简介：Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病，1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例，故名Andemon-Fabry’病，简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A（a2GalA）先天缺乏或活性降低，致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷（CTH或称为Gb3），以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官，如肾脏、心血管系统、神经系统等，引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等，故又称a2GalA缺乏症。

简介：目的：探讨后肾腺瘤的临床特点及治疗方法,以提高对该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析我院泌尿外科2011年1月至2014年6月连续收治的8例后肾腺瘤病例,并记录其临床症状、实验室检查、影像学资料、手术方式、术后病理检查结果及随访结果。同时利用PubMed数据库搜索相关文献进行综合分析和总结。结果8例中,男性3例,女性5例,年龄21∽71岁；5例患者体检时发现,3例因腰痛就诊。肿瘤位于左肾5例,右肾2例,双肾1例。4例患者施行了保留肾单位的肿瘤剜除或微波消融手术,2例患者施行了后腹腔镜肾肿瘤根治性切除术,另2例患者施行了开放性肾肿瘤根治性切除加邻近器官联合切除术。6例术后病理检查肿瘤直径为1.5∽5.2cm,报告为后肾腺瘤；施行开放手术的2例术后病理检查肿瘤直径为6.0∽11.4cm,报告为后肾腺瘤合并肉瘤样癌,同时有邻近器官转移。结论后肾腺瘤是一种临床上罕见的肾脏肿瘤性病变,影像学上不易与肾脏恶性肿瘤性病变区分。如肾脏占位合并有红细胞增多症者应高度怀疑后肾腺瘤可能,可在术前进行肿瘤穿刺活检以明确诊断。后肾腺瘤一般体积较小,预后较好,治疗方法优先考虑行保留肾单位的肾部分切除术,也可选择如肿瘤冷冻、微波消融等微创治疗方法。如果肿瘤最大直径超过6.0cm,合并肉瘤样癌的可能性大大增加,其预后极差,应优先考虑行根治性肾肿瘤切除术。

简介：神经鞘瘤是由周围神经的Schwann鞘（即神经鞘）所形成的肿瘤,亦称为神经瘤,可发生于全身各处的神经组织,好发于颈神经或外周神经的神经干,以四肢屈侧多见,发生于泌尿生殖系统的比率很低,其中发生于阴囊内的报道更少~（[1]）。神经瘤多无明显临床症状,直至肿瘤体积逐渐增大压迫周围组织而产生局部症状~（[2]）。目前国内外文献报道中有完整病例资料者约为20余例。

简介：实质性精索肿瘤临床较少见,良性精索肿瘤多于恶性。我科1991年至2007年共收治实质性精索良性肿瘤15例,现报告如下。

简介：目的探讨膀胱小细胞癌的临床诊断、病理特征、治疗及预后,提高对该病的认识和诊治水平.方法回顾性分析1例膀胱小细胞癌患者的临床资料,并复习相关文献,综合分析膀胱小细胞癌的诊断及治疗状况.结果该患者行膀胱部分切除术,术后病理证实为膀胱小细胞神经内分泌癌,免疫组化染色显示肿瘤细胞表达神经内分泌标志物神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Syn）、嗜铬颗粒蛋白A（CgA）.术后接受了4个疗程的化疗,死于癌复发和肺转移,术后生存时间为13个月.结论膀胱小细胞癌罕见,恶性程度高,早期易发生转移,预后差,行根治性切除术加联合化疗或放疗可提高治愈率.

简介：目的探讨脐尿管肿瘤的临床特点和诊疗方法，提高诊治水平。方法总结2009年至2012年收治的5例脐尿管癌患者的临床资料及随访结果，结合国内外文献报道进行分析讨论。结果5例患者中3例行扩大性膀胱部分切除，1例行膀胱部分切除术，1例转移患者仅行化疗。随访6～48个月．平均20个月。5例患者中未手术者于治疗后6个月死于多处转移，另有1例术后12个月死于其他疾病，其余3例截至2013年5月仍在随访中，未出现肿瘤复发。结论脐尿管肿瘤较为少见，其恶性程度高，预后差，血尿是其最常见症状，扩大性膀胱部分切除术为其主要治疗手段，早期诊断、早期治疗是影响预后及存活的重要因素。

简介：目的探讨结痂性膀胱炎的临床特点、诊断及治疗方法。方法回顾分析2017年11月我院收治的1例结痂性膀胱炎患者的症状、体征、辅助检查及诊治经过等,并结合文献进行讨论。结果患者,男,62岁,输尿管结石术后出现尿频、尿急、尿痛症状,经实验室、影像学及膀胱镜检查,诊断考虑为结痂性膀胱炎,行钬激光碎石+膀胱病损等离子电切联合膀胱灌注治疗,效果满意。结论结痂性膀胱炎较为罕见,临床表现无特异性,需依靠影像学联合膀胱镜检查才能明确诊断,治疗上包括抗感染、酸化尿液和病灶刮除等对症治疗,本研究采用的经尿道膀胱钬激光碎石+膀胱病损黏膜等离子电切术联合庆大霉素膀胱灌注治疗效果明显,对于结痂性膀胱炎患者能够达到治愈的目的。

简介：目的探讨重复肾合并肾肿瘤的诊断和治疗,提高对重复肾并肾肿瘤的认识并提供临床正确诊治此类疾病的参考。方法回顾分析3例重复肾并发肾肿瘤患者的临床资料,其中男性2例,女性1例,年龄52～62岁。并发肾盂癌1例,肾乳头状细胞癌1例,肾肉瘤样癌并腔静脉瘤栓1例。结果1例行经腹腔镜肾部分切除术,随访2年1个月未见复发;1例行手助腹腔镜肾输尿管全长及膀胱袖状切除术,随访10个月未见复发;1例行肾癌根治术及下腔静脉取栓术,随访10个月未见复发。结论B超可作为重复肾并肾肿瘤的早期筛查方法;CTU可用于了解泌尿系统的立体结构,大概明确肿瘤性质和肿瘤位置;逆行尿路造影可检查是否合并膀胱病变和进一步确定肿瘤位置。该类患者多需要通过手术治疗,根据肿瘤大小、位置和是否合并瘤栓选择术式,术后化疗则根据病理结果。

简介：目的提高对腹膜后血管瘤的认识及诊疗水平。方法回顾性分析1例腹膜后肾上腺旁血管瘤患者的临床资料，结合文献复习并讨论其诊断和治疗特点。结果患者经MRI检查发现腹膜后肾上腺旁肿物并行手术治疗，术后患者恢复良好，病理结果证实为血管瘤，术后随访25个月未见病灶复发或扩散。结论腹膜后肾上腺旁血管瘤在临床上罕见，是一种良性肿瘤，手术为其主要治疗方法，术前明确诊断有一定的难度，易与肾上腺肿瘤、副神经节瘤混淆，术中需注意血压波动，手术切除效果好。

简介：目的探讨输尿管孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理特征和生物学行为。方法对临床发现的输尿管SFT的临床表现和病理学特征进行分析总结。结果输尿管SFT具有症状不明显、病情进展缓慢、临床上不易与输尿管其他良性肿瘤相鉴别的特点。免疫组化检测Vimentin、CD34、bcl-2为主要阳性标志物,S-100、CK、NSE、Actin阴性有助于与神经纤维、平滑肌及间皮源性肿瘤相鉴别。手术效果良好,随访未见复发或转移。结论输尿管SFT是一种罕见的肿瘤,较独特的病理表现有助于诊断和鉴别诊断。治疗以手术切除为主,生物学行为不肯定,需长期随访。

简介：目的探讨肾脏原发类癌的临床和病理特点。方法回顾分析1例肾脏原发类癌的临床和病理资料。结果该例肾脏原发类癌为体检时发现，无自觉症状。肿瘤大小为2．5cm×2．5cm，切面黄褐色，部分呈囊性，侵达局部被膜。免疫组化；突触素（Syn）（＋），神经元特异性烯醇化酶（NSE）（＋），嗜铬颗粒蛋白A（CgA）（-），细胞角蛋白（CK）（＋／-），Ki-67〈67％。结论肾脏原发类癌罕见，影像学多无特征表现，外科手术为目前唯一可行的治疗方法。

简介：原发性肾类癌是一种非常罕见的肾脏恶性肿瘤,目前国内外仅有百余例报道,关于这一类型肿瘤的发病机制及预后知之甚少。类癌主要发生在消化及呼吸系统,泌尿生殖系统类癌不足1%,且主要发生于睾丸或卵巢[1]。我院收治了1例原发性肾类癌患者,现结合相关文献复习对这一疾病的临床特点进行分析探讨。患者,男,66岁,因体检发现右侧＂肾盂占位＂2个月就诊我院。

简介：随着人们生活的改变及人口流动的增加，HIV感染者也越来越多，但是由于各种原因，包括疾病的多样性和隐蔽性，以及医生对疾病认识水平和重视程度不够，往往导致对该疾病的漏诊和误诊。现报告1例并对相关文献进行复习。

简介：目的探讨膀胱副神经节瘤的诊治方法。方法分析收治的1例膀胱副神经节瘤的临床资料和诊治过程,并结合文献进行复习。结果结合患者的临床表现,完善盆腔CT、MRI、膀胱镜检等检查,按膀胱副神经节瘤完善术前准备,行膀胱部分切除术,术后病检证实为膀胱副神经节瘤。定期随访,未见肿瘤局部复发和转移。结论膀胱副神经节瘤非常罕见,在临床处理过程中,应注意血压波动导致的高血压危象。围手术期应做好充分准备,手术方式以膀胱部分切除术为主,术后需定期随访。

简介：肾脏转移性甲状腺滤泡癌由原发于甲状腺的滤泡性癌转移而来,临床上罕见。由于肾脏转移性甲状腺滤泡癌与原发于肾脏的甲状腺滤泡癌样肾细胞癌的治疗及预后截然不同,因此两者的鉴别至关重要。本文报告了1例肾脏转移性甲状腺滤泡癌的临床特征及诊治过程,并复习相关中、英文文献,以期为该肿瘤的诊治提供参考。

简介：患者,男,45岁,因＂左侧腰背部困痛6月余,加重2月余＂就诊,无尿频、尿急、尿痛、肉眼血尿,既往无特殊病史。查体：T35.8℃,P80次/min,BP120/85mmHg（1mmHg=0.133kPa）,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺无明显异常,腹平软,左肾区压痛不明显,有叩击痛,血、

简介：目的探讨睾丸内的原始神经外胚层肿瘤（PNET）的临床特征、病理特点及预后,提高对该病的诊疗水平。方法文献复习及报道我院诊治的经影像学及病理证实的睾丸PNET1例。结果患者左侧阴囊无痛性肿物,直径约5cm。彩超示：左侧睾丸占位,左侧精索静脉曲张,右侧未及异常。血HCG、LDH、AFP检查均无异常,胸部全腹盆腔CT未见远处转移,经根治性切除获得病理标本。病理结果：睾丸原始神经外胚层恶性肿瘤;免疫组化：Vimentin（＋）、CD99（＋）、HCG（区域＋）、AE1/AE3（-）、PLAP（-）、Glypincan-3（-）、LCA（区域＋）、Syn（-）、Ki67（约40%＋）。术后1个月出现腹膜后多发肿大,行化疗3周后消失,于第6周复查CT示：左肺下叶可见结节灶,腹主动脉周围多发肿大淋巴结,最大直径3.6cm,考虑肿瘤发生转移。结论睾丸PNET的病理和免疫组化可提供诊断依据。CT能较好地显示肿瘤的内部结构,明确肿瘤的位置。但该病恶性度高,预后极差,治疗方法无统一标准,需探索最佳的治疗方案。

简介：目的总结甲状腺滤泡癌样肾细胞癌（TFCLTK）的临床、病理及免疫学特征,对TFCLTK的诊疗进行探讨。方法报告1例甲状腺滤泡癌样肾细胞癌,结合文献检索到的11例,分析此类肿瘤的临床特征、影像学、病理学及免疫表型特点,治疗及预后。结果肉眼观察见肾表面呈结节状,切面可见一巨大肿块,于肾下极并向肾盂内生长,肿块约8.0cm×4.3cm×5.0cm,与肾实质分界不清,切面灰白色,实性,可见散在灰褐色坏死区及灰色出血区,小囊腔形成。镜下观察见肿瘤细胞排列成甲状腺滤泡样,滤泡腔内可见红染胶体样物,肾门旁淋巴结未查见转移地肿瘤细胞。免疫组化结果：Vimentin（＋）,EMA（＋）,CK（＋）,CK7灶（＋）,NSE（＋）。CK34BE12（-）,Syn（-）,CK20（-）,CD56（-）,CD56（-）,CD10（-）,WT-1（-）,CD34（-）,CD57（-）,P53（-）,CD99（-）,TTF-1（-）,CD15（-）,Tg（-）,Ki-67LI30%（＋）。结论甲状腺滤泡癌样肾细胞癌是具有一定侵袭性的低度恶性的肾源性肿瘤。目前已明确病理学及免疫表型特点为细胞形态学类似甲状腺滤泡癌细胞,但TTF-1和TG蛋白表达阴性。可行根治性肾切除术,预后较好。

简介：目的探讨原发性肾小细胞癌的病理诊断和临床病理特点。方法对1例肾小细胞癌进行光镜、电镜观察和免疫组化标记并行相关文献复习。结杲结节状肿瘤位于肾下部近肾门处，瘤组织由短梭形与小圆形细胞构成，呈片巢状、小梁状排列。瘤细胞胞质较少，核深染，核分裂像多见。瘤组织浸润肾皮质、肾盂和肾门周围脂肪组织。肾门处与腹主动脉旁淋巴结可见转移。电镜见瘤细胞胞质内较多神经内分泌颗粒。免疫组化示多种上皮与神经内分泌标志物表达阳性，全身其他脏器未发现肿瘤。随访21个月无复发转移。站论肾脏小细胞癌具有小细胞癌的一般病理形态学特征。依据光镜、电镜变化和免疫组化标记并除外转移，可确诊为肾原发性小细胞癌。

简介：目的提高膀胱副神经节瘤的诊疗水平。方法回顾性分析1例膀胱副神经节瘤患者的临床资料，分析总结该病的临床特征及诊疗经过。患者，男，51岁，排尿后头晕同时血压升高，血儿茶酚胺和尿香草苦杏仁酸明显升高，MRI见膀胱前壁33mm×27mm肿块，膀胱镜检未发现肿瘤。术前考虑膀胱前壁副神经节瘤，完善扩容降压3周以上，行腹腔镜下膀胱部分切除术。结果手术顺利，切除范围包括瘤体及部分膀胱壁，术中生命体征平稳。术后10d拔除导尿管，未见排尿时血压升高及头晕。术后病理证实为膀胱副神经节瘤。术后3个月复查，血压正常，盆腔CT未见复发。结论膀胱副神经节瘤术前应做好充分准备，术中预防血压波动导致的高血压危象，腹腔镜下膀胱部分切除术治疗效果满意，术后需定期随访。