简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16~28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。
简介:肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程,生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来,随着对细胞功能的深入研究,细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能,从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明,传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的,不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。
简介:目的探讨乳腺导管原位癌(DCIS)患者微浸润(MI)与其他临床病理参数的关系.方法回顾性分析2006年10月至2012年10月本院收治的131例乳腺DCIS患者的临床资料,采用Spearman相关性分析检验DCIS-MI、淋巴结转移与其病理分级之间是否具有相关性,采用Fisher确切概率法分析DCIS-MI是否影响其淋巴结转移,比较DCIS手术方式、病理级别、微浸润、腋窝淋巴结清扫是否影响其复发.结果(1)在131例DCIS的病理分级中,低级别60例(45.8%),中级别60例(45.8%),高级别11例(8.4%),各组DCIS-MI分别有12例、31例、8例,与病理分级之间具有相关性(r=0.375,P=0.000).(2)共计76例行前哨淋巴结活组织检查,3例转移;56例行腋窝淋巴结清扫,5例转移.腋窝淋巴结转移与微浸润有关(P=0.015),与病理分级之间无相关性(r=0.154,P=0.107).(3)本组DCIS患者随访3月至6年,1例中风死亡,3例局部复发,无乳腺癌死亡.DCIS复发与手术方式、病理分级、微浸润、腋窝淋巴结清扫均无关(P=0.359、1.000、1.000、0.260).结论DCIS病理分级高易发生DCIS-MI;DCIS-MI易发生腋窝淋巴结转移.
简介:目的探讨超声引导下Mammotome真空辅助旋切系统对乳腺多发性肿块(一侧乳房肿块〉13个)进行微创切除的治疗价值。方法2005年10月至2007年3月,本科对39例多发性乳腺肿块患者的168个肿块在超声引导下进行Mammotome切除术,并进行回顾性分析,评价其在乳腺多发性肿块切除中的应用价值。结果全部肿块均采用Mammotome旋切,术后病理学诊断均为良性,术后无切口瘢痕,乳房外形正常,皮肤触觉无变化。术后并发症包括血肿形成、皮下淤斑及乳头溢血各1例。术后3个月和6个月接受超声复查,均未发现病灶残留。结论超声引导下Mammotome旋切术可完整切除乳腺多发性病灶,具有微创、美容、术后对触觉无影响、操作简单、安全等优点,是一种值得推广的微创手术方法。
简介:目的探讨超声引导下麦默通(Mammotome)真空微创旋切术在非扪及性乳腺病灶中的诊治价值。方法对58例96处非扪及性乳腺病灶进行高频超声引导下Mammotome(8G)微创旋切术。结果96处非扪及性乳腺病灶均被成功切除。其中乳腺纤维腺瘤76处,乳腺腺病16处,1处为乳腺导管内乳头状瘤,2处为导管原位癌,1处为乳腺浸润性导管癌。9处可疑病灶均明确诊断。每个病灶平均旋切切除12次。每例患者平均手术时间15min。3例并发皮下淤血。结论超声引导下Mammotome(8G)微创旋切术是非扪及性乳腺病灶首选的诊治方法,病灶切除彻底,创伤小,对可疑病灶能及时明确诊断,对良性疾病兼具治疗作用。
简介:目的探讨分析妊娠期糖尿病(gestationaldiabetesmellitus,GDM)血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA(P〈0.05);②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组(P〈0.05);③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA(P〈0.05)。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。
简介:目的:探讨小儿微创经皮肾镜碎石术手术护理。方法:选取2008年1月至2011年4月我院成功实施的12例小儿MPCNL护理情况进行分析.结果;在小儿微创经皮肾镜碎石术手术中做好温室的准备,体位更换时做好防护,各种管道及导线妥善固定.结论:在小儿微创经皮肾镜碎石术中应当做好忠儿的保暖工作,参与手术护士了解手术步骤,积极配合手术医生,做好术中各项操作。
简介:目的研究乳腺浸润性微乳头状癌(invasivemicropapillarycarcinoma,IMPC)的干细胞表型,从干细胞和上皮间质转化(epithelial—mesenchymaltransition,EMT)角度探讨IMPC高侵袭、高转移恶性生物学行为的原因。方法选取术前未经放化疗治疗患者的IMPC82例和乳腺非特殊型浸润性导管癌(invasiveductalcarcinomanototherwisespecified,IDC—NOS)80例石蜡包埋组织标本切片,通过免疫组织化学双染技术检测两组肿瘤组织中CD44^+/CD24^-/low(CD24^-)和CD24^+的表达、定位和分布情况,并分析其与各临床病理学特征之间的关系。定量资料采用Student’st检验,定性资料采用Mann-WhitneyU检验、Kruskal—Waliis检验、x^2检验或校正x^2检验。两组之间相关性采用Spearman's秩相关分析。结果(1)IMPC组肿瘤细胞的CD44^+/CD24^-/low阳性表达率(48.8%,40/82例),明显高于IDC—NOS组(31.3%,25/80例)(x^2=5.180,P=0.023)。(2)53.7%(44/82例)的IMPC微细间质组织内见单个散在的CD44^+/CD24^-/low肿瘤细胞,且该细胞免疫组织化学染色Vimentin及α—SMA阳性,E—Cadherin阴性。IDC—NOS间质内罕见CD44^+/CD24^-/low肿瘤细胞。(3)IMPC微乳头结构中CD44^+/CD24^-/low与间质内的CD44^+/CD24^-/low阳性表达细胞呈明显正相关(r=0.516,P〈0.001),并且IMPC微乳头结构及间质中CD44^+/CD24^-/low阳性表达在有无淋巴管侵犯和有无淋巴结外软组织浸润方面的差异均有统计学意义(P〈0.050),即有淋巴管侵犯及淋巴结外软组织浸润者CD44^+/CD24^-/low阳性表达率较高。(4)IMPC组中CD24^+细胞阳性表达率79.3%(65/82例),明显高于IDC-NOS组(60.0%,48/80例)(x^2=7.126,P=0.008),且IMPC中淋巴结转移阳性组CD24的表达高于阴性组,差异有统计学意义(x^2=8.834,P=0.003)。结论IMPC肿瘤细胞中干细胞
简介:目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤(直径≤30mm)患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组(微创组,21例)及常规局部切除手术组(对照组,21例)。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[(28.57±5.04)min比(37.62±10.44)min,(20.00±9.49)ml比(31.90±14.70)ml,(4.00±0.89)mm比(20.00±4.47)mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义(χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050)。微创组患者均对乳房术后外观表示满意(100%,21/21),对照组15例满意(71.4%,15/21),差异有统计学意义(χ2=4.861,P=0.027)。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。
简介:目的探讨射频热凝固微创治疗子宫肌腺瘤和腺肌病的疗效和临床特点.方法应用热凝固器,将射频定点介入到子宫病灶内,使病变组织热凝固坏死吸收,治疗直径小于5.0cm的子宫肌腺瘤122例、子宫腺肌病56例.结果经妇科检查和B超诊断,本组子宫肌腺瘤平均直径3.9cm、子宫腺肌病病变肌层平均厚度为4.0cm,2~3个月后病灶直径不同程度的缩小,痛经明显减轻或消失.随访18个月,对子宫肌腺瘤总有效率为93.3%,子宫腺肌病为96.4%.结论B超介入射频热凝固器微创治疗肌腺瘤和腺肌病等子宫良性疾病是一种十分有效的微创治疗方法,该方法避免了切除子宫带来的痛苦,对月经无明显不良影响.与其他非手术方法比较具有治疗时间短、见效快、疗效高、住院时间短和费用低等特点,值得进一步推广.