简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：几项回顾性研究提出证据表明膀胱癌能够通过检测尿液中肿瘤细胞DNA而被诊断出。本研究通过一个前瞻性的盲法试验检验尿液DNA检测是否能取代膀胱镜检在肉眼血尿的初始评估中的地位。对475例肉眼血尿患者进行了泌尿系的标准检测,包括膀胱镜检和CTU,并且提供了行膀胱镜检前（n=461）和膀胱镜检后（n=444）的尿液样本。样本中的细胞都是通过特殊的筛选设备收集的,

简介：肾脏是人类最主要的脏器之一，同时也是排泄器官，主要作用在于排除人体剩余水分和新陈代谢产物，进而调整水、电解质的酸碱平衡。另外它产生某些功能产物如肾素，前列腺素，以及促进红细胞生成素等.而每天经由肾小球过滤的人体血浆总量大约有一百八十升。所以，保证肾功能的正常运行十分关键，毒素，药物，先天性病变，肾小球病变以及新陈代谢不良等都会引起肾功能的严重损伤，对肾脏机能产生严重干扰。其最主要的检查标志是肾功能相关检查项目异常，对患者诊疗有着显著的作用。

简介：过敏性紫癜（Henoch—SchoenleinPurpura，HSP）是一种小血管炎，主要特征是非血小板减少性紫癜、关节炎、腹痛和肾脏病变。1801年，由Heberden首先报道，Schonlein和Henoch随后也陆续报道。目前对于过敏性紫瘢的定义为：以IgA沉积为主的血管炎，主要累及皮肤、胃肠道、肾脏和关节。过敏性紫癜累及肾脏导致的肾脏病变称为紫癜性肾炎（HSPN）。

简介：膀胱癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤，其发病率在全球恶性肿瘤中居第九位，在我国泌尿系统肿瘤中发病率及死亡率均居首位。膀胱癌多数以浸润方式生长，首次治疗后复发率高，约50％～70％，但目前仍无确切的可应用于临床的血清标志物来监测膀胱癌的复发、进展与转移，而应用影像学检查并不能早期发现微小转移灶，因此近50％的肌层浸润性膀胱癌在临床确诊时已有微转移灶。

简介：患者,男,57岁。因“维持性血液透析4年,面部皮疹6个月”入院。患者15年前发现高血压,未予重视和治疗;6年前因夜尿增多、乏力在外院检查发现蛋白尿、血肌酐增高,拟诊为慢性肾小球肾炎、慢性肾脏病4期;4年前因乏力加重、恶心、纳差在南通大学附属医院诊断慢性肾脏病5期,行左前臂动静脉内瘘术后维持性血液透析治疗,每周3次,每次4h。6个月前面部渐出现皮疹并增多,伴瘙痒。10年前有“脑卒中”史,否认糖尿病、肝炎、结核史。

简介：众所周知，神经性膀胱（neurogenicbladder，NB）指控制排尿的中枢神经（脑或脊髓）或周围神经受到损害后引起的排尿功能障碍。常见的神经性膀胱病因有脊柱裂（脊膜膨出）、脊髓损伤、脑血管病变、糖尿病、以及手术引起的神经损伤等。

简介：目的探讨核基质蛋白22(NMP22)在膀胱癌诊断和术后监测的作用.方法采用临床流行病学病例对照研究方法,检测40例膀胱癌尿液中NMP22含量.结果以美国FDA的诊断参考值10U/mL为标准,本次研究的敏感性为100%,特异性为65%.病例组NMP22明显高于对照组,病例组各个年龄段的NMP22无显著性差异(P>0.05).在病例组,随着膀胱癌病理分级和临床分期的增加,NMP22含量亦随之增加(均P<0.001),膀胱癌复发者NMP22明显高于未复发者(P<0.001).结论NMP22检测技术具有敏感性高、无创伤、可定量分析等优点,可以作为诊断膀胱癌和术后监测的一个指标.

简介：目的分析血液透析患者乙型肝炎表面抗原（HBsAg）与丙型肝炎抗体（抗-HCV）检测结果，旨在寻求血透患者感染的依据，减少医源性感染。方法应用酶联免疫吸附法（EuSA）检测2006年12月份在我院进行血液透析的251例患者HBsAg与抗-HCV，并对透析1年以上的149例患者的肝炎标志物阳性率与透析年限、输血史、手术史的相关性进行分析。结果透析1年以上的149例患者中，HBsAg阳性者19例，阳性率为12．8％；抗-HCV阳性者29例，阳性率19．5％。HB—sAg、抗-HCV同时为阳性者仅1例（0．4％）。抗-HCV阳性率随透析年限、输血次数、手术次数增加而增高（P〈0．05），多因素非条件多元Logistic回归分析提示，透析年限是抗-HCV阳性率最有统计学意义的因素（OR〉I）；而HBsAg阳性率与透析年限、输血、手术、性别的相关性均无明显统计学意义（P〉0．05）。结论透析年限、输血、手术与抗-HCV阳性率具有显著相关性，随着透析年限的增加抗-HCV阳性率上升，而与HBsAg阳性率无明显相关性。

简介：目的探讨输尿管孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理特征和生物学行为。方法对临床发现的输尿管SFT的临床表现和病理学特征进行分析总结。结果输尿管SFT具有症状不明显、病情进展缓慢、临床上不易与输尿管其他良性肿瘤相鉴别的特点。免疫组化检测Vimentin、CD34、bcl-2为主要阳性标志物,S-100、CK、NSE、Actin阴性有助于与神经纤维、平滑肌及间皮源性肿瘤相鉴别。手术效果良好,随访未见复发或转移。结论输尿管SFT是一种罕见的肿瘤,较独特的病理表现有助于诊断和鉴别诊断。治疗以手术切除为主,生物学行为不肯定,需长期随访。

简介：目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。

简介：患者,男,23岁。发现中下腹、盆腔肿物1年,伴腰痛、尿频、双下肢水肿3月入院。体格检查：T36.5℃,P86次/min,R20次/min,BP128/87mmHg（1mmHg=0.133kPa）。浅表淋巴结无肿大,心肺检查未见明显异常。腹软,中下腹膨隆,可扪及一类圆形肿物,约20cm×18cm大小,质硬,表面光滑,边界清晰,活动度差,无明显压痛。

简介：目的探讨外周血血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）及碳酸酐酶IX（carbonicanhydrasesIX，CAIX）的检测在。肾癌预后判断中的临床意义。方法收集30例经病理确诊的肾癌患者，检测其外周血血清中VEGF及CAIX的水平。结果30例肾癌患者中出现转移7例（23．3％），肿瘤转移患者外周血血清VEGF水平明显高于无转移患者，而CAIX水平低于无转移组，差异有统计学意义；Cox回归分析显示检测外周血血清CAIX表达水平在肾癌转移诊断中有更高的敏感性。结论检测外周血血清CAIX水平可能有助于恶性肿瘤预后的判断。

简介：脂蛋白（a）lipoprotein（a），Lp（a）]是由Berg于1963年发现的，它是一种脂蛋白的独立成分。目前，脂蛋白（a）是冠心病、脑卒中等疾病的高危因素。近年来，研究发现糖尿病、白塞病、肾病综合征、终末期肾病等疾病的患者均有Lp（a）的异常。本文观察了54例肾病综合征患者血清Lp（a）的水平，以探讨。肾病综合征患者检测Lp（a）的临床意义。

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：多房性囊性肾瘤（multilocularcysticnephroma,MCN）是一种临床上较罕见的肾脏原发良性肿瘤,因其无特异的临床表现,术前常常无法明确诊断,与其他肾脏囊性病变的鉴别诊断较为困难,如多囊肾、多发性肾囊肿、囊性肾癌等。我科于2011年收治1例MCN,现报告如下,以进一步提高对该病的认识。

简介：目的探索人类白细胞抗原A（HLA-A）基因在陕西地区回族非梗阻性无精症（NOA）人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）,检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^＊26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^＊26∶01基因型具有较高的NOA患病风险（OR=3.340,95%CI：1.045~10.670）。结论HLA-A^＊26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。

简介：目的探讨肾癌相关蛋白CAIX／MN／G250mRNA在肾细胞癌（renalcellcarcinoma，RCC）手术前后的表达水平及临床意义。方法应用RT—PCR技术检测57例RCC患者癌组织及术前外周血中CAIX／MN／G250mRNA的表达情况，并选择15例癌旁肾组织、15例正常肾组织及40例健康人外周血作对照，对术前外周血CAIX／MN／G250mRNA阳性RCC患者术后随访4周，并对其外周血CAIX／MN／G250mRNA水平进行半定量检测。结果57例RCC患者，其CAIX／MN／G250mRNA阳性率在外周血中为59．6％（34／57），癌组织中为78．9％（45／57），显著高于对照组（P〈0．01）。在肾透明细胞癌患者的外周血及癌组织中，CAIX／MN／G250mRNA的阳性率分别为76．2％（32／42）和95．2％（40／42），均显著高于相应对照组（P〈0．01）。RCC患者外周血及癌组织中CAIX／MN／G250mRNA阳性率均随临床分期的增加而增加（P〈0．01）。34例外周血阳性患者CAIX／MN／G250mRNA水平术前2h、术后7、14、21和28d分别为0．54±0．13、0．56±0．15、0．34±0．13、0．29±0．18和0．22±0．11。RCC患者外周血CAIX／MN／G250mRNA水平在肾癌根治术后随时间的推移呈下降趋势（P均〈0．05）。结论使用RT—PCR技术检测CAIX／MN／G250mRNA对肾癌尤其是透明细胞癌有较好的特异性和敏感性。外周血CAIX／MN／G250mRNA检测可作为肾癌微转移的检测指标用于RCC的诊断、疗效评价及预后判断。

简介：目的:探讨儿童原发性肾病综合征(NS)T细胞亚群检测的临床意义.方法:对25例NS活动期和缓解期患儿应用流式细胞仪检测T细胞亚群的变化.结果:NS活动期组CD3+、CD4+、CD4+/CD8+比值、NK[CD(16+56)]+细胞均明显低于缓解期组(P＜0.01)和对照组(P＜0.01).结论:说明NS细胞免疫功能减低,T细胞亚群检测可作为肾病综合征活动指标之一.

简介：6．家庭性教育离不了性道德教育家庭是青少年成长的第一环境，健康文明的家庭环境对学生的成长会起到积极的潜移默化的作用，很难想象在一个低级趣味环境中成长的子女会受到多好的影响。然而，目前情况下，父母对子女的性知识传授是相当有限的，有时甚至会起到负面影响。