简介:非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。
简介:庞贝病(Pompedisease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗(ERT)的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。
简介:线粒体病(MD)是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD(包括mtDNA和nDNA突变)的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.
简介:目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇酶(NSE)与血浆内皮素(ET)变化及高压氧治疗的作用。方法:高压氧治疗以纯氧加压,压力0.05~0.07MP加压20min,稳定20min,减压20min,共历时1h,每天一次,疗程5~10d,NSE活性测定采用酶联免疫分析法,ET活性测定采用放射免疫分析法,结果:中度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度分别为(14.72±4.26)βg/L,(76.1±19.2)ng/L,重度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度显著主于对照组(分别为12.47±3.49μg/L,56.32±16.7ng/L,轻度HIC患儿血清NSE(13.58±4.57)μg/L,血浆ET(62.4±18.5)ng/L与对组比较无显著差异,中、度HIE患儿高压氧治疗后,血清NSE,血清NSE
简介:目的研究尿道下裂术后尿道狭窄与术式选择之间的关系。方法总结1995年6月至2005年6月经本院治疗的324例尿道下裂尿道成形术病例资料,发现术后合并尿道狭窄43例,分析不同术式、狭窄发生部位与狭窄发生率之间的关系。结果尿道口前移龟头成形术(MAGPI),加盖岛状皮瓣法(OnlayIslandFlap)的尿道狭窄发生率为0%,Mathieu法的尿道狭窄发生率为9.4%。而Dennis-Brown法与膀胱粘膜法的尿道狭窄发生率较高,分别为28.3%、40.0%。结论对于阴茎头、冠状沟型尿道下裂应尽量采用MAGPI法;阴茎体型尿道下裂宜采用Mathieu法;而近端型尿道下裂宜采用OnlayIslandFlap或Duplay+Duekett法;只有当没有或缺少材料时才考虑采用膀胱粘膜法。