简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例,男3例,女1例,平均年龄1.25岁(3个月至3岁),4例均出现消化道出血及贫血,经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物,其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物,3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊,1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈,随访期间均发育正常,无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一,但经细致检查和分析,术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法,应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助,对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。
简介:目的探讨脂氧素A4(LXA4)对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4(TLR4)、肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组(n=30),建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4+脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee's指数明显高于普通组(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05),脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高(P〈0.05),而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低(P〈0.05)。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。
简介:目的分析围生期及生命早期环境因素与外周血CD4+、CD8+T细胞相对计数的关系,估计CD4+和CD8+T细胞亚群的遗传度。方法采用双生子研究设计,经纳入与排除标准选取在新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市妇幼保健医院、新疆维吾尔自治区人民医院、中国人民解放军乌鲁木齐总医院和乌鲁木齐市第一人民医院出生的健康双生子。收集研究对象一般家庭状况、母亲孕期及分娩状况、出生时状况等信息,在双生子满1周岁时进行体检。体重和身高等体格发育指标依照"1995年中国九市7岁以下儿童体格发育调查研究"标准进行测量。测定外周血CD4+和CD8+T细胞亚群相对计数,并通过微卫星DNA基因分型技术进行卵型鉴定。CD4+和CD8+T细胞亚群的遗传度估计应用Mx软件进行分析。结果研究期间共有172对双生子进入分析,其中82对为(47.7%)同卵双生子(MZ),90对为异卵双生子(DZ)。Apgar评分与MZ、DZ组CD4+T细胞相对计数呈弱正相关(rMZ=0.16,rDZ=0.14,P〈0.05)。最终选择AE模型得到1岁幼儿外周血CD4+和CD8+T细胞的遗传度分别为61.8%(95%CI:38.3%-74.8%)与57.3%(95%CI:34.5%-70.2%)。结论1岁幼儿外周血CD4+和CD8+T细胞亚群遗传度高于成人水平,Apgar评分或与CD4+和CD8+T细胞亚群相对计数相关。
简介:目的探讨3~12月龄婴儿的基础味觉状况,为喂养指导提供依据。方法选择2008年9月至2009年9月在四川省成都市妇幼保健院自然分娩或缩宫素诱导阴道分娩的健康婴儿为研究对象。分为3、6、9和12月龄组。配制25%蔗糖(甜)、5%氯化钠(咸)、1.43%柠檬酸(酸)和0.025%盐酸小檗碱(苦)4种味觉溶液。在婴儿空腹安静清醒状态下进行4种味觉测试,3和6月龄组采用4×4拉丁方设计4种味觉溶液的测试顺序,9和12月龄组采用甜、咸、酸和苦的测试顺序。依据婴儿面部运动单位编码系统(BabyFACS)量化婴儿的面部表情强度(分为10级);1~3级为可接受表情,4~8级为不愉快表情,9~10级为拒绝表情。结果480名婴儿进行味觉测试,其中3月龄组122名(男70名,女52名);6月龄组122名(男57名,女65名);9月龄组119名(男56名,女63名);12月龄组117名(男60名,女57名)。①9月龄组对甜味的面部表情1~3级出现的百分率(100%)高于6月龄组(89.4%),面部表情9~10级出现的百分率(0)显著低于6月龄组(1.6%);6月龄组对酸味的面部表情1~3级出现的百分率(45.1%)显著高于9月龄组(33.6%),面部表情9~10级出现的百分率(10.6%)显著低于9月龄组(17.7%);6月龄组对苦味的面部表情1~3级出现的百分率(41.0%)显著高于9月龄组(30.2%),面部表情9~10级出现的百分率(15.2%)显著低于9月龄组(48.8%)。②6月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(29.2%)显著低于男婴(40.3%);对酸味的面部表情10级出现的百分率女婴(3.1%)显著高于男婴(0)。9月龄组对甜味的面部表情1级出现的百分率男婴(77.8%)显著低于女婴(95.2%);对酸味的面部表情10级出现的百分率(7.9%)女婴显著高于男婴(3.6%)。12月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(37.5%)显著低于男婴(83.3%);对酸味的面部