGF比值恒定,且随日龄的增长而升高(r=0.237,P=0.000)。ROP组血清VEGF(P=0.000)水平在生后21d均较ROP对照组低,且随日龄的增长反有上升;PEDF水平随着日龄的增长未能体